Indikationskriterien Molekulargenetik

Die nachfolgend aufgeführten indikationsbezogenen molekulargenetischen Untersuchungen dürfen erst dann durchgeführt werden, wenn aus den Unterlagen gemäß § 6 der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik hervorgeht, dass die unten aufgeführten Kriterien an die Indikationsstellung erfüllt sind.

Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC

Mikrosatellitenanalyse

Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11431 (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) ist für eine Mikrosatellitenanalyse gemäß der revidierten Bethesda-Kriterien² erfüllt sind.

Mindestens eines der folgenden Kriterien muss erfüllt sein:

•     Patienten mit kolorektalem Karzinom vor dem 50. Lebensjahr.
•     Patienten mit synchronen oder metachronen kolorektalen Karzinomen oder anderen HNPCC-assoziierten Tumoren³, unabhängig vom Alter.
•     Patienten mit kolorektalem Karzinom mit MSI-H Histologie⁴ vor dem 60. Lebensjahr.
•     Patient mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), der einen Verwandten 1. Grades mit einem kolorektalen Karzinom oder einem HNPCC-assoziierten Tumor vor dem 50. Lebensjahr hat.
•     Patient mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), der mindestens zwei Verwandte 1. oder 2. Grades hat, bei denen ein kolorektales Karzinom oder ein HNPCC-assoziierter Tumor (unabhängig vom Alter) diagnostiziert wurde.

Direkte Analyse der HNPCC-Gene

Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11432 (Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom, HNPCC) für die direkte Analyse der HNPCC-Gene (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) ist gegeben, wenn die Amsterdam-II-Kriterien⁵ erfüllt sind.

Alle Kriterien müssen erfüllt sein:

•     Vorangegangener Ausschluss einer Familiären adenomatösen Polyposis (FAP),
•     Mindestens drei Familienangehörige erkrankten an einem HNPCC-assoziierten Karzinom⁶, wovon einer Verwandter ersten Grades der beiden anderen ist,
•     Erkrankungen in mindestens zwei aufeinanderfolgenden Generationen und
•     Mindestens ein Patient mit der Diagnose eines Karzinoms ist jünger als 50 Jahre.

 
Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom

Die Voraussetzung für die Berechnung der Gebührenordnungspositionen 11440 (Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom) ist bei Erfüllung der Kriterien der S3-LeitlinienBrustkrebs⁷ und maligne Ovarialtumoren⁸ für familiären Brust- und Eierstockkrebs gegeben.

Mindestens eines der folgenden Kriterien muss erfüllt sein:

•    Mindestens 3 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind,
•    Mindestens 2 Frauen an Brustkrebs erkrankt sind, davon 1 vor dem 51. Lebensjahr,
•    Mindestens 1 Frau an Brustkrebs und 1 Frau an Eierstockkrebs erkrankt sind,
•    Mindestens 2 Frauen an Eierstockkrebs erkrankt sind,
•    Mindestens 1 Frau an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt ist,
•    Mindestens 1 Frau mit 35 Jahren oder jünger an Brustkrebs erkrankt ist,
•    Mindestens 1 Frau an bilateralem Brustkrebs erkrankt ist, wobei die erste Erkrankung mit 50 Jahren oder jünger diagnostiziert wurde,
•    Mindestens 1 Mann an Brustkrebs und eine Frau an Brust- oder Eierstockkrebs9 erkrankt sind,
•    Mindestens 1 Frau vor dem 50. Lebensjahr an einem triple-negativen Mammakarzinom erkrankt ist,
•    Mindestens 1 Frau an Eierstockkrebs erkrankt ist.

² Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom Version 2.1 [ Stand 2019], AWMF-Registrierungsnummer: 021-007OL
³ Zu den HNPCC-assoziierten Tumoren gehören Tumoren in: Kolon, Rektum, Endometrium, Magen, Ovar, Pankreas, Dünndarm, Ureter und Nierenbecken, Gallengang, Gehirn (üblicherweise Glioblastome wie beim Turcot-Syndrom), Talgdrüsenadenome und Keratoakanthome (beim Muir-Torre-Syndrom)
⁴ Vorliegen von Tumor-infiltrierenden Lymphozyten, Crohn-ähnlicher lymphozytärer Reaktion, muzinöser/Siegelring-Differenzierung, oder medullärem Wachstum
⁵ Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): S3-Leitlinie Kolorektales Karzinom, Version 2.1 [Stand 2019], AWMF-Registrierungsnummer: 021-007OL
⁶ Siehe 3.
⁷ Leitlinienprogramm Onkologie (Deutsche Krebsgesellschaft, Deutsche Krebshilfe, AWMF): S3-Leitlinie für die Früherkennung, Diagnostik, Therapie und Nachsorge des Mammakarzinoms, Version 4.3 [Stand 2020], AWMF-Register-Nummer: 032 – 045OL
⁸ S3-Leitlinie Diagnostik, Therapie und Nachsorge maligner Ovarialtumoren, Version 4.0 [Stand 2020], AW MF-Registernummer: 032/035OL
⁹ Erkrankung vor Vollendung des 50. Lebensjahrs

(Literaturnachweis: KVB "Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik" in der Fassung vom 1. April 2017) -
Aktualisierung entsprechend der S3-Leitlinien am 13.07.2020 erfolgt

Stand: 13.07.2020