Fortbildung »Pränatale Diagnostik auf Trisomie 21 aus mütterlichem Blut«

Über den neuen pränatalen Test auf Trisomie 21 aus mütterlichem Blut wird derzeit in der Presse viel geschrieben und heftig diskutiert. Derzeit wird unter der Mtarbeit des Zentrums für Pränataldiagnostik und Humangenetik in Berlin noch eine große Studie durchgeführt. Am Mittwoch, den 28. März, 18:00 Uhr, wurde in der Bezirksärztekammer in Stuttgart über den neuen Test von Priv.-Doz. Dr. rer. nat. Markus Stumm berichtet. Die Resonanz auf die Veranstaltung war - wie im letzten Jahr bereits - überaus positiv. 

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gen.ial Ausgabe Sieben erschienen

Anfang 2012 ist die siebte Ausgabe des beliebten Magazins für Humangenetik, die genial, erschienen. Es finden sich wieder spannende Themen aus den Gebieten Pränatal- und Abortdiagnostik sowie Artikel zum Cockayne-Syndrom, über Paris und zur Würth Kunsthalle. Das Top-Thema der Ausgabe befasst sich diesmal mit Hundegenetik. Eine Ausgabe des Magazins erhalten Sie direkt über das genetikum. 

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Studie zur Gesundheit und Entwicklung bei Triplo-X Karyotyp

Zusammen mit dem Institut für Humangenetik der Universität des Saarlandes und der Praxis für Humangenetik in Homburg / Saar führt das genetikum eine Studie zu Gesundheit und Entwicklung von Mädchen und Frauen mit Triplo-X-Karyotyp durch. Ziel der Studie ist die Gewinnung repräsentativer und wissenschaftlich fundierter Daten zur körperlichen und geistigen Entwicklung von Frauen und Mädchen mit Triplo-X. Es soll untersucht werden, ob tatsächlich, wie bisher angenommen, Unterschiede in der Entwicklung bestehen und, wenn ja, in welchem Ausmaß diese vorhanden sind. 

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Das Leistungsverzeichnis wurde am genetikum deutlich erweitert

In den letzten Monaten konnten am genetikum weitere Untersuchungsverfahren zum Mutationsnachweis krankheitsverursachender Gene etabliert werden. Hierdurch wurde das Leistungsangebot insbesondere bei den neurogenetischen Erkrankungen aber auch im Bereich syndromologischer Erkrankungen deutlich erweitert. Bitte informieren Sie sich im Detail über den Link unten über unsere neuen Leistungen. Sehr gerne können Sie die Neuerungen auch telefonisch über die Zentrale erfragen.

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Ärztliche Fortbildung „Reproduktionsmedizin und Humangenetik“.

Welche Hilfe bietet die moderne Reproduktionsmedizin und welche Rolle spielt dabei die Abklärung genetischer Ursachen? Am 21. November 2011 fand dazu in der Bezirksärztekammer Nordwürttemberg ab 19 Uhr  eine Fortbildung über die Neuigkeiten bei der ovariellen Stimulationsbehandlung statt. Weitere Themen waren die aktuelle rechtliche Situation bei der Behandlung mit Spendersamen und die Kinderwunschbehandlung im europäischen Ausland.

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Ärztliche Fortbildung „Kinderheilkunde und Humangenetik“.

Die Syndromologie in Kombination mit der aktuellen humangenetischen Diagnostik bietet heute die Chance, bisher nur schwierig und spät diagnostizierbare Erkrankungen deutlich früher nachzuweisen oder auszuschließen. Daraus ergeben sich häufig für die Patienten Konsequenzen in der Therapie oder der Vorsorge. Interessante Fallbeispiele zur Thematik aus Klinik und Praxis wurden am 7. Dezember 2011 in der Bezirksärztekammer Nordwürttemberg im Rahmen einer ärztlichen Fortbildung vorgestellt.

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Ärztliche Fortbildung „Neuromuskuläre Erkrankungen“

Neuromuskuläre Erkrankungen sind häufig und können sich sowohl im Kindesalter als auch im Erwachsenenalter manifestieren. Für eine adäquate Therapie dieser Erkrankungen ist eine Diagnosestellung Voraussetzung. Aufgrund der enormen Zunahme neuer Erkenntnisse auf diesem Gebiet, werden hierfür immer häufiger interdisziplinäre Ansätze notwendig. Zu dem Thema „Neuromuskuläre Erkrankungen in der Pädiatrie und Neurologie“ war am 28. April 2012 um 9:30 Uhr in Stuttgart eine Fortbildung mit Experten aus der Praxis geplant.

 

Achtung: Diese Fortbildung muss leider aus organisatorischen Gründen verschoben werden. Ein neuer Termin wird bekannt gegeben.

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Am genetikum können mehr als 500 ver­schiedene gene­ti­sche Er­krank­ungen di­a­g­nos­ti­ziert werden. Das Analyse­spektrum basiert auf den drei Schwer­punkten Zyto­genetik, molekulare Zyto­genetik und Molekular­genetik.

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Lexikon der Humangenetik

Von Abstammungs­un­ter­su­chung über Morbus Wilson und Noonan-­Syndrom bis hin zu Wolf-­Hirschhorn-­Syndrom: wichtige In­for­ma­ti­o­nen zu den Er­krank­ungen finden Sie hier.

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