genetikum - Genetische Beratung & Diagnostik

Fruchtwasseruntersuchung: Warum? Wann? Für wen?

Die Untersuchung des Fruchtwassers ermöglicht in erster Linie, eventuelle Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind zu erkennen. So zum Beispiel die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Da das Risiko dafür mit dem Alter der werdenden Mutter zunimmt, wird eine Fruchtwasserpunktion für Schwangeren insbesondere ab dem 35. Lebensjahr angeboten.

Auch andere Faktoren können, unabhängig vom Alter der Mutter, für die Untersuchung sprechen: etwa ein auffälliger Ultraschallbefund, eine verdickte Nackentransparenz, ein auffälliger Ersttrimester-Test und familiär bereits aufgetretene Chromosomenstörungen. Durchgeführt werden die Entnahme von Fruchtwasser und die Untersuchung meist zwischen der 16. und 20. Schwangerschaftswoche.

Die in den letzten Jahrzehnten gewonnene große Erfahrung und die moderne Technik haben die Gefahren für Mutter und Baby bei der Fruchtwasser-punktion extrem reduziert. So liegt das Risiko einer Fehlgeburt nur bei 0,5 bis 0,2 Prozent. Auch die Gefahr einer Gebärmutterinfektion ist heute (1:2000) sehr gering.

Fruchtwasseruntersuchung: Warum? Wann? Für wen?

Fruchtwasser & Punktion

Was „verrät“ das Fruchtwasser?

Im Fruchtwasser schwimmen viele Zellen des ungeborenen Babys, zum Beispiel abgelöste Hautzellen. In ihnen befinden sich alle Erbinformationen. Nach der Entnahme einer kleinen Menge Fruchtwasser werden die so gewonnenen Zellen angezüchtet und vermehrt. Das ermöglicht eine genaue Analyse der Zahl und Struktur der Chromosomen. Außerdem kann das Geschlecht des Kindes festgestellt werden. Zusätzlich lassen sich aus dem Fruchtwasser zwei Werte bestimmen, mit denen der sogenannte offene Rücken mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden kann. Bei spezifischen Fragestellungen können auch einzelne Gene bzw. Erbanlagen untersucht werden.


Bei der Punktion: Sicherheit für Mutter und Baby!

Für die Fruchtwasseruntersuchung werden Ihnen 10 – 15 ml Fruchtwasser entnommen. Die Fruchtwasserpunktion (Fachausdruck: Amniozentese) geschieht mit einer sehr dünnen Nadel, die durch die Bauchdecke in die Gebärmutter und die Fruchthöhle eingeführt wird. Dies geschieht unter ständiger Ultraschallkontrolle – das Ungeborene wird von der Nadel nicht berührt, so dass eine Verletzungsgefahr ausgeschlossen ist.

Die Punktion dauert eine bis zwei Minuten. Sie empfinden dabei einen leichten Stich, in etwa wie bei einer Blutabnahme, vielleicht auch ein leichtes Druckgefühl im Bauch. Unmittelbar danach verschließt sich der winzige Stichkanal wieder. Die entnommene Menge Fruchtwasser wird von Ihrem Körper in wenigen Stunden nachgebildet.

Jeder Punktion geht eine systematische Ultraschalluntersuchung des Kindes voraus. Dabei wird festgestellt, ob die Maße mit dem Schwangerschaftsalter übereinstimmen. Auch die jetzt sichtbaren Organe werden auf grobe Fehlbildungen hin untersucht.


Nach der Punktion: Das sollten Sie jetzt beachten!

Nach dem Eingriff ruhen Sie sich am besten noch 30 Minuten in der Praxis aus. Danach können Sie problemlos nach Hause fahren und am gleichen Tag baden oder duschen. Normale Arbeit und Bewegung am Untersuchungstag sind unbedenklich. Sport, Geschlechtsverkehr und das Heben schwerer Lasten sollten Sie in den nächsten drei Tagen vermeiden. Innerhalb von drei Tagen nach der Punktion lassen Sie die Herztöne des Kindes von Ihrem Frauenarzt nochmals untersuchen.

In sehr seltenen Fällen können Blutungen, Fieber, Schmerzen im Unterbauch auftreten oder etwas Fruchtwasser abgehen. Dann informieren Sie bitte umgehend Ihren Frauenarzt. Meist kann sich die Schwangerschaft in ein paar Tagen Bettruhe wieder stabilisieren.


Das Ergebnis: Wir begleiten Sie, bis Sie Klarheit haben

In den allermeisten Fällen (ca. 95 %) werden bei der Fruchtwasseruntersuchung keinerlei Auffälligkeiten festgestellt. Das ist ein wichtiger Beitrag dafür, dass Sie eine sorglose Schwangerschaft erleben und sich auf Ihr Kind freuen können. Das Ergebnis ist in hohem Maße zuverlässig. Nur in sehr seltenen Fällen erlaubt der Befund keine eindeutige Aussage (z. B. Chromosomen-Mosaike oder -Translokationen). Zur genaueren Abklärung empfehlen wir dann einen Bluttest bei Ihnen und Ihrem Partner. Eine nochmalige Fruchtwasserpunktion wird aber fast nie notwendig.

In den seltenen Fällen, in denen wir schwere Erkrankungen beim Ungeborenen festgestellt haben, lassen wir die betroffenen Eltern nicht allein. Wir begleiten sie, auch unter Hinzuziehung von z. B. weiteren Fachärzten und Selbsthilfegruppen, und stellen Kontakte zu psychosozialen Beratungsstellen her.

Die Untersuchungsergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung werden Ihnen direkt von den Ärzten des genetikum oder über Ihren behandelnden Frauenarzt mitgeteilt.

Genetische Beratung

Vor und nach der Untersuchung: Zwei wichtige Termine für Sie

Vor der Fruchtwasseruntersuchung sowie bei Vorliegen des Untersuchungsbefunds wird Ihnen – wie auch laut Gendiagnostikgesetz (GenDG) empfohlen – eine Genetische Beratung angeboten.

Worum geht es bei der Genetischen Beratung?

  • Wir klären mit Ihnen Ihre persönliche Fragestellung
  • Wir bewerten bereits vorliegende ärztliche Befunde bzw. Befundberichte
  • Wir erheben Ihre persönliche und familiäre gesundheitliche Vorgeschichte (Anamnese), insbesondere in Bezug auf die geplante Fruchtwasseruntersuchung
  • Wir informieren Sie über mögliche weitere Untersuchungen, die aufgrund Ihrer Fragestellung oder Ihrer Vorgeschichte wichtig sein können
  • Wir informieren Sie über die Möglichkeiten und Grenzen der Untersuchung sowie die mit der Probeentnahme verbundenen Risiken
  • Wir schätzen die genetischen Risiken ab und erörtern die Bedeutung aller Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und ggf. für Ihre Gesundheit
  • Wir besprechen mit Ihnen die Möglichkeiten der Unterstützung bei physischen und psychischen Belastungen durch die Untersuchung und das Ergebnis

Patientenflyer
Fruchtwasseruntersuchung
Download PDF

Für Fragen

Wir stehen Ihnen für Ihre Fragen auch persönlich zur Verfügung unter Telefon 0731 984900