Vorgeburtliche Diagnostik / Pränataldiagnostik

Genetische Pränatal-Diagnostik – mehr Klarheit für Eltern und Kind

Sollten im Rahmen Ihrer Schwangerschaft Auffälligkeiten nachgewiesen werden, sind wir für Sie da. Insbesondere bei einem auffälligen Bluttest (NIPT) oder Ultraschallbefunden bietet eine vorgeburtliche genetische Untersuchung, z. B. eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasseruntersuchung die sichere Möglichkeit, frühzeitig Veränderungen des Erbgutes zu erkennen. Bei einem unauffälligen Befund können einhergehende Ängste und Sorgen ausgeräumt werden. Bei einem auffälligen Befund können sich die Möglichkeit einer frühen Behandlung aber auch Konsequenzen für den weiteren Schwangerschaftsverlauf und die Geburt ergeben.

Wann ist eine genetische Pränatal-Diagnostik sinnvoll?

Während Ihrer Schwangerschaft begleitet Sie Ihr behandelnder Gynäkologe. Er nimmt dabei erste Untersuchungen vor, wie beispielsweise eine Ultraschall- und Blutuntersuchungen. Werden dabei Auffälligkeiten festgestellt oder liegen in der Familie erbliche Erkrankungen vor, stehen wir Ihnen beratend in der genetischen Sprechstunde und ggf. mit einer genetischen pränatalen Diagnostik zur Seite. Für die meisten genetischen Erkrankungen besteht heute noch keine Behandlungsmöglichkeit. Dies ändert sich aber zunehmend. Eine Untersuchung des Erbgutes beim ungeborenen Kind ist ca. ab der 12. SSW möglich. Im Falle eines unauffälligen Untersuchungsergebnisses erhalten die Eltern eine gewisse Entlastung dahingehend, dass mit hoher Wahrscheinlichkeit zumindest keine häufige genetische Veränderung (z.B. Trisomie 21) vorliegt. Andererseits kann bei einem auffälligen Befund die Vorgehensweise für den weiteren Schwangerschaftsverlauf, die Geburt und Neugeborenenperiode angepasst werden. Bei Nachweisen einer sehr schweren Erkrankung kann sich ggf. die Konfliktsituation ergeben, dass Sie vor der Entscheidung eines Schwangerschaftsabbruchs stehen.

Unsere Verfahren, um mögliche genetische Veränderungen festzustellen

Hiermit können grobstrukturelle und zahlenmäßige Veränderungen (wie beim Down-Syndrom) der Chromosomen festgestellt werden.

Das gesamte Erbgut wird auf sehr kleine Chromosomenstückverluste oder -zugewinne untersucht, wie sie bei einer Reihe von Mikrodeletionssyndromen vorkommen (z. B. DiGeorg-Syndrom).

Mittels der Einzel-Gen-Analyse können gezielt Veränderungen (Mutationen) in einzelnen Genen identifiziert werden. Dies kann sinnvoll sein, wenn in der Familie eine Erberkrankung, z. B. die Cystische Fibrose oder Spinale Muskelatrophie, vorliegt oder die Ultraschalluntersuchung auf einen spezifischen Gendefekt hinweist.

Hier können in einem Ansatz eine Vielzahl von Genen oder das gesamte Exom untersucht werden. Dies kann sinnvoll sein, wenn in der Ultraschalluntersuchung schwere Fehlbildungen wie Herzfehler, Skelettdysplasien oder Hirnfehlbildungen festgestellt werden oder der Hinweis auf ein komplexes Syndrom besteht.

Unsere Untersuchungsmöglichkeiten vor und während der Schwangerschaft

Vor der Schwangerschaft:

Sie und Ihr Partner können sich bereits vor der Schwangerschaft im Rahmen eines Carrier-Screenings auf Anlageträgerschaft von schweren genetisch-bedingten Erkrankungen untersuchen lassen.

Weitere Infos dazu finden Sie hier.

Während der Schwangerschaft

Auch wenn bereits eine Schwangerschaft vorliegt kann das Carrier Screening durchgeführt werden. Für viele Paare ist es dann eine Entlastung zu erfahren, wenn sie ein niedriges Risiko für schwere genetische Erkrankungen haben. Paare bei denen ein erhöhtes Risiko für eine schwere genetische Erkrankung festgestellt wird, haben dann die Möglichkeit eine Pränataldiagnostik durchführen zu lassen bzw. für die Schwangerschaft und die Geburt entsprechenden Vorbereitungen zu treffen und Spezialisten aufzusuchen.

Wie kann ich eine Diagnostik durchführen lassen?

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FAQs zum Thema Pränataldiagnostik

Bei einem nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) kann aus einer Blutprobe der werdenden Mutter festgestellt werden, ob bei dem ungeborenen Kind ein hohes Risiko für eine Chromosomenstörung besteht. Über moderne Methoden lassen sich im Blut der schwangeren Frau geringe Mengen kleiner Bruchstücke des kindlichen Erbguts nachweisen. Durch den Vergleich von mütterlichem und kindlichem Erbgut kann sich ein Hinweise auf überzählige oder fehlende Chromosomen des ungeborenen Kindes ergeben. Sprechen Sie bei Interesse für einen NIPT Ihren betreuenden Gynäkologen an.

Die Fruchtwasserpunktion erfolgt durch Ihren Frauenarzt oder einen Pränatalmediziner. Dabei wird unter ständiger Ultraschallkontrolle eine sehr dünne Nadel über die Bauchdecke in die Gebärmutter und die Fruchthöhle eingeführt. Das Ungeborene wird von der Nadel nicht berührt, so dass eine Verletzungsgefahr ausgeschlossen ist. Die Punktion dauert eine bis zwei Minuten, dabei werden etwa 10 bis 15 ml Fruchtwasser entnommen. Sie empfinden dabei einen leichten Stich – ähnlich einer Blutabnahme – und möglicherweise ein leichtes Druckgefühl im Bauch. Der winzige Stichkanal verschließt sich unmittelbar nach der Punktion, und das entnommene Fruchtwasser wird von Ihrem Körper in wenigen Stunden nachgebildet.

Aus dem Fruchtwasser wird das kindliche Erbmaterial (DNA) gewonnen. Im Anschluss daran werden davon in unserem Labor Zellkulturen angelegt und angezüchtet, die nach 10 bis 14 Tagen ausgewertet werden. Das ermöglicht eine genaue Analyse der Zahl und Struktur der Chromosomen. Auch das Geschlecht des Kindes kann dabei festgestellt werden. Zusätzlich lassen sich aus dem Fruchtwasser zwei Werte bestimmen, mit denen der sogenannte offene Rücken mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen bzw. nachgewiesen werden kann. Bei spezifischen Fragestellungen kann aus Fruchtwasserzellen auch DNA gewonnen werden und einzelne Gene oder das gesamte Exom untersucht werden.

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Unter einer Chorionzotten-Biopsie versteht man die Entnahme und Untersuchung von Gewebe aus der Plazenta. Der Eingriff erfolgt durch Ihren Frauenarzt oder Pränatal-Mediziner über die Bauchdecke mit einer sehr dünnen Hohlnadel oder über die Scheide mit einer feinen Biopsiezange. Dabei werden – unter ständiger Ultraschallkontrolle – nur wenige Milligramm der äußeren Fruchthülle (Chorion) entnommen. Das Ungeborene wird nicht berührt, sodass eine Verletzungsgefahr ausgeschlossen ist.

In unserem Labor werden aus einem Teil der Chorionzotten eine Kurzzeitkultur angelegt. Aus dieser liegt nach ein bis zwei Tagen ein Ergebnis zur Struktur und Anzahl der Chromosomen vor. Dabei können die häufigsten Chromosomenstörungen - Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edward-Syndrom) - sowie zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen bzw. nachgewiesen werden.  Parallel dazu wird aus dem Gewebe eine Langzeitkultur angelegt, die nach ca. 10 Tagen ausgewertet werden kann. Hierbei können strukturelle Veränderungen der Chromosomen, wie z.B. Deletionen oder Translokationen, festgestellt werden. Je nach individueller Situation - inbesondere wenn sich beim Ultraschall Auffälligkeiten gezeigt haben oder in der Familie bekannte Erbkrankheiten aufgetreten sind - können weiterführende molekulargenetische Untersuchungen sinnvoll sein.

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Mit dem vorgeburtlichen Schnelltest lassen sich die häufigsten Chromosomenstörungen, wie Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom), und zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen mit hoher Sicherheit ausschließen bzw. nachweisen.

Der Schnelltest findet im Rahmen einer Fruchtwasser-Untersuchung statt, dessen Ergebniss bereits in 24 bis 48 Stunden vorliegt. Der Test ist sinnvoll, wenn beispielsweise der Ultraschall bei einer weiter fortgeschrittenen Schwangerschaft Auffälligkeiten zeigt, die möglichst rasch abgeklärt werden sollten. Im Gegensatz zur Chromosomenanalyse aus dem Fruchtwasser werden die Kosten (ca. € 148,-) für den vorgeburtlichen Schnelltest nicht von der Krankenkasse übernommen.

Die array-CGH ist ein besonders differenziertes und genaues Untersuchungsverfahren in der vorgeburtlichen (pränatalen) Diagnostik. Damit lassen sich auch sehr kleine Veränderungen im Erbgut nachweisen. Diese minimalen Defekte können die Ursache von genetischen Erkrankungen mit geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen sein. Die Untersuchung erfolgt im Rahmen einer Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie. In der Regel liegt das Ergebnis einer array-CGH nach 7 bis 14 Tagen vor. Wir empfehlen eine array-CGH Untersuchung insbesondere bei einem auffälligen Ultraschallbefund, oder einem auffälligen Chromosomenbefund, der näher abgeklärt werden sollte.

 

Diese besondere Form der Diagnostik erlaubt es uns, eine Vielzahl von Genen in einem Ansatz zu untersuchen. Diese Analysen kommen dann in Betracht, wenn die Ultraschall-Untersuchung auf schwere Fehlbildungen, wie Herzfehler, Skelettdysplasien oder Hirnfehlbildungen, hinweist oder Anzeichen für ein komplexes Syndrom bestehen. Die Untersuchung führen wir an kindlichen Zellen durch, die wir über eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie gewinnen. Die Ergebnisse liegen, je nach Untersuchungsmaterial und Fragestellung, nach etwa 4 bis 8 Wochen vor und bei klinisch eindeutigen Syndromen bereits nach 10 bis 20 Tagen.

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Unsere genetische Sprechstunde dient dazu, mit Ihnen die Möglichkeiten und Grenzen der verschiedenen vorgeburtlichen Untersuchungsverfahren umfassend zu besprechen.

  • Wir klären Ihre persönliche Fragestellung und bewerten möglicherweise bereits vorliegende ärztliche Befunde.
  • Wir erheben Ihre persönliche und familiäre gesundheitliche Vorgeschichte.
  • Wir schätzen die genetischen Risiken ab und versuchen, die Bedeutung aller Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung objektiv zu bewerten

Bei einem auffälligen Befund besprechen wir mit Ihnen die genaue Bedeutung, möglichen Konsequenzen und wie wir Sie bei physischen und psychischen Belastungen optimal unterstützen können.

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Die Kosten für die genetische Sprechstunde und genetische vorgeburtliche Diagnostik (Chromosomenanalyse, Gen-Panel- und Exom-Diagnostik) werden bei entsprechender Indikation in der Regel von den Krankenkassen übernommen. Dies gilt nicht für den nichtinvasiven Pränataltest (NIPT), den vorgeburtlichen Schnelltest und die array-CGH.

FAQ

Wir sind für Sie da

Montag bis Donnerstag: 8.00 bis 18.00 Uhr
Freitag: 8.00 bis 16.00 Uhr

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