Seltene Erkrankungen

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Seltene Erkrankungen - Ursachen erkennen

Als selten wird eine Erkrankung bezeichnet, wenn weniger als 5 von 10 000 Menschen davon betroffen sind. Es gibt etwa 8000 verschiedene Seltene Erkrankungen und nicht wenige Menschen sind insgesamt davon betroffen. Etwa 80 % davon sind erblich bedingt. Ursächlich sind häufig Veränderungen (Mutationen), die eine einzelne Erbanlage betreffen, sogenannte monogen bedingte Erkrankungen oder Veränderungen, die einen Abschnitt eines Chromosoms betreffen (Deletionen oder Duplikationen). Viele dieser Seltenen Erkrankungen sind sogenannte Dysmorphie und Retardierungs-Syndrome, die zu einer im Kindesalter beginnenden Entwicklungsstörung oder Behinderung führen. Manchmal kommt es aber auch erst im Jugend- oder Erwachsenenalter zur Ausprägung von Symptomen.

Häufig sind die einzelnen Krankheitsbilder vergleichsweise wenig bekannt und es ist besonders wichtig, möglichst zügig die richtige Diagnose zu stellen, um anschließend mit der optimalen Versorgung und Therapie zu beginnen. Durch die neuen Methoden in der Genetik ist es nun möglich bei immer mehr dieser Erkrankungen die Ursache zu erkennen und die richtige Diagnose zu stellen.

Diagnostik bei Seltenen Erkrankungen

Wird auf Grund der Symptomatik und ggf. der Familiengeschichte der Verdacht auf ein bestimmtes genetisches Syndrom gestellt, kann eine gezielte Diagnostik durchgeführt werden. Häufig sind die Symptome aber unspezifisch und nicht richtungsweisend. Bei Krankheitsbilder, die durch eine Vielzahl von unterschiedlichen Genen verursacht sein können, wird eine Gen-Panel-Diagnostik oder Exom-Diagnostik durchgeführt. Dabei ist es möglich in einem Arbeitsschritt eine Vielzahl von Genen parallel zu betrachten, wodurch eine schnellere Diagnostik möglich ist.

Wie kann ich eine Diagnostik durchführen lassen?


1.

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2.

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ggf. Blut zur
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