Gen-Panel-Diagnostik

Letzte Aktualisierung am 30.09.2019

Name

NEU-010: Amyotrophe Lateralsklerose (familiär, fALS)

NEU-020: Amyotrophe Lateralsklerose (juvenil)


Gen-Set (<25 kb)
ALS2, SETX, SPG11, SIGMAR1

Komplettes Genpanel (>25 kb, genehmigungspflichtig oder Selbstzahler)
ALS2, ANG, ATXN2, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, KIF5A, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PARK7, PFN1, PON1, PON2, PON3, PPARGC1A, PRPH, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPART, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TRPM7, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP

NEU-030: Ataxie (episodisch)


Gen-Set (<25 kb)
CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3, SLC2A1

Komplettes Genpanel (>25 kb, genehmigungspflichtig oder Selbstzahler)
ABCD1, ABHD12, AFG3L2, BSCL2, CACNA1A, CACNB4, CHCHD10, CYP27A1, CYP7B1, DARS2, DNMT1, GALC, GBA2, GFAP, GJB1, GLB1, GRID2, HEXA, KCNA1, KIF1C, MARS2, MTPAP, OPA1, OPA3, PDYN, PLA2G6, PNPLA6, POLG, PRPS1, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC52A2, SPG7, SPR, TDP1, VAMP1, VRK1

NEU-040: Spinocerebelläre Ataxien (Repeats)  * CO


Gen-Set (<25 kb)
SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17

Komplettes Genpanel (>25 kb, genehmigungspflichtig oder Selbstzahler)

NEU-050: Ataxien (spinocerebellär, autosomal-dominant)


Gen-Set (<25 kb)
AFG3L2, CACNA1A, CACNB4, DNMT1, KCNA1, PDYN, SLC1A3, VAMP1

Komplettes Genpanel (>25 kb, genehmigungspflichtig oder Selbstzahler)
ABCD1, ABHD12, AFG3L2, BSCL2, CACNA1A, CACNB4, CHCHD10, CYP27A1, CYP7B1, DARS2, DNMT1, GALC, GBA2, GFAP, GJB1, GLB1, GRID2, HEXA, KCNA1, KIF1C, MARS2, MTPAP, OPA1, OPA3, PDYN, PLA2G6, PNPLA6, POLG, PRPS1, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC52A2, SPG7, SPR, TDP1, VAMP1, VRK1

NEU-060: Ataxien (spinocerebellär, autosomal-rezessiv)


Gen-Set (<25 kb)
AFG3L2, GBA2, GRID2, KIF1C, MARS2, MTPAP, POLG, SETX, SPG7

Komplettes Genpanel (>25 kb, genehmigungspflichtig oder Selbstzahler)
ABCD1, ABHD12, AFG3L2, BSCL2, CACNA1A, CACNB4, CHCHD10, CYP27A1, CYP7B1, DARS2, DNMT1, GALC, GBA2, GFAP, GJB1, GLB1, GRID2, HEXA, KCNA1, KIF1C, MARS2, MTPAP, OPA1, OPA3, PDYN, PLA2G6, PNPLA6, POLG, PRPS1, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SLC52A2, SPG7, SPR, TDP1, VAMP1, VRK1

NEU-070: Familiäre hemiplegische Migräne (FHM)


Gen-Set (<25 kb)
ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, PRRT2, SCN1A, SLC2A1

Komplettes Genpanel (>25 kb, genehmigungspflichtig oder Selbstzahler)
ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC2A1

NEU-080: Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL)

NEU-090: Leukodystrophie und Leukenzephalopathie

NEU-100: Neuropathie Basisdiagnostik (Typ 1 und Typ 2)

NEU-110: Neuropathie (primär demyelinisierend, Typ 1)


Gen-Set (<25 kb)
PMP22, GJB1, MPZ, EGR2, NEFL, LITAF, GDAP1, SH3TC2, NDRG1, PRX, CTDP1, SBF2

Komplettes Genpanel (>25 kb, genehmigungspflichtig oder Selbstzahler)
AARS1, ABCA1, ABCD1, ABHD12, AFG3L2, AIFM1, AIMP1, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, ANG, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APP, ARHGEF10, ARL6IP1, ASAH1, ATL1, ATL3, ATP7A, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CACNA1A, CACNB4, CCT5, CHCHD10, COX10, COX6A1, CPT1C, CTDP1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS2, DCAF8, DCTN1, DDHD1, DDHD2, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DYNC1H1, EGR2, ELP1, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FAM126A, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, FUS, GAD1, GALC, GAN, GARS1, GBA2, GCH1, GDAP1, GFAP, GJB1, GJB3, GJC2, GLB1, GNB4, GRID2, HARS1, HEXA, HINT1, HK1, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, HSPD1, IBA57, IGHMBP2, INF2, KARS1, KCNA1, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF5A, L1CAM, LITAF, LMNA, LRSAM1, MAG, MARS1, MARS2, MED25, MFN2, MPV17, MPZ, MTMR2, MTPAP, MYH14, NDRG1, NDUFAF5, NEFL, NGF, NIPA1, NT5C2, NTRK1, OPA1, OPA3, PANK2, PDK3, PDYN, PEX12, PLA2G6, PLEKHG5, PLP1, PMP22, PNPLA6, POLG, PRPS1, PRX, PSEN1, PSEN2, RAB7A, REEP1, REEP2, RETREG1, RTN2, SACS, SBF1, SBF2, SCN11A, SCN9A, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SIL1, SLC12A6, SLC16A2, SLC1A3, SLC2A1, SLC33A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SOD1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TARDBP, TDP1, TECPR2, TFG, TH, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB4A, UBA1, UBQLN2, VAMP1, VAPB, VCP, VPS37A, VRK1, WASHC5, WNK1, YARS1, ZFYVE26, ZFYVE27

NEU-120: Neuropathie (primär axonal, Typ 2)

NEU-130: Neuropathie (hereditäre autonome, HSN)

NEU-140: Neuropathie (hereditäre distale motorische, HMN)

NEU-150: Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP, SPG)

NEU-160: Parkinson, ED 50a

NEU-170: Dystonien


Gen-Set (<25 kb)
ATP1A3, ATP13A2, GCH1, PNKD, PRRT2, SLC2A1, SGCE, TAF1, TH, THAP1, TOR1A

Komplettes Genpanel (>25 kb, genehmigungspflichtig oder Selbstzahler)
ADAR, ADCY5, ANO3, ARSA, ARX, ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, CIZ1, CLN3, FTL, GCDH, GCH1, GNAL, HEXA, HPCA, KCNMA1, MECP2, NPC1, NPC2, PANK2, PLA2G6, PNKD, PRKRA, PRRT2, SGCE, SLC19A3, SLC2A1, SPR, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TUBB4A, VPS13A



* = derzeit nicht akkreditierte Untersuchungen | CO = in Kooperation

Material - Dauer - Kosten

Für die Multi-Gen-Panel-Analyse benötigen wir 2-3 ml EDTA Blut oder DNA.

Die Dauer einer Multi-Gen-Panel-Analyse benötigt in der Regel ca. 6 bis 8 Wochen. Hierzu stehen wir Ihnen für Rückfragen jederzeit gerne zur Verfügung.

Multi-Gen-Panel-Analysen bis 25 Kilobasen sind auf Überweisungsschein (Muster 10) beauftragbar. Untersuchungen größer 25 Kilobasen unterliegen der Genehmigungspflicht durch die Krankenkassen (die Antragstellung kann durch das genetikum erfolgen).
Es besteht ebenfalls die Möglichkeit individuelle Gen-Panels zusammenzusetzen. Hierfür nehmen Sie bitte Kontakt zu uns auf.

Humangenetische Leistungen sind Kassenleistungen und berühren nicht das Laborbudget