Genetische Beratung: Fragen & Antworten

Wann ist eine Genetische Beratung sinnvoll?

Es gibt viele Situationen und Fragestellungen, in denen eine Genetische Beratung angezeigt ist. Grundsätzlich immer dann, wenn Sie befürchten, dass Sie selbst oder Ihre Kinder das Risiko tragen, genetisch bedingte Krankheiten zu bekommen. Oder wenn Sie ein bestimmtes Krankheitsbild auf mögliche genetische Ursachen abklären lassen wollen.

Wie läuft eine Genetische Beratung ab und wie lange dauert sie?

Die Genetische Beratung am genetikum erfolgt durch speziell ausgebildete Ärzte. Dabei sehen wir unsere Funktion nicht darin, für Patienten bestimmte Entscheidungen zu fällen, sondern ihnen als Partner zur Seite zu stehen. Wir nehmen uns dementsprechend viel Zeit, um alle relevanten Punkte detailliert zu besprechen. Möglicherweise ergibt das Gespräch, dass weiterführende  Untersuchungen notwendig sind. Am genetikum ist ein speziell für humangenetische Untersuchungen eingerichtetes Labor vorhanden; wir können somit viele Diagnoseverfahren schnell und zuverlässig durchführen. Auf jedem Fall sollten Sie für die Genetische Beratung ein bis zwei Stunden einplanen.

Wie und wo kann ich einen Termin ausmachen?

Viele unserer Patienten und Patientinnen werden von ihrem behandelnden Arzt auf die Möglichkeit der genetischen Beratung hingewiesen und auch direkt zu uns überwiesen. Sie können aber auch selbst einen Termin mit uns vereinbaren – per Telefon oder per E-Mail.

Übernimmt die Krankenkasse die Kosten?

Ja, die Genetische Beratung ist eine Gesundheitsleistung, die bei entsprechender Indikation von den Krankenkassen übernommen wird. Gesetzlich Versicherte können mit ihrer Versichertenkarte oder mit Überweisungsschein zum Beratungsgespräch kommen.

Wie kann ich mich auf die Genetische Beratung vorbereiten?

Zur genetischen Diagnosestellung bedarf es der genauen Erhebung der Krankengeschichte der betroffenen Person (Anamnese) und der Erfassung von Erkrankungen, die in der Familie aufgetreten sind (Familienanamnese). Ein wesentlicher Bestandteil ist die Erstellung eines Familienstammbaums. Es ist daher sehr hilfreich, wenn Sie sich vor der Beratung über die Gesundheitsprobleme von Verwandten informieren. Sollten ärztliche Vorbefunde, die Ihre Erkrankung oder die des Familienmitgliedes betreffen, vorhanden sein, bitten wir Sie diese mitzubringen. Dazu gehören Arztbriefe sowie ggf. Ultraschall-, Röntgen-, CT- und MRT-Befunde.

Wie geht es nach der Genetischen Beratung weiter?

Nach erfolgter Beratung wird Ihnen ein schriftliches Gutachten (und auf Wunsch auch Ihrem betreuenden Arzt) zugeschickt, welches Ihre ursprüngliche Frage, Ihre Angaben zum Stammbaum, die durchgeführten oder empfohlenen Untersuchungen und die Beurteilung Ihrer Fragestellung enthält. Zur Erläuterung bestimmter Befunde werden Sie gegebenenfalls nochmals zu einem Gespräch eingeladen. Ist eine Diagnose bei einem Betroffenen bestätigt worden, beraten wir Sie über weitere sinnvolle Untersuchungen durch Spezialisten anderer medizinischer Fachrichtungen. In jedem Fall stehen wir Ihnen auch über die Beratung hinaus zu den Fragen für Ihre Lebens- und Familienplanung und Gesundheit zur Seite.

Was genau ist eine Genetische Untersuchung?

Der menschliche Körper besteht aus Billionen von Zellen. Die meisten Zellen enthalten den vollständigen Satz unserer Gene, das gesamte menschliche Genom. Wir haben Tausende von Genen, die für viele unserer Eigenschaften, wie z. B. die Augenfarbe, Blutgruppe oder unsere Körpergröße verantwortlich sind. Die Gene befinden sich im Innern des Zellkerns als festverdrillte Strukturen, die als Chromosomen bezeichnet werden. Manchmal kommt es vor, dass eine Veränderung (Mutation) in einem Gen auftritt, wodurch seine Funktion beeinträchtigt sein kann. Eine solche Veränderung kann die Ursache einer genetischen Störung oder Erkrankung sein. Mit Hilfe verschiedener  Untersuchungsverfahren kann festgestellt werden, ob ein bestimmtes Gen oder Chromosom verändert ist.