Erblicher Brust- und Eierstockkrebs: BRCA1, BRCA2 - und weiter?

PD Dr. Wolfram Klein
Etwa jede zehnte Frau erkrankt im Verlaufe ihres Lebens an Brustkrebs. In etwa 5 bis 10 % Prozent ist die Erkrankung erblich im engeren Sinne – eine Mutation in einem Hochrisiko-Gen verursacht bei den Trägerinnen ein deutlich höheres Risiko. Mit den neuen Verfahren der NGS kann die Diagnose schnell und kostengünstig gestellt werden.
In unserer genetischen Sprechstunde stellten sich vier Schwestern vor, von denen eine an Brustkrebs erkrankt war. In der Familie der Mutter waren insgesamt vier weitere Frauen in drei aufeinanderfolgenden Generationen an Brustkrebs erkrankt (siehe Abbildung 1), so dass der dringende Verdacht auf einen erblichen Brustkrebs bestand. Die Schwestern entschieden sich nach der Beratung für eine molekulargenetische Untersuchung der Gene BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51C und PALB2. Diese Diagnostik kann bei gesetzlich Krankenversicherten bei gegebener Indikation ohne Antrag abgerechnet werden, die Untersuchung weiterer Gene kann nach Antrag bei der Krankenkasse erfolgen. Bei der an Brustkrebs erkrankten Schwester konnte die Mutation c.995C>T (p.Arg319Ter) im RAD51C-Gen nachgewiesen werden (siehe Abbildung 2). Diese Mutation ist in der Literatur bereits als krankheitsverursachend beschrieben. Auch bei zwei der nicht erkrankten Schwestern konnte die familiäre Mutation nachgewiesen werden, bei einer Schwester ergab die Untersuchung einen unauffälligen Befund. Die betroffenen Schwestern können nun eine intensivierte Früherkennung bzw. Nachsorge in Anspruch nehmen; der nicht betroffenen Schwester konnte durch die Untersuchung die Angst vor einem familiär bedingten, erhöhten Brustkrebsrisiko genommen werden. Zwei der betroffenen Frauen haben jeweils eine 14- bzw. 18-jährige Tochter. Auch für diese ist zu gegebener Zeit eine prädiktive Diagnostik wichtig.

 

 Abbildung 1: Stammbaum der Familie

 

 

Abbildung 2: Mutationsnachweis im RAD51C-Gen

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Erblicher Brustkrebs: 2 Hochrisikogene im Visier
PD Dr. Dr. Birgti Zirn, Prof. Dr. med. Horst Hameister