Neurologische neuromuskuläre Erkrankungen
Neurogenetik
In der Neurologie – vor allem bei neuromuskulären Erkrankungen – ist die genetische Diagnostik heute nicht mehr wegzudenken. Sie bietet die Möglichkeit, klinisch schwer diagnostizierbare genetisch bedingte Erkrankungen eindeutig nachzuweisen oder auszuschließen. Durch die richtige Diagnose lassen sich die Prognose und der zu erwartende Verlauf besser einschätzen und mögliche therapeutische Maßnahmen frühzeitig vorbereiten. Zudem lässt sich das Risiko für die Familienplanung oder weitere Familienmitglieder wesentlich besser einschätzen.
Bei folgenden Krankheitsbildern ist eine genetische Diagnostik sinnvoll:
- Myopathie
- Neuropathie
- Epilepsie
- Bewegungsstörungen, wie Ataxie, Dystonie, Chorea Huntington
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Demenz
- Parkinson Erkrankung in jungen Jahren
- Schlaganfall im Alter von unter 60 Jahren
Unsere genetischen Untersuchungsverfahren in der Neurogenetik
Über die Einzel-Gen-Analyse können wir bekannte und unbekannte Veränderungen in einzelnen Genen gezielt identifizieren. Zum Beispiel, wenn die Auffälligkeiten auf ein konkretes Syndrom oder Erkrankungsbild hinweisen, wie bei Chorea Huntington.
Hierbei wird eine Vielzahl von Genen in einem Ansatz mittels NGS (Next Generation Sequencing) untersucht. Mit einem erkrankungsspezifischen Gen-Panel werden dabei mehrere Gene, die mit einem bestimmten Krankheitsbild assoziiert sind, gleichzeitig im Rahmen einer Exom-Diagnostik sequenziert und ausgewertet. Die Anwendung von Gen-Panels ist zielführend bei Erkrankungsgruppen mit einem klaren Leitsymptom wie einer neuromuskulären Erkrankung oder einer Epilepsie bei aber gleichzeitig großer genetisch-kausaler Heterogenität. Die Anzahl der ausgewerteten Gene ist abhängig von der Erkrankungsgruppe und variiert stark.
Bei einer unspezifischen Symptomatik ist eine Gen-Panel-Diagnostik nicht sinnvoll. Stattdessen wird dann eine Whole exome Diagnostik (WES) durchgeführt. Die Auswahl der analysierten Gene erfolgt dann symptombasiert (HPO, human phenotype ontology).
Die Sequenzierung des gesamten Genoms wird auch als Familienuntersuchung (TRIO-WES) durchgeführt. Dabei werden neben dem Index-Patient auch die Gensequenzen der gesunden Eltern in die Analyse einbezogen.
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