Gen-Panel-Diagnostik

Letzte Aktualisierung am 07.01.2019

Name

EWS-010: Coffin-Siris-Syndrom und CSS-like

EWS-020: Kabuki-Syndrom

EWS-030: Makrozephalie

EWS-040: Mikrozephalie

EWS-050: Cornelia-de-lange-Syndrom und CdLs-like

EWS-060: Noonan-Syndrom

EWS-070: Progerie-Syndrom


Gen-Set (<25 kb)
AGPAT2, B4GALT7, BSCL2, ERCC6, ERCC8, LMNA, GORAB, NF2, POLD1, WRN

Komplettes Genpanel (>25 kb, genehmigungspflichtig oder Selbstzahler)
AGPAT2, ALDH18A1, B4GALT7, BMP4, BSCL2, ERCC6, ERCC8, GORAB, LMNA, NF2, PIK3R1, POLD1, PYCR1, WRN

EWS-080: unspezifische geistige Behinderung


Gen-Set (<25 kb)
ARID1B, TCF4, ATRX, CUL4B, GRIN2B, ARX

Komplettes Genpanel (>25 kb, genehmigungspflichtig oder Selbstzahler)
AAAS, AARS, AASS, ABCC8, ABCD1, ABHD5, ACADM, ACAT1, ACO2, ACOX1, ACSL4, ACTB, ACTG1, ACY1, ADAMTSL2, ADAR, ADK, ADNP, ADSL, AFF2, AGA, AHI1, AIFM1, AIMP1, AKT3, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALDOA, ALDOB, ALG13, ALG2, ALMS1, AMER1, AMT, ANKRD11, AP1S2, AP3B1, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, APTX, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARL6, ARSA, ARSE, ARX, ASL, ASNS, ASPM, ASS1, ASXL1, ATIC, ATL1, ATP13A2, ATP2A2, ATP6AP2, ATP6V0A2, ATP7A, ATR, ATRX, ATXN1, ATXN10, AUH, AVPR2, B4GALT1, BCAP31, BCKDHA, BCKDHB, BCOR, BCS1L, BIN1, BLM, BRAF, BRWD3, BSCL2, BSND, BTD, BUB1B, C12orf57, C12orf65, CPLANE1, CA2, CA8, CACNA1A, CASK, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CCDC22, CDK5RAP2, CDKL5, CENPJ, CEP152, CEP290, CEP41, CFH, CHD2, CHD7, CHD8, CHKB, CHRNA4, CHST14, CLCNKB, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNBP, CNKSR2, CNNM2, CNTNAP2, COA5, COL18A1, COL4A1, COQ2, COQ8A, COQ9, COX15, COX6B1, CPS1, CRBN, CREBBP, CRLF1, CSTB, CTDP1, CTNNB1, CTSA, CTSD, CUL3, CUL4B, CYB5R3, CYP27A1, D2HGDH, DAG1, DARS2, DBT, DCAF17, DCX, DDC, DDX11, DEAF1, DKC1, DLD, DLG3, DMD, DMPK, DNAJC19, DNMT3A, DNMT3B, DPAGT1, DPM1, DPYD, DPYS, DUOXA2, DYRK1A, EBP, EFNB1, EFTUD2, EHMT1, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EP300, EPM2A, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, ESCO2, ETHE1, EVC, EVC2, EXOSC3, FA2H, FAM126A, FAM20C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCL, FARS2, FASTKD2, FBN1, FBN2, FGD1, FGF14, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FLNB, FMN2, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FOXRED1, FRAS1, FREM2, FTSJ1, FUCA1, G6PC3, GABRA1, GABRG2, GALC, GALE, GALT, GAMT, GAN, GATM, GBA, GCH1, GCK, GCSH, GFAP, GJB1, GJC2, GK, GLB1, GLDC, GLI3, GNAS, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNS, GPC3, GPI, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIP1, GRM1, GSS, GTF2H5, GUSB, HADH, HCCS, HCN1, HDAC4, HDAC8, HEPACAM, HGSNAT, HLCS, HPD, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, HSPG2, HUWE1, IDS, IDUA, IER3IP1, IGBP1, IGF1, IKBKG, IL1RAPL1, INSR, IQSEC2, ISPD, ITGA7, ITPR1, IVD, JAG1, JAM3, KANSL1, KCNC3, KCNJ1, KCNJ10, KCNQ2, KCNQ3, KCTD7, KDM5C, KDM6A, KIF11, KIF1A, KIF5A, KIF7, KMT2D, KRAS, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LAMP2, LBR, LHX3, LMNB1, LRP2, LRPPRC, LYST, MAF, MAGEL2, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAP2K1, MAP2K2, MAT1A, MBD5, MCCC1, MCOLN1, MCPH1, MECP2, MED12, MED13L, MED17, MED23, MEF2C, MFSD8, MGAT2, MID1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MPV17, MTHFR, MTR, MMUT, MVK, MYCN, MYH3, MYO5A, MYT1L, NAA10, NAGA, NAGLU, NAGS, NBN, NDE1, NDN, NDP, NDST1, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NEXMIF, NFIX, NGF, NHLRC1, NHS, NIPBL, NKX2-1, NKX2-5, NLGN3, NLGN4X, NPC1, NPC2, NPHP1, NR2F1, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSUN2, NTRK1, NUBPL, NUP62, OCLN, OCRL, OFD1, OPA3, OPHN1, ORC1, OTC, OTX2, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PANK2, PAX3, PAX6, PC, PCDH19, PCNT, PDE4D, PDHA1, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEPD, PEX1, PEX10, PEX13, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX7, PGK1, PHF6, PHF8, PHGDH, PIGA, PIGL, PIGN, PIGO, PIGV, PIK3R2, PLA2G6, PLCB1, PLOD1, PLP1, PNKP, PNP, PNPLA6, PNPO, POGZ, POLG, POLG2, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1, POMT2, PORCN, POU1F1, PPP2R1A, PPT1, PQBP1, PRKCG, PRODH, PRPS1, PRSS12, PSAP, PSPH, PTCH1, PTCHD1, PTEN, PTPN11, PTS, PUS1, PYCR1, QDPR, RAB18, RAB27A, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAD21, RAI1, RARS2, RBBP8, RBM10, RELN, RFT1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RPGRIP1L, RPL10, RPS6KA3, RRM2B, SALL1, SAMHD1, SATB2, SBDS, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCO2, SDHA, SDHAF1, SEMA3E, SETBP1, SGSH, SHANK2, SHANK3, SHOC2, SIL1, SIX3, SKI, SLC12A1, SLC12A6, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A15, SLC25A22, SLC2A1, SLC35C1, SLC3A1, SLC4A4, SLC5A5, SLC6A1, SLC6A3, SLC6A8, SLC7A7, SLC9A6, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMOC1, SMPD1, SMS, SNAP29, SNRPN, SOS1, SOX10, SOX2, SOX3, SPART, SPAST, SPG11, SPINK5, SPTAN1, SRCAP, SRD5A3, ST3GAL3, ST3GAL5, STRA6, STXBP1, SUCLA2, SUCLG1, SUMF1, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYP, TAT, TBC1D24, TBCE, TCF4, TCN2, TG, TGFBR1, TGFBR2, TIMM8A, TMCO1, TMEM216, TMEM237, TMEM67, TPP1, TRAPPC9, TREX1, TRIM32, TSEN54, TSFM, TSHB, TSHR, TSPAN7, TTC19, TTC8, TTI2, TUBA1A, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBGCP6, TUSC3, TWNK, UBE2A, UBE3A, UBR1, UPB1, UPF3B, UQCRB, UQCRQ, USP9X, VIPAS39, VLDLR, VPS13B, VPS33B, VRK1, WDR45, WDR62, WFS1, WNT5A, WWOX, XPA, XPNPEP3, XYLT1, ZBTB16, ZDHHC9, ZEB2, ZFYVE26, ZIC2, ZMYND11, ZNF592, ZNF711

EWS-090: X-chromosomale Mentale Retardierung (XLMR)

EWS-100: Heterotaxie


Gen-Set (<25 kb)
ACVR2B, CFC1, CITED2, CRELD1, DNAI1, GDF1, LEFTY2, NODAL, NKX2-5, NPHP4, PKD1L1, ZIC3

Komplettes Genpanel (>25 kb, genehmigungspflichtig oder Selbstzahler)
ACVR2B, CFC1, CITED2, CRELD1, DNAH5, DNAH11, DNAI1, GDF1, LEFTY2, NODAL, NKX2-5, NPHP4, PKD1L1, ZIC3

EWS-110: RASopathie



Material - Dauer - Kosten

Für die Multi-Gen-Panel-Analyse benötigen wir 2-3 ml EDTA Blut oder DNA.

Die Dauer einer Multi-Gen-Panel-Analyse benötigt in der Regel ca. 6 bis 8 Wochen. Hierzu stehen wir Ihnen für Rückfragen jederzeit gerne zur Verfügung.

Multi-Gen-Panel-Analysen bis 25 Kilobasen sind auf Überweisungsschein (Muster 10) beauftragbar. Untersuchungen größer 25 Kilobasen unterliegen der Genehmigungspflicht durch die Krankenkassen (die Antragstellung kann durch das genetikum erfolgen).
Es besteht ebenfalls die Möglichkeit individuelle Gen-Panels zusammenzusetzen. Hierfür nehmen Sie bitte Kontakt zu uns auf.

Humangenetische Leistungen sind Kassenleistungen und berühren nicht das Laborbudget