Neurofibromatose Typ 1

Bei Leon fiel direkt nach der Geburt ein verformter linker Unterschenkel auf. In der Röntgen-Untersuchung des betroffenen Unterschenkels stellte sich eine Tibia-Pseudarthrose links heraus (Abb. 1). Leon wurde mit einer Unterschenkel-Fuß-Orthese links versorgt. Im Alter von drei Monaten zeigten sich zwei Milchkaffee-Flecken (Café-au-lait Flecken) an der Hinterseite seines linken Oberschenkels, einer davon nahm bis zum Alter von 8 Monaten deutlich an Größe zu (Abb. 2). Im Lauf von Leons erstem Lebensjahr erschienen an Bauch und Rücken viele weitere kleine Café-au-lait Flecken. Somit waren die klinischen Kriterien für eine Neurofibromatose Typ 1 (NF1) bei Leon erfüllt (siehe Info- box Seite 8), und die Diagnose wurde durch den Nachweis einer Mutation im NF1-Gen (Splice-Akzeptor- Mutation c.3975-1G>C) bestätigt. Die Familienanamnese  war  unauffällig.  Im  Blut  der  Eltern  gab  es keinen Hinweis auf dieselbe NF1-Mutation. Da die Mutation bei Leon also neu aufgetreten ist, haben die Eltern nur ein geringfügig erhöhtes Risiko, dass weitere  Kinder  ebenfalls  betroffen  sein  werden. Diese geringfügige Risikoerhöhung gegenüber der  Elternteil ein sogenanntes Keimzell-Mosaik vorliegen könnte. In diesem Fall findet sich die NF1-Mutation in mehreren Eizellen oder Spermien. Zugleich liegen jedoch auch Keimzellen ohne NF1-Mutation vor, daher die Bezeichnung als Keimzell-Mosaik. Im Blut der Eltern sind Keimzell-Mosaike nicht nachweisbar.

Leons Eltern wurden ausführlich beraten und traten einer Selbsthilfegruppe bei. Im zweiten und dritten Lebensjahr entwickelten sich bei Leon viele weitere Café-au-lait Flecken sowie ein inguinales Freckling. Bei einer röntgenologischen Verlaufsuntersuchung zeigte sich eine deutliche knöcherne Durchbauung am Übergang vom proximalen zum mittleren Tibiadrittel  bei  stabilem  Antekurvations-Winkel  von Fibula und Tibia. Leon lernte das freie Laufen im Alter von 18 Monaten und trägt durchgehend eine stabilisierende Unterschenkel-Fuß-Orthese, um eine Fraktur im Bereich der Tibia-Pseudarthrose zu verhindern. In orthopädischen Verlaufsuntersuchungen wird entschieden, ob und zu welchem Zeitpunkt eine Operation der Tibia-Pseudarthrose notwendig wird.
Leons Kopfumfang wuchs entlang der 97. Percentile. Seine Sprachentwicklung verlief verzögert, so dass Logopädie verordnet wurde. Bei der letzten klinischen Untersuchung im Alter von 2 7/12 Jahren zeigten sich keine Neurofibrome. Die cranielle MRT ergab keinen Hinweis auf ein Optikusgliom. Zudem waren in der augenärztlichen Spaltlampen-Untersuchung keine Lisch-Knötchen zu erkennen.