genetikum
Präventions-Panel

Wir sind alle unterschiedlich und durch unsere Gene einzigartig. Umso mehr wir über unsere „genetische Ausstattung“ wissen, desto besser können wir für uns und unsere Familie vorsorgen.

Eine Untersuchung ist daher für jeden sinnvoll, der mehr über seine Erbanlagen wissen möchte, um mögliche Krankheitsrisiken besser einschätzen zu können.

Das genetikum Präventions-Panel ist eine sogenannte prädiktive Untersuchung, die gemäß dem in Deutschland geltenden Gendiagnostikgesetz verpflichtend an eine vorherige genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik oder durch einen für eine entsprechende fachgebundene genetische Beratung qualifizierten Arzt gebunden ist. Dabei kann auch geklärt werden, ob auf Grund von eigenen Erkrankungen oder Erkrankungen in der Familie zusätzliche Untersuchungen empfehlenswert wären. Sollte im Rahmen der Diagnostik ein auffälliger Befund erhoben werden, stehen wir Ihnen auch für ein erneutes Gespräch zur Verfügung. Sofern Sie nicht in der Nähe einer unserer Standorte wohnen oder es Ihnen nicht möglich ist persönlich zu uns in die Praxis zu kommen, kann die Genetische Beratung bei uns auch im Rahmen unserer Videosprechstunde erfolgen.

Technisch sind wir in der Lage, genomweit Trägerschaften pathogener Mutationen zu identifizieren. Ein solcher breiter Untersuchungsansatz für den gesunden Erwachsenen wird aktuell kritisch gesehen, da  u.U. Befunde mit unklarer klinischer Konsequenz  und in der Folge z.B. unnötige Beunruhigung bei möglicher Überschätzung der Krankheitsrelevanz einzelner Genmutationen sowie unnötige Vorsorgeuntersuchungen resultieren können. Aus diesem Grund bieten wir in unserem Präventionspanel die Untersuchung einer Zusammenstellung von Erbanlagen an, für die nach Meinung internationaler Experten ein medizinischer Benefit anzunehmen ist (Kalia, Adelmann et al., Recommendations for reporting of sencondary findings in clinical exome and genome sequencing, a policy statement of the ACMG, Genet Med. 2017; 19:249-255)

Hier können Sie die unsere aktuell zusammengestellte Gen-Liste herunterladen.  

Die Untersuchung ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen. Die Kosten für die Untersuchung teilen wir Ihnen auf Anfrage mit.

 Die Untersuchung dauert ca. 6 bis 8 Wochen.

Das Ergebnis wird ausführlich durch einen qualifizierten Arzt mit Ihnen besprochen. Zudem bekommen Sie von uns einen umfangreichen schriftlichen ärztlichen Befund, in dem aufgeführt ist, ob bzw. in welchen Genen eine Auffälligkeit gefunden wurde und welche Konsequenzen daraus entstehen.

Es werden ausschließlich Mutationen (Veränderungen im Erbgut) berichtet, die als sicher oder wahrscheinlich krankheitsverursachend gelten (entsprechend der Klassifikation des American College of Medical Genetics and Genomics). Unklare Varianten, bei denen es noch nicht genug Daten zur Beurteilung gibt und anhand derer keine klinische Konsequenz getroffen werden kann, werden nicht berichtet.

Bei einem auffälligen Ergebnis bzw. wenn eine krankheitsverursachende Genveränderung gefunden wird, besteht für Sie die Möglichkeit einer weiteren Genetischen Beratung, in der wir Ihnen ausführlich die Bedeutung der gefundenen Genveränderung sowie entsprechende therapeutische und präventive Maßnahmen erklären. Im Rahmen dieses Gespräches erläutern wir Ihnen zudem, ob der Befund möglicherweise auch für weitere Familienangehörige von Bedeutung ist. Darüber hinaus stellen wir den Kontakt zur Betreuung in spezialisierten Zentren her.