Reproduktionsmedizin / Gynäkologie

Gynäkologie und Reproduktionsmedizin –
die genetische Sprechstunde wird zunehmend wichtiger

Die genetische Sprechstunde und Diagnostik spielen auch in der Gynäkologie eine bedeutende Rolle. Neben der Pränatal-Diagnostik sind das familiäre Mamma- und Ovarialkarzinom, habituelle Aborte und der unerfüllte Kinderwunsch die wichtigsten Themen. Auch die Untersuchung auf Anlageträgerschaft für genetisch bedingte Erkrankungen gewinnt an Bedeutung.

Leistungverzeichnis

Unsere genetische Untersuchungsverfahren

Mehr als die Hälfte aller Fehlgeburten gehen auf eine Chromosomenstörung beim Embryo zurück. Bei etwa fünf Prozent der Paare mit gehäuften Fehlgeburten liegt dabei eine vererbbare Chromosomenveränderung vor, z. B. eine balancierte Translokation. Bei der Keimzellbildung kann dies zu einer Fehlverteilung der Chromosomen führen, wodurch es zum Absterben der Frucht oder aber auch zu Fehlentwicklungen beim werdenden Kind kommen kann.

Mit Hilfe unseres Carrier-Screenings können wir Paare mit Kinderwunsch auf Anlageträgerschaft von schweren, genetisch bedingten Erkrankungen untersuchen. Auch wenn beide Elternteile gesund sind, können sie Genveränderungen in sich tragen, die bei ihren Kindern zu schweren Krankheiten führen. Jeder Mensch trägt durchschnittlich 2,8 potentiell krankheitsverursachende Genveränderungen in sich, die schwere Erkrankungen im Kindesalter auslösen können.

Da es sich bei dem Carrier-Screening um eine prädiktive Diagnostik handelt, ist laut GenDG eine genetische Beratung im Vorfeld erforderlich.

Auch bei unerfülltem Kinderwunsch ist die häufigste genetische Ursache eine Veränderung der Chromosomen. Eine Chromosomen-Anomalie kann u. a. auch zu einer Störung der Spermienbildung führen. Dabei ist die Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomen-Anomalie umso größer, je geringer die Anzahl der Spermien ist. Auch Deletionen (chromosomaler Stückverlust) und/oder andere Veränderungen im Erbgut des Mannes können die Ursache für ein auffälliges Spermiogramm sein.

Bei Frauen können bestimmte Stoffwechselveränderungen die Ursache eines unerfüllten Kinderwunsches sein. Dabei können genetische Faktoren eine zentrale Rolle spielen.

Unser Angebot für Sie und Ihre Patienten

Wir bieten Ihren Patienten eine genetische Sprechstunde bei u. a. folgenden Themen an: habituellen Aborten und / oder unerfülltem Kinderwunsch
Sie können uns eine Blutprobe Ihrer Patienten gerne direkt zur genetischen Diagnostik zusenden. Bei einem auffälligen Befund bieten wir eine ausführliche Befundbesprechung an

Konsiliarische Fallbesprechung und diagnostische Beratung an unseren Standorten – alternativ und nach Rücksprache auch über unsere digitale Sprechstunde

Nutzen der Zusammenarbeit

1

Team
Rund 20-köpfiges Ärzteteam sowie zahlreiche Wissenschaftler mit langjähriger und ausgeprägter klinischer Expertise in Beratung und Diagnostik.

2

Interne Kooperation
Regelmäßiger, kollegialer Austausch zwischen unseren fachspezifischen Kompetenzteams garantiert medizinische Ergebnisse auf qualitativ höchstem Niveau für eine optimale Patientenversorgung.

3

Qualität
Qualitativ hochwertige Laborergebnisse sowie höchster Versorgungsstandard dank modernster Laborausstattung in Verzahnung mit neuesten wissenschaftlichen Erkenntnissen und regelmäßigen interdisziplinären Weiterbildungen.

4

Externe Kooperation
Konsiliarische Kooperationen mit Kliniken und sozialpädiatrischen Zentren sowie Angebot an Praxis- und Klinikbesuchen bundesweit. Auf Wunsch Mitwirken bei Fortbildungen und Qualiätszirkeln.

5

Service
Begleitung von Patienten über die humangenetische Diagnosestellung hinaus durch Unterstützung bei der Anbindung an ärztliche Kollegen, Psychotherapie, Netzwerke und Selbsthilfegruppen.

Wir bieten folgende Untersuchungen an:

Die Gründe für habituelle Aborte oder einen unerfüllten Kinderwunsch können vielfältig sein. Die häufigste genetische Ursache ist eine Veränderung der Chromosomen, wie z.B. balancierte Chromosomentranslokationen oder eine Veränderung der Geschlechtschromosomen.

Molekulargenetische Untersuchung bzgl. Deletionen in der AZF-Region bei Vorliegen eines OAT-Syndroms. Zusätzlich wird das CFTR-Gen bei vorliegen einer Azoospermie untersucht.

Ein gesicherter Zusammenhang zur ungewollter Kinderlosigkeit wurde selten auch für das TEX11-Gen und das ADGRG2-Gen nachgewiesen.

Molekulargenetische Untersuchung des FMR1-Gens bei primärer Ovarialinsuffizienz (Hypergonadotroper Hypogonadismus).

Bei Vorliegen einer Prämutation im FMR1-Gen besteht eine 50 %-ige Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit einem fragilen X-Syndrom. Das fragile X-Syndrom geht mit einer geistigen Behinderung einher.

Molekulargenetische Untersuchung des CPY21A2-Gens bei V. a. AGS (Adrenogenitales Syndrom) / Hyperandrogenämie.

Im Rahmen einer Stufendiagnostik kann ein erweitertes NGS-Panel zum Ausschluss eines atypischen AGS (CAH) erfolgen.

Molekulargenetische Untersuchung bei V. a. Kallmann-Syndrom im Rahmen eines NGS-Panels.