Prävention

Wir Menschen sind alle unterschiedlich und unsere Gene machen uns einzigartig. Je mehr wir über unsere „genetische Ausstattung“ wissen, desto besser können wir für uns und unsere Familie vorsorgen. Deshalb ist eine Untersuchung für jeden sinnvoll, der mehr über seine Erbanlagen wissen möchte, um mögliche Krankheitsrisiken besser einschätzen zu können.

Das Präventions-Panel am genetikum ist eine voraussagende (prädiktive) Untersuchung. Gemäß dem in Deutschland geltenden Gendiagnostikgesetz ist sie verpflichtend an eine vorherige genetische Sprechstunde gebunden. Diese kann durch einen Facharzt für Humangenetik oder durch einen für eine entsprechende fachgebundene genetische Sprechstunde qualifizierten Arzt erfolgen. Im Rahmen der Untersuchung klären wir auch, ob aufgrund eigener Erkrankungen oder Erkrankungen in Ihrer Familie zusätzliche Untersuchungen empfehlenswert sind. Wenn bei der Diagnostik ein auffälliger Befund erhoben wird, stehen wir Ihnen gerne für ein vertiefendes Gespräch zur Verfügung. Falls Sie nicht in der Nähe unserer Standorte wohnen oder nicht persönlich in unsere Praxis kommen können, bieten wir Ihnen unsere genetische Sprechstunde auch als Videosprechstunde an.

Dank unserer technischen Voraussetzungen sind wir in der Lage, Trägerschaften von krankheitsverursachenden Veränderungen (pathogene Mutationen) im Erbgut jeder Zelle zu identifizieren. Ein derart breiter Untersuchungsansatz für gesunde Erwachsene wird aktuell allerdings kritisch gesehen. Man befürchtet, dass Befunde mit unklarer klinischer Konsequenz in der Folge möglicherweise zu unnötiger Beunruhigung führt und weitere, unnötige Vorsorgeuntersuchungen nach sich zieht.

Deshalb bieten wir in unserem Präventionspanel am genetikum die Untersuchung einer Zusammenstellung von Erbanlagen an, für die nach Meinung internationaler Experten ein medizinischer Nutzen besteht (Kalia, Adelmann et al., Recommendations for reporting of sencondary findings in clinical exome and genome sequencing, a policy statement of the ACMG, Genet Med. 2017; 19:249-255).

Unsere aktuell zusammengestellte Gen-Liste finden Sie hier zum Download

Die Untersuchung ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen. Auf Anfrage teilen wir Ihnen gerne die Kosten für Ihre Untersuchung mit.

Die genetische Untersuchung erstreckt sich über einen Zeitraum von etwa 6 bis 8 Wochen.

Das Untersuchungsergebnis wird durch einen unserer qualifizierten Ärzte ausführlich mit Ihnen besprochen. Zudem geben wir Ihnen einen umfassenden schriftlichen ärztlichen Befund. Darin ist aufgeführt, ob bzw. in welchen Genen Auffälligkeiten gefunden wurden und welche möglichen Konsequenzen daraus entstehen.

Wir berichten ausschließlich Veränderungen im Erbgut (Mutationen), die als sicher oder wahrscheinlich krankheitsverursachend gelten. Dabei orientieren wir uns strikt an der Klassifikation des American College of Medical Genetics and Genomics. Unklare Varianten, bei denen es noch nicht genug Daten zur Beurteilung gibt und anhand derer keine klinische Konsequenz getroffen werden kann, berichten wir nicht.

Wenn wir ein auffälliges Ergebnis bzw. eine krankheitsverursachende Genveränderung gefunden haben, bieten wir Ihnen die Möglichkeit zu einer weiteren genetischen Beratung. Hier informieren wir Sie ausführlich über die Bedeutung der gefundenen Genveränderung und mögliche vorbeugende oder therapeutische Maßnahmen. Dabei besprechen wir auch, ob der Befund möglicherweise für weitere Familienangehörige von Bedeutung ist. Darüber hinaus stellen wir den Kontakt zur Betreuung in spezialisierten Zentren her.