Humangenetische Beratung:
Für mehr Sicherheit und Vertrauen

Die Humangenetische Beratung ist ein entscheidender Schritt zu mehr Klarheit bei Krankheitsbildern und Entwicklungsstörungen, denen womöglich eine genetische Ursache zugrunde liegt. Im Rahmen der Humangenetischen Beratung informieren wir Sie über die jeweils in Frage kommende Krankheit, ihre Folgen und Begleiterscheinungen und das  Wiederholungsrisiko. Ausführlich besprechen wir mit Ihnen Diagnose- und  Untersuchungsmethoden sowie Therapiemöglichkeiten.

Wir beraten auch in Fragen der Vorsorge. Zum Beispiel wenn Sie sich ein Kind wünschen, in Ihrer Familie aber eine erbliche Krankheit besteht oder bei Ihnen Fehlgeburten aufgetreten sind. Oder wenn Sie und Ihr Partner nah verwandt sind und Kinder planen. Auch bei familiär gehäuft aufgetretenen Tumorerkrankungen können wir die Risiken für Sie abklären.

Die Humangenetische Beratung ist eine Kassenleistung und wird über Überweisungs- oder Krankenschein abgerechnet.

Beratungsgründe & -ablauf

Wir suchen mit Ihnen nach Ursachen und helfen bei Entscheidungen

Es gibt viele Situationen und Fragestellungen, in denen eine Genetische Beratung angezeigt ist. Hier sind die wichtigsten:

  • Erbliche Erkrankungen bei Ihnen selbst, in der Familie oder Verdacht auf eine erbliche Erkrankung
  • Entwicklungsstörung oder angeborene Fehlbildung bei einem Kind
  • Erbliche Muskelerkrankungen und Muskelerkrankungen mit ungeklärter Ursache
  • Neurodegenerative Erkrankungen
  • Familiäre Häufung von Tumorerkrankungen
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  • Wiederholte Fehlgeburten ohne erkennbare Ursache
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  • Unerfüllter Kinderwunsch
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  • Kinderwunsch in einer Ehe zwischen nahen Verwandten (z. B. Cousin / Cousine)
  • Durch Medikamente, Suchtmittel, Infektionen oder Strahlen belastete Schwangerschaft
  • Auffälliger Ultraschallbefund in der Schwangerschaft
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  • Auffälliges Ersttrimesterscreening
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  • Geplante vorgeburtliche Untersuchung aus Fruchtwasser, Chorionzotten oder mütterlichem Blut
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Gemeinsame Schritte, die zu mehr Klarheit führen

Natürlich hängt von Ihrer individuellen Situation und Fragestellung ab, was im Einzelnen bei einer Genetischen Beratung wichtig wird. Doch das sind die wesentlichen Schritte:

  • Wir klären Ihre Fragen und das individuelle Beratungsziel
  • Anamnese: Wir erheben Ihre persönliche und familiäre Vorgeschichte
  • Auswertung bereits vorhandener Befunde
  • Körperliche Untersuchung falls noch keine Diagnose bekannt ist
  • Blut- und Gewebeuntersuchungen falls diese für die Diagnose nötig sind (Am genetikum ist ein speziell für humangenetische Untersuchungen eingerichtetes Labor vorhanden, wir können somit viele Diagnoseverfahren schnell und zuverlässig durchführen.)
  • Erstellung einer medizinisch-genetischen Diagnose
  • Ausführliches Informations- und Beratungsgespräch über die in Frage stehende Erkrankung, die speziellen genetischen Risiken für Sie, Ihre Nachkommen und gegebenenfalls weitere Familienmitglieder
  • Das Ergebnis des Beratungsgesprächs wird für Sie in einem ausführlichen Brief zusammengefasst

Ergebnisse und Ziele

Unsere Möglichkeiten – unsere Ziele!

Unser Anliegen ist es, Ihnen ein kompetenter und einfühlsamer Partner zu sein – in einer Situation, in der Sie für sich und Ihre Familie wichtige Entscheidungen treffen müssen. Gemeinsam mit Ihnen wollen wir herausfinden, ob und welche weiterführenden Untersuchungen in Ihrem individuellen Fall nötig und von Ihnen gewünscht sind. Wir helfen Ihnen, eventuelle Risiken abzuwägen sowie Therapiemöglichkeiten in Ihre Überlegungen einzubeziehen. Aus den Daten Ihres Familienstammbaums und den erhobenen Befunden können wir das Wiederholungsrisiko für ein bestimmtes Krankheitsbild errechnen oder schätzen. Eine Reihe von Erkrankungen lässt sich bereits beim Ungeborenen aus Fruchtwasser- oder Chorionzellen erkennen, z. B. das Down-Syndrom durch die Chromosomenanalyse und ein offener Rücken (= spina bifida) durch die Bestimmung der Konzentration des Alpha-Fetoproteins.

Das Beratungsgespräch und seine Ergebnisse werden in einem ausführlichen Brief für die Ratsuchenden und den überweisenden Arzt zusammengefasst.

Termin vereinbaren

So arbeiten wir mit Ihnen zusammen!

Viele unserer Patienten und Patientinnen werden von ihrem behandelnden Arzt auf die Möglichkeit der genetischen Beratung hingewiesen und auch direkt zu uns überwiesen. Sie können aber auch selbst einen Termin mit uns vereinbaren – per Telefon oder per E-Mail (zum Kontaktformular). In jedem Fall sollten Sie sich für die Genetische Beratung ein bis zwei Stunden Zeit nehmen.

Damit sich der Arzt auf das Beratungsgespräch mit Ihnen vorbereiten kann, benötigen wir vorab einige Informationen. Hierzu bekommen Sie von uns nach der Terminvereinbarung einen Fragebogen zugeschickt. Diesen sollten Sie uns bitte zusammen mit bereits verfügbaren Unterlagen, wie z. B. Arztbriefe und Befunde, vor Ihrem Termin zusenden. Bei Erkrankungen, die mit äußerlich erkennbaren Merkmalen einhergehen, können Fotos von betroffenen Personen Ihrer Familie hilfreich sein.

Bitte bringen Sie zu ihrem Beratungstermin mit:

  • Versichertenkarte und gegebenenfalls den Überweisungsschein von allen, die zur Genetischen Beratung kommen
  • Gegebenenfalls Mutterpass
  • Das betroffene Kind bzw. den betroffenen Angehörigen, oder Fotos von diesen

Beratungstermin – Checkliste

Bitte bringen Sie zu Ihrem Beratungstermin mit:

  • Versichertenkarte und gegebenenfalls den Überweisungsschein von allen, die zur Genetischen Beratung kommen
  • Gegebenenfalls Mutterpass
  • Das betroffene Kind bzw. den betroffenen Angehörigen, oder Fotos von diesen

Patientenflyer
Genetische Beratung
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Wichtig für Sie zu wissen

Die Genetische Beratung ist eine Kassenleistung und wird über Überweisungs- oder Krankenschein abgerechnet.