genetikum - Genetische Beratung & Diagnostik

Nichtinvasive pränatale Tests:
Was bedeutet das für Sie?

Die nichtinvasiven Tests zur pränatalen Diagnostik beruhen auf einem neuen Verfahren zur vorgeburtlichen Untersuchung fetaler Trisomien 13, 18 und 21 aus mütterlichem Blut. Die Tests ergänzen die herkömmlichen Methoden in der Pränataldiagnostik. Dabei wird mittels Next Generation Sequencing (NGS) fetales Erbmaterial im Blut der Mutter untersucht, ohne das Risiko eines invasiven Untersuchungsverfahrens eingehen zu müssen.

Wir bieten unseren Patienten an, sich bei uns im Rahmen einer genetischen Beratung über die Möglichkeiten dieser Tests zu informieren und wir beraten ausführlich über die Sicherheit und Grenzen der nichtinvasiven Pränataltests.

Derzeit bieten wir am genetikum den PraenaTest der Firma LifeCodexx in Konstanz und den Test Prenatalis des Zentrums für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik Dr. Klein in Martinsried an. Die Blutentnahme erfolgt am genetikum, die Diagnostik dann bei LifeCodexx in Konstanz bzw. im MVZ Dr. Klein in Martinsried.

Die Sicherheit ist nach Angaben der Firmen hoch, aber nicht absolut. Eine aktuelle Studie gibt für die Trisomie 21 eine Sensitivität von 99 % (1 % falsch negativ), und eine Spezifität von 99,92 % (0,08 % falsch positiv) an. Für die Trisomie 18 wird eine Sensitivität von 96,8 % und eine Spezifität von 99,85 % angegeben. Für die Trisomie 13 liegt die Sensitivität bei 92,1 % und die Spezifität bei 99,8 %, wobei für die Trisomie 13 geringe Fallzahlen zugrunde liegen.

Strukturelle Chromosomenveränderungen, Mosaike, Trisomien anderer Chromosomen und Einzelgen-Veränderungen können mit den nichtinvasiven Pränataltests nicht erkannt werden.
Auch die Erfassung der Zahl der Geschlechtschromosomen ist mit den Tests möglich (X0, Triple-X bei Mädchen bzw. XXY, XYY bei Jungen). Die Genauigkeit der Untersuchung der Geschlechtschromosomen ist jedoch schwierig zu bewerten, da hierzu bisher nur geringe Fallzahlen vorliegen.

Eine Absicherung mittels einer invasiven Technik (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) wird bei einem auffälligen Testergebnis dringend empfohlen.

Die Kosten für die nichtinvasiven Pränataltests sind abhängig davon, welche Untersuchung anfordert wird und liegen zwischen 300 Euro und 400 Euro zuzüglich 150 Euro (GKV) bzw. 250 Euro (PKV) für die Beratung und Aufklärung zu den Pränataltests, die Blutentnahme und den Versand.

Für Fragen

Wir stehen Ihnen für Ihre Fragen auch persönlich zur Verfügung unter Telefon 0731 984900