genetikum - Genetische Beratung & Diagnostik

Der vorgeburtliche Schnelltest: Für rasche Gewissheit

Mit dem pränatalen Schnelltest lassen sich die häufigsten Chromosomenstörungen – Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) – sowie zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen mit hoher Sicherheit ausschließen bezw. nachweisen.

Der Schnelltest findet im Rahmen einer Fruchtwasser-Untersuchung statt, doch liegen seine Ergebnisse schon in 24 bis 48 Stunden vor. Er ist zum Beispiel sinnvoll, wenn bei einer weiter fortgeschrittenen Schwangerschaft beim Ultraschall Auffälligkeiten festgestellt wurden, dier möglichst rasch abgeklärt werden sollten.

Die Kosten für den vorgeburtlichen Schnelltest werden, anders als die Chromosomenanalyse aus dem Fruchtwasser, nicht von den Krankenkassen übernommen. Sie belaufen sich auf 147,47 Euro.

Punktion & Untersuchungsmethoden

Bei der Punktion: Sicherheit für Mutter und Baby!

Im Rahmen der Fruchtwasseruntersuchung werden Ihnen 10 – 15 ml Fruchtwasser entnommen. Von dem so gewonnenen Fruchtwasser wird eine kleine Menge für den Schnelltest abgezweigt und gesondert im Labor untersucht.

Die Fruchtwasserpunktion (Fachausdruck: Amniozentese) geschieht mit einer sehr dünnen Nadel, die durch die Bauchdecke in die Gebärmutter und die Fruchthöhle eingeführt wird. Dies geschieht unter ständiger Ultraschallkontrolle – das Ungeborene wird von der Nadel nicht berührt, so dass eine Verletzungsgefahr ausgeschlossen ist.

Die Punktion dauert eine bis zwei Minuten. Sie empfinden dabei einen leichten Stich, in etwa wie bei einer Blutabnahme, vielleicht auch ein leichtes Ziehen im Bauch. Unmittelbar danach verschließt sich der winzige Stichkanal wieder. Die entnommene Menge Fruchtwasser wird von Ihrem Körper in wenigen Stunden nachgebildet.

Jeder Punktion geht eine systematische Ultraschalluntersuchung des Kindes voraus. Dabei wird festgestellt, ob seine Maße mit dem Schwangerschaftsalter übereinstimmen. Auch die jetzt sichtbaren Organe werden auf grobe Fehlbildungen hin untersucht.


Nach der Punktion: Das sollten Sie jetzt beachten!

Nach dem Eingriff ruhen Sie sich am besten noch 30 Minuten in der Praxis aus. Danach können Sie problemlos nach Hause fahren und am gleichen Tag baden oder duschen. Normale Arbeit und Bewegung am Untersuchungstag sind unbedenklich. Sport, Geschlechtsverkehr und das Heben schwerer Lasten sollten Sie in den nächsten drei Tagen vermeiden. Innerhalb von drei Tagen nach der Punktion lassen Sie die Herztöne des Kindes von Ihrem Frauenarzt nochmals untersuchen.

In sehr seltenen Fällen können Blutungen, Fieber, Schmerzen im Unterbauch auftreten oder etwas Fruchtwasser abgehen. Dann informieren Sie bitte umgehend Ihren Frauenarzt. Meist kann sich die Schwangerschaft in ein paar Tagen Bettruhe wieder stabilisieren.


Untersuchungsmethoden: Zwei Verfahren für ein schnelles Ergebnis

Für den Schnelltest stehen zwei Untersuchungsverfahren zur Verfügung, die je nach Beschaffenheit der Probe zum Einsatz kommen. Bei beiden werden die Geschlechtschromosomen und die Chromosomen 13, 18 und 21 analysiert, um Abweichungen in deren Anzahl zu erkennen.

Fish-Schnelltest: Hier binden definierte, farbmarkierte DNA-Stücke ausschließlich an die zu untersuchenden Chromosomen an. Bei der Auswertung zählt man an 30 bis 50 Zellkernen, ob jeweils ein, zwei oder drei Signale für diese Chromosomen nachzuweisen sind. Bei einem Normalbefund liegen zwei Signale pro Chromosom vor.

PCR-Schnellest: Aus den im Fruchtwasser enthaltenen Zellen wird die DNA isoliert. Anschließend werden die zu untersuchenden Anteile des Erbguts millionenfach vermehrt (PCR-Technik). Diese werden nun mit Fluoreszenzfarbstoffen markiert und in einem Laserfluroreszenzsystem analysiert. Die Auwertung erfolgt über eine Messung der Dosis beziehungsweise der Anzahl definierter Fragmente an einem bestimmten Ort im Erbgut.


Schnelltest: Was bedeutet das Ergebnis?

Bei beiden Verfahren des pränatalen Schnelltests liegt das Ergebnis in 24 bis 48 Stunden vor. Die sehr sichere Aussage betrifft die drei häufigsten Chromosomenstörungen (darunter das Down-Syndrom) und mögliche  zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen.

Eine Aussage über alle Chromosomen beziehungsweise eventuelle Strukturveränderungen ist mit dem Schnelltest nicht möglich. Dieses umfassende Ergebnis ermöglicht erst die abgeschlossene Fruchtwasseruntersuchung (Chromosomenanalyse aus den Fruchtwasserzellen). Hier liegt der Befund 10 bis 14 Tage nach der Punktion vor.

Genetische Beratung

Vor und nach der Untersuchung: Zwei wichtige Termine für Sie

Vor der Fruchtwasseruntersuchung sowie bei Vorliegen des Untersuchungsbefunds wird Ihnen – wie auch laut Gendiagnostikgesetz (GenDG) empfohlen – eine Genetische Beratung angeboten.

Worum geht es bei der Genetischen Beratung?

  • Wir klären mit Ihnen Ihre persönliche Fragestellung
  • Wir bewerten bereits vorliegende ärztliche Befunde bzw. Befundberichte
  • Wir erheben Ihre persönliche und familiäre gesundheitliche Vorgeschichte (Anamnese), insbesondere in Bezug auf die geplante Fruchtwasseruntersuchung
  • Wir informieren Sie über mögliche weitere Untersuchungen, die aufgrund Ihrer Fragestellung oder Ihrer Vorgeschichte wichtig sein können
  • Wir informieren Sie über die Möglichkeiten und Grenzen der Untersuchung sowie die mit der Probeentnahme verbundenen Risiken
  • Wir schätzen die genetischen Risiken ab und erörtern die Bedeutung aller Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und ggf. für Ihre Gesundheit
  • Wir besprechen mit Ihnen die Möglichkeiten der Unterstützung bei physischen und psychischen Belastungen durch die Untersuchung und das Ergebnis

Patientenflyer
Der vorgeburtliche Schnelltest
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Für Fragen

Wir stehen Ihnen für Ihre Fragen auch persönlich zur Verfügung unter Telefon 0731 984900