Fehlgeburten / Kinderwunsch

Unerfüllter Kinderwunsch – welchen Beitrag die genetische Diagnostik leisten kann

Etwa jedes zehnte Paar in Deutschland ist ungewollt kinderlos. Die Gründe dafür sind vielfältig und betreffen Männer und Frauen gleichermaßen. Neben einer Reihe von äußeren oder nicht-genetischen Faktoren, wie zum Beispiel Infektionen können genetische Ursachen die Fruchtbarkeit eines Paares beeinträchtigen. Die häufigste genetische Ursache für einen unerfüllten Kinderwunsch ist eine Veränderung der Chromosomen, der Träger unserer Erbanlagen (Gene), bei einem der Partner - eine sogenannte balancierte Translokation. An diesem Punkt setzt das genetikum an: mittels unserer Analyseverfahren können wir dabei helfen abzuklären, ob ein unerfüllter Kinderwunsch möglicherweise genetische Ursachen hat. Welche Untersuchungen für Sie persönlich sinnvoll sind, besprechen wir gerne im Rahmen der genetischen Sprechstunde.

Wie kann ich eine Diagnostik durchführen lassen?

Vereinbaren Sie zunächst einen Termin für Ihre genetische Sprechstunde

Wir beraten Sie umfassend und nehmen Ihnen ggf. Blut für die Diagnostik ab

Wir veranlassen die genetische Diagnostik in unserem Labor

Wir erstellen das genetische Gutachten und besprechen die weiteren Schritte

FAQs zum Thema Fehlgeburten & Kinderwunsch

Dank der modernen medizinischen Möglichkeiten kann heute vielen Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch geholfen werden. Wichtig ist, die genaue Ursache der ungewollten Kinderlosigkeit zu kennen, denn Fruchtbarkeitsstörungen können auch genetische Ursachen haben. Eine genetische Sprechstunde bzw. Diagnostik ist sinnvoll, wenn ein Jahr nach dem Absetzen der Verhütungsmittel keine Schwangerschaft eingetreten ist. Welche Untersuchungen für Sie persönlich sinnvoll sind, besprechen wir gerne im Rahmen einer ausführlichen genetischen Beratung.

Forschungsergebnisse zeigen, dass die häufigste genetische Ursache für unerfüllten Kinderwunsch oder gehäufte Fehlgeburten in einer Veränderung der Chromosomen liegt. Durch unsere Untersuchungsverfahren am genetikum können wir versuchen festzustellen, ob genetische Auffälligkeiten als mögliche Ursache vorliegen. Die gewonnenen Erkenntnisse werden wir in aller Ruhe mit Ihnen besprechen.

Wenn möglich, führen wir grundsätzlich bei beiden Partnern eine Chromosomen-Analyse durch.

Wenn eine Frau Hinweise auf eine vorzeitige Erschöpfung der Eierstöcke (ovarielle Erschöpfung / POF) zeigt, führen wir eine Untersuchung auf Anlageträgerschaft für das Fra-X Syndrom durch. Dieses stellt eine der häufigsten Ursachen für eine erblich bedingte geistige Behinderung des Kindes, insbesondere im männlichen Geschlecht, dar.

Bei Störungen der Spermienbildung untersuchen wir das Erbgut des Mannes auf ursächliche Veränderungen. So haben Kinder von Männern mit einer auffällig niedrigen Zahl von Spermien oder einem vollständigen Fehlen von Spermien möglicherweise ein deutlich erhöhtes Risiko, an Mukoviszidose zu erkranken. Eine schwerwiegende Erkrankung, die insbesondere Lunge und Bauchspeicheldrüse betrifft. Dieses Risiko sollte vor einer geplanten Kinderwunschbehandlung ausgeschlossen bzw. erkannt werden.

Um die Anlageträgerschaft für ein Vielzahl von genetischen Erkrankungen abzuklären, kann ggf. ergänzend ein Carrier-Screening durchgeführt werden. Ob diese als Kassenleistung anbietbar ist klären wir mit Ihnen im Rahmen der genetischen Beratung.

Mehr als die Hälfte aller Fehlgeburten gehen auf eine Chromosomenstörung beim Embryo zurück. In den meisten Fällen ist diese das zufällige Ergebnis der komplexen Vorgänge rund um die Befruchtung. Treffen bei der Verschmelzung von Ei- und Samenzelle fehlerhafte Zellen aufeinander – zum Beispiel Ei- und Samenzellen mit überzähligen oder fehlenden Chromosomen – stirbt der Embryo in den meisten Fällen ab. Es kommt zu einer Fehlgeburt, die im Fälle eines sehr frühen Auftretens möglicherweise nur zu einer scheinbar verzögerten und verstärkten Regelblutung führt.

Bei etwa fünf Prozent der Paare mit gehäuften Fehlgeburten liegt aber eine vererbbare Störung vor. So können im Erbgut eines der beiden Partner kleine Abschnitte der Chromosomen untereinander ausgetauscht sein. Für den Träger dieser Veränderung hat das keine Folgen: Er ist körperlich und geistig gesund. Doch bei der Aufteilung der Chromosomen in Samen- bzw. Eizelle und der späteren Befruchtung treten womöglich Fehlkombinationen auf, die zum Absterben der Frucht im Verlauf oder zu Fehlentwicklungen beim Kind führen.

Darüber hinaus gibt es weitere nicht-genetische Ursachen für gehäufte Fehlgeburten:

Störungen der Blutgerinnung: Sie beeinträchtigen die Durchblutung der Plazenta und stören deren für das Ungeborene lebenswichtige Funktionen. Hier können verschiedene Gerinnungsstörungen zugrunde liegen, ein Teil hiervon ist genetisch bedingt, ein Teil erworben.
Organische Ursachen: Angeborene Fehlbildungen der Gebärmutter können für den Embryo so ungünstige Wachstumsbedingungen bedingen, dass er abstirbt. Auch Myome (gutartige Tumoren der Gebärmuttermuskulatur) stehen unter Umständen einer gesunden Entwicklung im Weg. Ob eine (und welche) Untersuchung sinnvoll ist, sollte gemeinsam mit dem betreuenden Frauenarzt besprochen werden.
Stoffwechsel- und Immunerkrankungen: Als weitere Risikofaktoren für die gesunde Entwicklung einer Schwangerschaft kommen Hormonstörungen in Frage, die durch Fehlfunktionen von Schilddrüse, Hypophyse und Eierstöcken ausgelöst werden. Auch ein unbehandelter oder schlecht eingestellter Diabetes sowie einige seltene Autoimmunkrankheiten können Gründe für gehäufte Fehlgeburten sein.

Fehlgeburten kommen sehr häufig vor. 50 Prozent aller Schwangerschaften enden, kaum dass sie begonnen haben. Die meisten schon, ehe die betroffenen Frauen wussten, dass sie schwanger waren. Von den bereits medizinisch bestätigten Schwangerschaften enden etwa 15 bis 20 Prozent, also etwa jede 6. Schwangerschaft in einer Fehlgeburt . Die Wahrscheinlichkeit, dass dies passiert, erhöht sich mit zunehmendem Alter der Mutter. Aus biologischer Sicht ist ein einmaliger Schwangerschaftsverlust nichts Ungewöhnliches. Anders stellt sich die Situation dar, wenn Sie bereits zwei oder mehr Fehlgeburten erlitten haben. Auch wenn diese nicht nacheinander stattgefunden haben, sind eine sorgfältige Abklärung der möglichen Ursachen sowie eine Genetische Beratung zu empfehlen!

Chromosomen sind die Strukturen in den Zellkernen, die unser Erbgut tragen. Rund 20 000 Gene sind auf 46 Chromosomen verteilt – präziser: auf 23 Chromosomen-Paaren mit je zwei sich entsprechenden Chromosomen. In den Zellkernen von Männern gibt es ein ungleiches Paar: Bei ihnen sind die Geschlechts-Chromosomen nicht identisch. Männer tragen in ihren Zellen ein sogenanntes X- und ein Y-Chromosom. Bei Frauen sind es zwei X-Chromosomen.

Neben einer Veränderung der Geschlechtschromosomen kann auch eine reziproke Chromosomentranslokation der Grund für eine Fruchtbarkeitsstörung sein. Dabei sind kleine Abschnitte der Chromosomen wechselseitig ausgetauscht. Dies hat zwar keine Folgen für die körperliche und geistige Gesundheit des betroffenen Partners, aber bei der Bildung von Ei- oder Samenzelle und der damit verbundenen Aufteilung der Chromosomen kann es zu Fehlkombinationen kommen. Eine Befruchtung ist dann zwar möglich, doch häufig ist bereits die früheste embryonale Entwicklung gestört und die befruchtete Eizelle nistet sich nicht in der Gebärmutter ein.

Von Unfruchtbarkeit (Infertilität / Subfertilität) spricht man, wenn ein Jahr nach Absetzen von Verhütungsmitteln keine Schwangerschaft eingetreten ist. Spätestens dann sollten die Partner sich untersuchen lassen. Das ermöglicht, Störungen frühzeitig zu erkennen und rechtzeitig zu behandeln. Außerdem: Je mehr Zeit verstreicht, desto mehr Stress baut sich bei den Partnern auf. Psychischer Druck wirkt sich negativ auf die Beziehung und die Fruchtbarkeit aus.

Bei Nachkommen von Paaren mit einer Fruchtbarkeitsstörung besteht generell ein leicht erhöhtes Basisrisiko für angeborene Behinderungen. Wenn als Ursache für die Fruchtbarkeitsstörung eine Chromosomenveränderung, eine Überträgerschaft für ein Fragiles X-Syndrom oder eine Überträgerschaft für die Cystische Fibrose festgestellt wird, kann das Risiko für eine genetisch bedingte Behinderung des Kindes auf 25 bis 50 % ansteigen. Es ist daher äußerst wichtig die Ursachen zu kennen, um die richtigen Maßnahmen im Rahmen der Kinderwunsch-Behandlung zu ergreifen.

Die genetische Sprechstunde ist eine Gesundheitsleistung, die bei entsprechender Indikation von den Krankenkassen übernommen wird. Sollten Sie sich bezüglich Ihrer Indikation unsicher sein, fragen Sie einfach bei uns nach. Gesetzlich Versicherte können mit ihrer Versichertenkarte oder mit Überweisungsschein zum Beratungsgespräch kommen. Privat versicherte Patienten können vorab einen Kostenvorschlag zur Einreichung bei ihrer Krankenkasse anfordern.