Seltene Erkrankungen

Als selten wird eine Erkrankung in der Europäischen Union bezeichnet, wenn weniger als 5 von 10.000 Einwohnern betroffen sind. Als sehr selten wird eine Erkrankung angesehen, wenn weniger als ein Betroffener unter 100.000 zu finden ist. Man geht derzeit davon aus, dass es etwa 8.000 Seltene Erkrankungen gibt. Es handelt sich meist um chronische Krankheitsbilder, die über einen langen Zeitraum hinweg behandelt werden müssen und häufig zu Invalidität und einer eingeschränkten Lebenserwartung führen. Viele dieser Seltenen Erkrankungen sind sog. Dysmorphie- und Retardierungs-Syndrome, die zu einer im Kindesalter beginnenden Entwicklungsstörung und Behinderung führen. Betroffene Kinder weisen zudem gehäuft angeborene Fehlbildungen auf und brauchen langjährige, interdisziplinäre Betreuung. Jede einzelne Erkrankung hat nur einen kleinen Beitrag zur Morbidität und Mortalität in der Bevölkerung. Nimmt man jedoch alle Seltenen Erkrankungen zusammen, sind viele Menschen betroffen. Allein in Deutschland geht die Zahl der Betroffenen in die Millionen. Daraus ergibt sich eine große Herausforderung für das Gesundheitssystem.