Leistungsverzeichnis

Alphabetischer Schnellzugriff

A | B-D | E-G | H-L | M | N-R | S | T-Z

 

A

Untersuchung OMIM Technik Material Menge Dauer
Abstammungsuntersuchung
 --- PCR EDTA-Blut 3 ml 8-10 Tage
Mundschleimhautab. 1x pro Person
Acetylcholinesterase (ACHE)* 100740 Proteingelelektrophorese natives Fruchtw. 1 ml 3 Tage
Achondroplasie
 100800 Seq EDTA-Blut 3 ml 3-5 Tage
Adrenogenitales SyndromCO 201910 Seq, Southern EDTA-Blut 3 ml 4-6 Wochen
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (PiS,PiZ,PiM) 107400 Seq EDTA-Blut 3 ml 3-5 Tage
Alphafetoprotein (AFP)CO 104150 ELISA natives Fruchtw. 1 ml 3 Tage
Amyotrophe Lateralsklerose (fam. Form)CO 105400 Seq EDTA-Blut 3 ml 2 Wochen
Andersen-Tawil-Syndrom* 170390 PCR, Seq EDTA-Blut 3 ml 2 Wochen
Angelman-like XLMR (SLC9A6)*
 300243
 Seq
 EDTA-Blut
 3 ml
 2-4 Wochen
Angelman-Syndrom (AS)
 105830 FISH Chromosomenpräparat 1-2 Präp. 3-5 Tage
Chromosomenanalyse + FISH Heparin Blut 3-5 ml 3-5 Tage
PCR (Methylierungstest) EDTA-Blut 3 ml 2 Wochen
Angelman-Syndrom (UBE3A-Mutation)
 105830
 Seq
 EDTA-Blut
 3 ml
 2-4 Wochen
Array-CGH (Gen-Chip)

EDTA-Blut 2-3 ml 2-3 Wochen
Gewebe 100 mg 2-3 Wochen
Azoospermiefaktor 415000 PCR EDTA-Blut 3 ml 3-5 Tage

 

B-D

Untersuchung OMIM Technik Material Menge Dauer
Brustkrebs (BRCA1, BRCA2) 114480 Seq EDTA-Blut 3 ml 2 Wochen
Carnithin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel(CPT II)*
 600650
 Seq
 EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Caveolinopathie* 601253 Seq EDTA-Blut 3 ml 2 Wochen
Central-Core-Myopathie (RYR1)*
 117000
 Seq
 EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Chorea Huntington
 143100 PCR EDTA-Blut 3 ml 2 Wochen
Charcot-Marie-Tooth 1A (PMP22-Gen) 118220 PCR,Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Charcot-Marie-Tooth 1B (MPZ-Gen) 118200 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Charcot-Marie-Tooth 1D* (EGR2-Gen) 607678 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Charcot-Marie-Tooth 1X (GJB1-Gen) 302800 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Charcot-Marie-Tooth 2A (MFN2-Gen) 609260 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Charcot-Marie-Tooth 4A (GDAP1-Gen) 214400 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Coffin-Lowry-Syndrom*
 303600
 Seq
 EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Connexin 26 (Schwerhörigkeit)
 220290 PCR, Seq EDTA-Blut 3 ml 5-7 Tage
Cornelia-de-Lange-Syndrom 122470 Seq EDTA-Blut 3 ml 4-8 Wochen
Chromosomenaberrationen
 --- Standard Chromosomenanalyse
(GTG-Banden)
 Fruchtwasser 10-15 ml 10-14 Tage
Chorionzotten 15-25 mg 1-2 / 10-14 Tage
Gewebe ca. 100 mg 14-21 Tage
Heparin Blut 3 ml 3-10 Tage
Nabelschnurblut 1-2 ml 3-4 Tage
Congenitale bilaterale Aplasie des Vas Deferens (CBAVD)
 277180 PCR EDTA-Blut 3 ml 5-7 Tage
Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Craniosynostosen (Apert, Crouzon, u.a.) 101200, 123500 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Cri-du-chat-Syndrom (5p-)
 123450 FISH Chromosomenpräparat 1-2 Präp. 2-3 Tage
MLPA
 EDTA-Blut 3 ml 7-10 Tage
Crigler-Najjar-Syndrom* 218800 Seq EDTA-Blut 3 ml 2 Wochen
Cystische Fibrose (Mukoviszidose)
 219700 PCR EDTA-Blut 3 ml 5-7 Tage
Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Cytochrom P450-Familie (CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6)
 601130, 124020, 124030 PCR EDTA-Blut 3 ml 4-8 Wochen
de-Grouchy-Syndrom (18p-)
 607500 Chromosomenanalyse + FISH Heparin Blut 3-5 ml 7-10 Tage
DiGeorge-Syndrom (CATCH22)
 188400 FISH Chromosomenpräparat 1-2 Präp. 2-3 Tage
MLPA oder array-CGH EDTA-Blut 3 ml 7-10 Tage
DNA-Asservierung ---
EDTA-Blut 3 ml
Dravet-Syndrom 607208 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen

 

E-G

Untersuchung OMIM Technik Material Menge Dauer
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (LMNA)*
 310300
 Seq
 EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Epilepsie, pyridoxin-abhängig
 266100
 Seq
 EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Epilepsie (SMEI, schwere myoklone infantile Epilepsie)
 607208
 Seq
 EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Episodische Ataxie Typ I* 108500 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Episodische Ataxie Typ II* 160120 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Duchennesche/ Beckersche Muskeldystrophie
 310200, 300376 PCR EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Faktor-II-Mutation, 20210G>A (Prothrombin-Mutation)
 176930 PCR EDTA-Blut 3 ml 3-5 Tage
Faktor-V-Leiden-Mutation 1691>A (APC-Resistenz)
 227400 PCR EDTA-Blut 3 ml 3-5 Tage
Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP)CO 175100 Seq EDTA-Blut 3 ml mehrere Wochen
Familiäre hemiplegische Migräne (FHM1-3)*
 141500,
602481,
609634
 Seq
 EDTA-Blut
 3 ml
 4 Wochen
Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)SD 249100 Seq EDTA-Blut 3 ml ca. 2 Wochen
Familiäres nicht-polypöses Kolonkarzinom (HNPCC)CO 114500 PCR, Seq Tumorgewebe, EDTA-Blut Block, 3 ml mehrere Wochen
Fra(X)-Syndrom Typ A
 309550, 300624
 Southern, PCR EDTA-Blut 5 ml 1-2 Wochen
Friedreich-AtaxieCO 229300 PCR EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
GEFS, generalisierte Epilepsien 604233 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Glukose-Transporter-Defizienz* 138140 Seq EDTA-Blut 3 ml 2 Wochen
Glykogenose Typ 0 (GYS2)
 240600
 Seq
 EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Glykogenose Typ I (von Gierke)* 232200
 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen

Glykogenose Typ II (M. Pompe)

 232300 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Glykogenose Typ III (Cori Forbes)* 232400 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Glykogenose Typ V (McArdle) 232600 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen

 

H-L

Untersuchung OMIM Technik Material Menge Dauer
Hämochromatose (HH) 235200 PCR EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Hereditäre motorisch-sensor. Neuropathie (HMSN, CMT)SD(siehe Charcot-Marie-Tooth) 302800, 118220 PCR, Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Hereditäre Neuropathie mit Druckläsionen (HNPP) 162500 PCR, Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Hereditäres nicht-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC, Lynch-Syndrom)CO 120435 Mikrosatellitenanalyse, Seq
 EDTA-Blut 3 ml mehrere Wochen
Hereditäre Schwerhörigkeit, nicht-syndromale (DFNB1, DFNA3)
 220290,
601544		 Seq EDTA-Blut 3 ml
2-4 Wochen
Hereditäre Spinalparaparese (SPG4)* 182601
 Seq
 EDTA-Blut 3 ml
 4 Wochen
Heterotaxie-Syndrom (ZIC3, CFC1, NODAL)*
 300265
 Seq
 EDTA-Blut 3 ml
 2-4 Wochen
Hypochondroplasie (HCH)
 146000 Seq EDTA-Blut 3 ml 5-7 Tage
Hyper-/Hypokaliämische periodische Paralyse (HypoPP, HyperPP)
 170500,
170400
 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Kallmann-Syndrom
 147950,
308700,
244200,
610628
 FISH Chromosomenpräparat 1-2 Präp. 2-3 Tage
MLPA EDTA-Blut 3 ml 7-10 Tage
Klinefelter-Syndrom
 278850
 Chromosomenanalyse + FISH Heparin Blut 3-5 ml 5-7 Tage
Langer-Giedion-Syndrom* 150230 MLPA oder array-CGH EDTA-Blut 3 ml 2 Wochen
Lissencephalie* (siehe Miller-Dieker-Syndrom)
 607432 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Leukoenzephalopathie (EIF2)* 603896 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Lujan-Fryns-Syndrom*
 309520
 Seq
 EDTA-Blut 3 ml
 1 Woche

 

M

Untersuchung OMIM Technik Material Menge Dauer
Maligne Hyperthermie* 145600 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Marfan-SyndromCO 154700 Seq EDTA-Blut 3 ml mehrere Wochen
Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR, C677T) 607093 PCR EDTA-Blut 3 ml 5-7 Tage
Mikrodeletion 1p36
 607872 Chromosomenanalyse + FISH Heparin Blut 3 ml 5-7 Tage
Miller-Dieker-Syndrom
 247200 FISH Chromosomenpräparat 1-2 Präp. 2-3 Tage
Chromosomenanalyse + FISH Heparin Blut 3 ml 7-10 Tage
Morbus Fabry 301500 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Morbus Meulengracht (Gilbert-Syndrom) 143500 Seq EDTA-Blut 3 ml 5-7 Tage
Morbus Crouzon 123500 Seq EDTA-Blut 3 ml 5-7 Tage
Morbus Wilson* 277900 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
MTHFR-Polymorphismus 607093 PCR EDTA-Blut 3 ml 5-7 Tage
Muskeldystrophie Typ Duchenne
 300376 PCR EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Muskeldystrophie Typ Becker-Kiener
 300376 PCR EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Myotone Dystrophie (DM1, Curshmann-Steinert)
 160900 Southern, PCR EDTA-Blut 5 ml 2-3 Wochen
Myotonia congenita (Typ Thomsen) 160800 Seq EDTA-Blut 3 ml 2 Wochen
Myotonia congenita (Typ Becker) 255700 Seq EDTA-Blut 3 ml 2 Wochen
Myotonia Potassium-Aggravated (PAM) 608390 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Neurofibromatose Typ1/ Typ2
 162200, 101000 Seq EDTA-Blut 3 ml mehrere Wochen

 

N-R

Untersuchung OMIM Technik Material Menge Dauer
Noonan-Syndrom
 163950 PCR, Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Osteogenesis imperfecta 166200 Seq EDTA-Blut 3 ml mehrere Wochen
Paramyotonia congenita (Typ Eulenburg) 168300 PCR, Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Paradontosekeime
 --- PCR Sulkusabstrich 1-5 Papier-
spitzen		 2-5 Tage
Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom (GJA12)*
 312080
 Seq
 EDTA-Blut
 3 ml
 2-4 Wochen
Pendred-Syndrom (Schwerhörigkeit) 274600 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Pharmakogenetik (Cytochrom-P450-Enzyme 2D6, 2C19, 2C9)
 124030 PCR EDTA-Blut 3 ml 4-8 Wochen
Phelan-McDermid-Syndrom (Monosomie 22q13) 606232 MLPA oder array-CGH EDTA-Blut 3 ml 2 Wochen
Chromosomenanalyse + FISH Heparin Blut 2 ml 2 Wochen
PPM-X (X-gebundene mentale Retardierung mit Makroorchidie)* 300055 Seq EDTA-Blut 3 ml 5-7 Tage
Prader-Willi-Syndrom
 176270 PCR (Methylierungstest) EDTA-Blut + Heparin Blut je 3 ml 2-3 Wochen
182279  FISH 7-10 Tage
Proximale myotone Myopathie (PROMM/DM2)CO 602668 PCR und Southern-Blot EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
PTEN Hamartome tumor Syndrome (Cowden, BRRS, Proteus-Syndrom)* 601728
 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Rett-Syndrom 312750 PCR, Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Rett-like-Syndrom(CDKL5/STK9)*
 300203
 Seq
 EDTA-Blut 3 ml
 4 Wochen
Rhesusinkompatibilität* (RhD/RhE/RhC) 111700 PCR EDTA-Blut / Fruchtwasser 3 ml 2-3 Tage
Rubinstein-Taybi-Syndrom* (RTS) 180849 MLPA oder array-CGH
 EDTA-Blut 3 ml 2 Wochen

 

S

Untersuchung OMIM Technik Material Menge Dauer
SHOX 312865 PCR, Seq EDTA-Blut 3 ml 4 Wochen
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom 270400 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Smith-Magenis-Syndrom
 182290 Chromosomenanalyse + FISH Heparin Blut 3 ml 5-7 Tage
Sotos-Syndrom 117550 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Spinale Muskelatrophie
(Typ I, II, III)
 253300 PCR EDTA-Blut 3 ml 2 Wochen
Spinale Muskelathrophie mit Atemnot SMARD1 (IGHMBP2)
 604320
 Seq
 EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Spinobulbäre Muskelatrophie (Kennedy-Syndrom)
 313200 Seq EDTA-Blut 3 ml 5-7 Tage
Spinocerebelläre Ataxien (Typ 1,2,3,6)CO 164400 PCR EDTA-Blut 3 ml 5-7 Tage
Subtelomer-FISH an Chromosomen
 --- Chromosomenanalyse + FISH Heparin Blut 3-5 ml 5-7 Tage

 

T-Z

Untersuchung OMIM Technik Material Menge Dauer
Telomer-FISH
 --- FISH Chromosomenpräparat 3-5 Präp. 2-3 Tage
Chromosomenanalyse + FISH  Heparin Blut 3-5 ml 7-10 Tage
Thalassämie (Beta-)CO 604131,
141900		 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen
Thanatophore Dysplasie (TD)
 187600,
187601
 Seq EDTA-Blut 3 ml 2-3 Wochen
Thrombophilie (Faktor II, Faktor V)
 176930, 227400 PCR EDTA-Blut 3 ml 5-7 Tage
Trisomie 13, 18, 21
 190685 FISH Chromosomenpräparat 1-2 Präp. 2-3 Tage
Chromosomenanalyse + FISH Heparin Blut 3-5 ml 3-5 Tage
Ullrich-Turner-Syndrom
 --- FISH Chromosomenpräparat 1-2 Präp. 2-3 Tage
Chromosomenanalyse + FISH  Heparin Blut 3-5 ml 7-10 Tage
Uniparentale Disomien --- PCR EDTA-Blut 2 ml 3-5 Tage
Wilms Tumor*
 194070
 Seq
 EDTA-Blut 3 ml
 2 Wochen
Williams-Beuren-Syndrom
 194050 FISH Chromosomenpräparat 1-2 Präp. 7-10 Tage
Chromosomenanalyse + FISH Heparin Blut 3-5 ml 3-5 Tage
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
 194190 FISH Chromosomenpräparat 1-2 Präp. 7-10 Tage
Chromosomenanalyse + FISH Heparin Blut 3-5 ml 3-5 Tage
X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelathrophie (XMPMA, FHL1)*
 300696
 Seq
 EDTA-Blut 3 ml 2-4 Wochen

* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen

CO = in Kooperation

SD = Stufendiagnostik

 

Aktualisiert 03.08.2009

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