genetikum
Pränataldiagnostik

Bei den sogenannten nicht invasiven Pränataltests (NIPT) kann aus einer Blutprobe der werdenden Mutter festgestellt werden, ob beim ungeborenen Kind ein hohes Risiko für eine Chromosomenstörung besteht. Im Blut der schwangeren Frau lassen sich mit modernen und hochsensitiven Methoden geringe Mengen kleiner Bruchstücke des kindlichen Erbguts nachweisen (zellfreie fetale DNA). Dies kleinen DNA-Bruchstücke stammen aus dem Mutterkuchen (Plazenta), von dem sie ständig in den Blutkreislauf der Mutter abgegeben werden. Durch einen Vergleich der mütterlichen und der kindlichen DNA kann sich ein Hinweis auf überzählige oder fehlende Chromosomen des ungeborenen Kindes ergeben. Der NIPT beschränkt sich im Regelfall auf die Erkennung der Trisomien 21, 13 und 18. Bezüglich weiterer Informationen sprechen Sie bitte mit Ihrem behandelnden Gynäkologen. 

Die Fruchtwasserpunktion (Fachausdruck: Amniozentese) erfolgt durch Ihren  Frauenarzt oder Pränatalmediziner und wird mit einer sehr dünnen Nadel durchgeführt, die durch die Bauchdecke in die Gebärmutter und die Fruchthöhle eingeführt wird. Dies geschieht unter ständiger Ultraschallkontrolle - das Ungeborene wird von der Nadel nicht berührt, so dass eine Verletzungsgefahr ausgeschlossen ist. Die Punktion dauert eine bis zwei Minuten und es werden etwa 10 - 15 ml Fruchtwasser dabei entnommen. Sie empfinden dabei einen leichten Stich, in etwa wie bei einer Blutabnahme, vielleicht auch ein leichtes Druckgefühl im Bauch. Unmittelbar danach verschließt sich der winzige Stichkanal wieder. Die entnommene Menge Fruchtwasser wird von Ihrem Körper in wenigen Stunden nachgebildet.

Im Fruchtwasser schwimmen viele Zellen des Ungeborenen, zum Beispiel abgelöste Hautzellen. In ihnen befinden sich alle Erbinformationen. Die so gewonnen Zellen werden dann in unserem Labor angezüchtet und vermehrt. Das ermöglicht eine genaue Analyse der Zahl und Struktur der Chromosomen. Auch das Geschlecht des Kindes kann dabei festgestellt werden. Zusätzlich lassen sich aus dem Fruchtwasser zwei Werte bestimmen, mit denen der sogenannte offene Rücken mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen bzw. nachgewiesen werden kann. Bei spezifischen Fragestellungen kann aus Fruchtwasserzellen auch DNA gewonnen werden und einzelne Gene oder das gesamte Exom untersucht werden.

Eine Fruchtwasseruntersuchung kann sinnvoll sein:

• bei erhöhtem mütterlichem Alter
• bei Erberkrankungen oder Chromosomenstörungen in der Familie
• bei einem auffälligen Ultraschallbefund oder auffälligem Ersttrimesterscreening
• bei einem hohen Sicherheitsbedürfnis der werdenden Eltern

Die Ergebnisse der Chromosomenanalyse liegen nach 10 bis 14 Tage vor.

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Bei der Chorionzottenbiopsie entnimmt Ihr Frauenarzt oder Pränatalmediziner mit einer sehr dünnen Hohlnadel duch die Bauchdecke oder mit einer feinen Biopsiezange durch die Scheide wenige Milligramm des Choriongewebes. Dies geschieht unter ständiger Ultraschallkontrolle - das Ungeborene wird nicht berührt, so dass eine Verletzungsgefahr ausgeschlossen ist. In unserem Labor werden aus einem Teil der Chorionzotten eine Kurzzeitkultur angelegt. Aus dieser liegt nach ein bis zwei Tagen ein Ergebnis zur Struktur und Anzahl der Chromosomen vor. Dabei können die häufigsten Chromosomenstörungen - Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edward-Syndrom) - sowie zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen bzw. nachgewiesen werden.  Parallel dazu wird aus dem Gewebe eine Langzeitkultur angelegt, die nach ca. 10 Tagen ausgewertet werden kann. Hierbei können strukturelle Veränderungen der Chromosomen, wie z.B. Deletionen oder Translokationen, festgestellt werden. Je nach individueller Situation - inbesondere wenn sich beim Ultraschall Auffälligkeiten gezeigt haben oder in der Familie bekannte Erbkrankheiten aufgetreten sind - können weiterführende molekulargenetische Untersuchungen sinnvoll sein.

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Mit dem pränatalen Schnelltest lassen sich die häufigsten Chromosomenstörungen – Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) – sowie zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen mit hoher Sicherheit ausschließen bzw. nachweisen.

Der Schnelltest findet im Rahmen einer Fruchtwasser-Untersuchung statt, doch liegen seine Ergebnisse schon in 24 bis 48 Stunden vor. Er ist zum Beispiel sinnvoll, wenn bei einer weiter fortgeschrittenen Schwangerschaft beim Ultraschall Auffälligkeiten festgestellt wurden, die möglichst rasch abgeklärt werden sollten.

Die Kosten für den vorgeburtlichen Schnelltest werden, anders als die Chromosomenanalyse aus dem Fruchtwasser, nicht von den Krankenkassen übernommen. Sie belaufen sich auf 147,47 Euro.

Die array-CGH ist ein besonders differenziertes und genaues Untersuchungsverfahren in der pränatalen Diagnostik. Mit ihr lassen sich, anders als mit der „normalen“ Chromosomenanalyse, auch sehr kleine Veränderungen im Erbgut nachweisen – sowohl die sogenannten Mikrodeletionen (Fehlen eines sehr kleinen Chromosomenstücks) als auch mögliche Mikroduplikationen (Hinzugewinn eines Chromosomenstücks).

Diese minimalen Defekte können die Ursache von genetischen Erkrankungen mit geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen sein. Die Größe eines chromosomalen Stückverlustes bedingt nicht zwangsläufig den Schweregrad der Behinderung – so können bestimmte Mikrodeletionen zu einem sehr viel schwerwiegenderen Krankheitsbild führen als manche Fehlverteilung ganzer Chromosomen wie z. B. beim Down-Syndrom.

Die array-CGH kann nur in Kombination mit der Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiospie durchgeführt werden. Das Ergebnis einer array-CGH liegt in der Regel nach 7 bis 14 Tagen vor.

Wir empfehlen eine array-CGH Untersuchung insbesondere:

• Bei einem auffälligen Ultraschallbefund, z. B. Organfehlbildung in Kombination mit Wachstumsverzögerung oder multiplen Fehlbildungen
• Bei einem auffälligen Chromosomenbefund, der näher abgeklärt werden sollte

Wir führen die array-CGH auch durch, wenn die werdenden Eltern ein hohes Sicherheitsbedürfnis haben und sehr detaillierte Informationen zum chromosomalen Bild des Ungeborenen wünschen.

Hier können eine Vielzahl von Genen in einem Ansatz mittels NGS (Next Generation Sequencing) untersucht werden. Diese Analysen kommen dann in Betracht, wenn in der Ultraschall-Untersuchung schwere Fehlbildungen wie z.B. Herzfehler, Skelettdysplasien oder Hirnfehlbildungen festgestellt werden oder der Hinweis auf ein komplexes Syndrom besteht. Diese Untersuchungen können aus den bei der Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie gewonnen kindlichen Zellen durchgeführt werden.

Die Ergebnisse liegen, je nach Material und Fragestellung, nach ca. 4 bis 8 Wochen vor, bei klinisch eindeutigen Syndromen in der Regel bereits nach 10 bis 20 Arbeitstagen.

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Im Rahmen einer Genetischen Beratung besprechen wir mit Ihnen die Möglichkeiten und Grenzen der verschiedenen pränatalen Untersuchungsverfahren.

• Wir klären mit Ihnen Ihre persönliche Fragestellung und bewerten evtl. bereits vorliegende ärztliche Befunde.
• Wir erheben Ihre persönliche und familiäre gesundheitliche Vorgeschichte.
• Wir schätzen die genetischen Risiken ab und erörtern die Bedeutung aller Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung

Bei einem auffälligen Befund besprechen wir mit Ihnen, was er bedeutet und welche Konsequenzen sich daraus ergeben können. Wir besprechen mit Ihnen die Möglichkeiten der Unterstützung bei physischen und psychischen Belastungen durch die Untersuchung und das Ergebnis.

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Die Kosten für die genetische Beratung und die genetische pränatale Diagnostik (Chromosomenanalyse, Gen-Panel- und Exom-Diagnostik) werden in der Regel bei entsprechender Indikation von den Krankenkassen übernommen. Dies gilt nicht für den vorgeburtlichen Schnelltest und die pränatale array-CGH.