genetikum
Genetische Beratung

Unser Anliegen ist es, Ihnen ein kompetenter und einfühlsamer Partner zu sein – in einer Situation, in der Sie für sich und Ihre Familie wichtige Entscheidungen treffen müssen. Gemeinsam mit Ihnen wollen wir herausfinden, ob und welche weiterführenden Untersuchungen in Ihrem individuellen Fall nötig und von Ihnen gewünscht sind. Wir helfen Ihnen, eventuelle Risiken abzuwägen sowie Therapiemöglichkeiten in Ihre Überlegungen einzubeziehen. Aus den Daten Ihres Familienstammbaums und den erhobenen Befunden können wir das Wiederholungsrisiko für ein bestimmtes Krankheitsbild errechnen oder schätzen. Eine Reihe von Erkrankungen lässt sich bereits beim Ungeborenen aus Fruchtwasser- oder Chorionzellen erkennen.

Das Beratungsgespräch und seine Ergebnisse werden in einem ausführlichen Brief für die Ratsuchenden und den überweisenden Arzt zusammengefasst.

Die Genetische Beratung kann an einem unserer Standorte sowie bei vielen Fragestellungen auch im Rahmen unserer Videosprechstunde erfolgen.

Damit sich der Arzt auf das Beratungsgespräch mit Ihnen vorbereiten kann, benötigen wir vorab einige Informationen. Hierzu bekommen Sie von uns nach der Terminvereinbarung einen Fragebogen zugeschickt. Diesen sollten Sie uns bitte zusammen mit bereits verfügbaren Unterlagen, wie z. B. Arztbriefe und Befunde, vor Ihrem Termin zusenden. Bei Erkrankungen, die mit äußerlich erkennbaren Merkmalen einhergehen, können Fotos von betroffenen Personen Ihrer Familie hilfreich sein.

Bitte bringen Sie zu ihrem Beratungstermin mit:

• Versichertenkarte und gegebenenfalls den Überweisungsschein von allen, die zur Genetischen Beratung kommen
• Gegebenenfalls Mutterpass
• Gegebenenfalls das Gelbe Heft (Vorsorgeuntersuchungen bei Kindern)
• Das betroffene Kind bzw. den betroffenen Angehörigen, oder Fotos von diesen

Erbliche Krankheiten entstehen durch eine Veränderung des Genoms (Erbguts). Viele sind heute durch moderne medizinische Verfahren diagnostizierbar.

Der wichtigste Hinweis auf eine mögliche Erbkrankheit: In der Familie tritt gehäuft eine bestimmte Krankheit auf.

Beispiele für genetisch bedingte Erkrankungen sind: Tumorerkrankungen, Muskelerkrankungen, Bewegungsstörungen, Epilepsien, Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, Stoffwechselerkrankungen, Kleinwuchs, Großwuchs, Hörstörungen.

Der überwiegende Anteil der Seltenen Erkrankungen, ca 80 %, ist erblich bedingt. Ursächlich sind häufig Veränderungen (Mutationen), die eine einzelne Erbanlage bertreffen, sogenannte monogene Erkrankungen, oder Veränderungen, die einen Abschnitt eines Chromosoms betreffen.

Man geht derzeit davon aus, dass es etwa 8.000 verschiedene Seltene Erkrankungen gibt. Als selten wird eine Erkankung bezeichnet, wenn weniger als 5 von 10.000 Menschen betroffen sind.

Die Genetische Beratung wird von erfahrenen und kompetenten Ärztinnen und Ärzten des genetikum durchgeführt.

Eine Genetische Beratung kann je nach Fragestellung ein bis zwei Stunden dauern.

Die Genetische Beratung ist eine Kassenleistung und wird über Überweisungsschein oder Krankenschein abgerechnet.

Das genetikum bietet eine Genetische Beratung an den Standorten Neu-Ulm, Stuttgart, München, Prien, Singen und Künzelsau an.

Entsprechend der Fragestellung kann es sehr hilfreich sein, wenn Ihre betroffenen Familienanghörigen bzw. Ihr betroffenes Kind mit zur Genetischen Beratung kommen. Bei einer Genetischen Beratung zum Thema Fehlgeburten, Unerfüllter Kinderwunsch oder Pränataldiagnostik ist es empfehlenswert, dass beide Partner zur Beratung kommen.