Fallbeispiel
In der genetischen Beratung des genetikum stellte sich ein junges Ehepaar vor, weil nach der Geburt ihres ersten Kindes der Verdacht auf ein genetisches Syndrom geäußert worden war. Der Junge war in der 29. Schwangerschaftswoche geboren worden, nachdem es bei Polyhydramnion zu einem vorzeitigen Blasensprung gekommen war. Bei Geburt lag das Gewicht mit 1.270 g und die Länge mit 39 cm im Normbereich, der Kopfumfang mit 29 cm über der 97. Perzentile. Neben dem großen Kopf fiel den Kinderärzten überschüssige Haut im Bereich des kurz wirkenden Halses und insbesondere an den Händen und Füßen auf. Zusätzlich wurde ein Ventrikelseptumdefekt festgestellt. Das Neugeborene zeigte eine allgemeine muskuläre Hypotonie und es war eine Sondenernährung notwendig.
Zum Zeitpunkt seiner Vorstellung beim genetikum war der Junge 3 Monate alt, Gewicht und Körperlänge lagen im unteren Normbereich und der Kopfumfang weiterhin über der 97. Perzentile. Er machte einen recht agilen Eindruck, wurde aber noch über Sonde ernährt. Nach wie vor fand sich am Hals und auch an den Innenflächen der Hände und Füße relativ viel überschüssige Haut. Der Junge hatte eine hohe breite Stirn, relativ weit auseinanderliegende Augen mit abfallenden Lidachsen und eine tiefe Nasenwurzel mit einer betonten Nasenspitze. Die Hände und Füße wirkten relativ groß und zeigten stark ausgeprägte Furchen an den Innenflächen. Es bestand noch eine leichte muskuläre Hypotonie.
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