Spannendes und Kurioses
Weltweit sind nur etwas mehr als 100 Menschen bekannt, die keinerlei Schmerz empfinden. Sie stecken Knochenbrüche einfach so weg, haben niemals Kopfschmerzen oder Magenkrämpfe, bemerken Wunden nicht und können alt werden, ohne über Knie und Hüfte zu klagen. Ein Segen? Nein – denn ein Leben ohne Schmerzempfinden kann eine tödliche Gefahr sein: Ein Baby ohne Schmerzempfinden zerbeißt fröhlich seine Lippen, ein Kleinkind verletzt sich ständig und Warnsignale des Körpers werden nicht wahrgenommen. Für die Schmerzforscher aber ist das Fehlen von Schmerz empfinden ein „Schatz“. Genetiker aus Jena haben auf dem Gen SCN11A auf Chromosom 3 eine Mutation entdeckt, die für die Schmerzlosigkeit verantwortlich ist. Die Mutation führt zu einer Überfunktion eines Natriumkanals in der Hülle von Nervenzellen, wodurch die Nervenzelle überlastet wird, sich nicht mehr regenerieren kann und in ihre  Funktion gelähmt wird. Der südafrikanische Genetiker Pimstone und seine Kollegen fanden ein ähnliches Gen, SCN9A. Ist es mutiert, dann ist der Schmerz weg. Nun stürzt sich die Industrie auf diese Erkenntnisse. Ziel ist es, ein Präparat zu entwickeln, das den Effekt dieser Mutation nachahmt und damit den Schmerz abschaltet ohne Nebenwirkungen. Die Lizenz für das potentielle Medikament wurde für 376 Millionen Dollar an den Pharmakonzern Teva verkauft. Nun starten erste klinische Tests. Für die vielen Schmerzpatienten gibt es also Hoffnung, für die wenigen Schmerzlosen, die ihren Dienst als Wissenslieferanten getan haben, leider kaum.

Quelle: Leipold et al. Nature genetics. September 2013. 45:1399-1404.