genetikum - Genetische Beratung & Diagnostik

Ersttrimester-Test: Was bedeutet das für Sie?

Der Ersttrimester-Test ist eine vorgeburtliche Untersuchungsmöglichkeit um insbesondere über das Vorliegen  von Chromosomenstörungen aber auch andere Fehlbildungen wie z.B. Herzfehler eine Wahrscheinlichkeitsangabe machen zu können. Dabei werden mittels Ultraschall-Untersuchung beim Feten die Dicke der Nackenfalte (Nackentransparenz) gemessen. Zusätzlich können zwei biochemische Laborwerte aus dem mütterlichen Blut (PAPP-A und freies ß-HCG) bestimmt werden.

Im statistischen Vergleich mit Angaben aus der Literatur wird die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer Chromosomenveränderung (speziell einer Trisomie 21) unter Berücksichtigung des sog. „Altersrisikos“ ermittelt. Beim Ergebnis des Erst-Trimester-Testes handelt es sich also um eine Wahrscheinlichkeitsangabe. Überschreitet die durch den Erst-Trimester-Test ermittelte Wahrscheinlichkeit einen bestimmten Grenzwert, kann zur weiteren Abklärung  eine Fruchwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden.


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