genetikum - Genetische Beratung & Diagnostik

Nichtinvasive pränatale Tests:
Was bedeutet das für Sie?

Die nichtinvasiven Tests zur pränatalen Diagnostik beruhen auf einem neuen Verfahren zur vorgeburtlichen Untersuchung fetaler Trisomien 13, 18 und 21 aus mütterlichem Blut. Die Tests ergänzen die herkömmlichen Methoden in der Pränataldiagnostik. Dabei wird mittels Next Generation Sequencing (NGS) fetales Erbmaterial im Blut der Mutter untersucht, ohne das Risiko eines invasiven Untersuchungsverfahrens eingehen zu müssen.

Wir bieten unseren Patienten an, sich bei uns im Rahmen einer genetischen Beratung über die Möglichkeiten dieser Tests zu informieren und wir beraten ausführlich über die Sicherheit und Grenzen der nichtinvasiven Pränataltests.

Derzeit bieten wir am genetikum den PraenaTest® von praenabayern an. Die Blutentnahme erfolgt am genetikum, die Diagnostik dann bei praenabayern in München.

In den Studien zur Beurteilung der Aussagekraft des PraenaTest® bei Einlingsschwangerschaften wurden bei 99,8% aller Blutproben ein richtiges Ergebnis bestimmt. Das bedeutet, dass von 1000 untersuchten Blutproben lediglich zwei Ergebnisse nicht korrekt waren. Die Aussagekraft des PraenaTest® wurde auch bei Zwillingsschwangerschaften überprüft. Bei allen untersuchten Blutproben war das Ergebnis richtig. Da in diesen Studien keine Fälle mit einer Trisomie 13 oder 18 vorlagen, gibt es hierzu noch keine wissenschaftlichen Daten (Feb 2014). Die Aussagekraft des PraenaTest® zur Bestimmung von zahlenmäßigen Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen (X und Y) wurde ebenfalls in klinischen Studien untersucht. Sie ist derzeit geringer als die Aussagekraft des PraenaTest® bei den Trisomien 21, 18 und 13 und kann je nach untersuchter Chromosomenstörung unterschiedlich sein.

Strukturelle Chromosomenveränderungen, Mosaike, Trisomien anderer Chromosomen und Einzelgen-Veränderungen können mit den nichtinvasiven Pränataltests nicht erkannt werden.
Auch die Erfassung der Zahl der Geschlechtschromosomen ist mit den Tests möglich (X0, Triple-X bei Mädchen bzw. XXY, XYY bei Jungen).

Eine Absicherung mittels einer invasiven Technik (Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese) wird bei einem auffälligen Testergebnis dringend empfohlen.

Die Kosten für die nichtinvasiven Pränataltests sind abhängig davon, welche Untersuchung anfordert wird und liegen zwischen 300 Euro und 400 Euro zuzüglich 150 Euro (GKV) bzw. 250 Euro (PKV) für die Beratung und Aufklärung zu den Pränataltests, die Blutentnahme und den Versand.

Für Fragen

Wir stehen Ihnen für Ihre Fragen auch persönlich zur Verfügung unter Telefon 0731 984900