genetikum
Pränataldiagnostik

Termin vereinbaren

Genetische Pränataldiagnostik - Ursachen und Risiken erkennen

Für die meisten werdenden Eltern ist es möglich, sich entspannt auf die Zeit mit dem Baby vorzubereiten - das ist der schönste "Einstieg" in die Elternzeit. Es gibt jedoch Situationen, bei denen eine genetische pränatale Diagnostik erforderlich ist, um rechtzeitig Risiken zu erkennen oder berechtigte Zweifel und Sorgen auszuräumen.

Wir möchten Ihnen helfen eine informierte Entscheidung für sich und Ihre Familienplanung zu treffen.

Dies kann inbesondere wichtig sein bei:

  • erblichen Erkrankungen in der Familie
  • einem auffälligen Ultraschallbefund oder einem auffälligen Ersttrimesterscreening
  • bei gehäuften Fehlgeburten bei Ihnen oder in Ihrer Familie

Wann können welche Untersuchungen durchgeführt werden?

Vor der Schwangerschaft: Sie und Ihr Partner können sich bereits vor der Schwangerschaft im Rahmen eines Carrier-Screenings auf Anlageträgerschaft für schwere rezessive Erkrankungen testen lassen. Weitere Infos dazu finden Sie hier.

In der frühen Schwangerschaft: Bereits ab der 9. Woche gibt es die Möglichkeit für einen nichtinvasiven Pränataltest aus mütterlichem Blut. Weitere Infos dazu finden Sie hier.

Im weiteren Verlauf der Schwangerschaft: Bei einem höheren Sicherheitsbedürfnis oder bei Auffälligkeiten im Ultraschall gibt es in Verbindung mit einer invasiven Probengewinnung bei Ihrem Frauenarzt oder Pränatalmediziner (Fruchtwasser oder Chorionzotten) die Möglichkeit eine umfassende genetische Diagnostik zu veranlassen. Dabei können neben Chromosomenstörungen auch Veränderungen in einzelnen Genen erkannt werden.

Was ist genetische pränatale Diagnostik?

Veränderungen im Erbgut können zu geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen, Fehlbildungen und komplexen Syndromen führen. Dabei kann es sich z.B. um Veränderungen in Anzahl und Struktur der Chromosomen handeln oder um Veränderungen in einzelnen Genen (Mutationen). Mit der genetischen pränatalen Diagnostik kann das Erbgut des Ungeborenen auf solche Veränderungen untersucht werden. Dafür stehen heute verschiedene Verfahren zur Verfügung. Die Diagnostik erfolgt meist im Rahmen einer Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie.

Chromosomenanalyse

Es können zahlenmäßige, wie z.B. beim Down-Syndrom und grobstrukturelle Veränderungen der Chromosomen festgestellt werden.

Array-CGH

Das gesamte Erbgut wird auf sehr kleine Chromosomenstückverluste bzw. -zugewinne untersucht, wie sie bei einer Reihe von Mikrodeletionssyndromen vorkommen, wie z.B. dem DiGeorge-Syndrom.

Einzel-Gen-Analyse

Es können gezielt Mutationen in einzelnen Genen identifiziert. Dies kann sinnvoll sein, wenn in der Familie eine Erberkrankung, wie z.B, die Cystische Fibros oder Spinale Muskelatrophie vorliegt oder die Ultraschalluntersuchung auf einen spezifischen Gendefekt hinweist.

Gen-Panel-Diagnostik oder Exom-Diagnostik

In einem Ansatz können eine Vielzahl von Genen oder das gesamte Exom untersucht werden. Dies kann sinnvoll sein, wenn in der Ultraschallunersuchung schwere Fehlbildungen, wie z.B. Herzfehler, Skelettdysplasien oder Hirnfehlbildungen festgestellt werden oder der Hinweis auf ein komplexes Syndrom besteht.

Wie kann ich eine genetische Pränataldiagnostik durchführen lassen?


1.

Vereinbaren Sie
einen Termin
für die Genetische
Beratung


2.

Oder sprechen Sie Ihren Frauenarzt auf Pränataldiagnostik an.


3.

Wir untersuchen
Ihre Probe in unserem Labor


4.

Sie erhalten Ihr Humangenetisches Gutachten und ggf. eine Genetische Beratung

Kommen Sie in Kontakt
mit unserem Beratungsservice


Montag bis Donnerstag: 8.30 bis 18.00 Uhr
Freitag: 8.30 bis 16.00 Uhr

Oder direkt über die genetikum Standorte

Icon Telefon 0731 - 98 49 00
E-Mail schreiben
Gute Gründe für das genetikum

Genetische Beratung durch erfahrene Fachärzte für Humangenetik

Über 25 Jahre Erfahrung in der humangenetischen Diagnostik

Facharztzentrum für seltene Erkrankungen

Akkreditiertes Labor

Modernste Technologie

Weiterführende Informationen

 

Die genetikum Infothek:

 

Download Patienteninformationen: