Ausgabe 14

Gerade erschienen: Die aktuelle Ausgabe der gen.ial

Ein Meilenstein in der Humangenetik ist die neue Multi-Gen-Panel-Analyse, die unseren Alltag als humangenetische Diagnostiker und Berater revolutioniert. Noch vor kurzem stand die Diagnosefindung vor der großen Schwierigkeit, dass an vielen Erkrankungen und Auffälligkeiten eine Vielzahl unterschiedlicher Gen-Mutationen ursächlich beteiligt sein können. Doch die neuen NGS-Methoden erlauben es uns jetzt, in einem einzigen Untersuchungslauf parallel alle bekannten Gene, die mit einem bestimmten Krankheitsbild in Verbindung gebracht werden, zu sequenzieren und zu untersuchen. Diese Entwicklung hat große Bedeutung für alle Fachbereiche der Medizin, insbesondere für die Pädiatrie, Neurologie, Gynäkologie und Urologie. Deshalb widmen wir ihr unsere aktuelle Ausgabe der gen.ial. Dabei stellen wir zur Verdeutlichung drei spannende Fälle aus der medizinischen Praxis vor. Wie gewohnt erfahren Sie darüber hinaus auch anderes Neues aus dem großen Bereich der humangenetischen Forschung.

 

Die 14. Ausgabe der gen.ial finden Sie hier

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gen.ial Ausgabe 14 · 2017

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