genetikum - Genetische Beratung & Diagnostik

Chorionzottenbiopsie: Warum? Wann? Für wen?

Die Chorionzottenbiopsie wird meist empfohlen, wenn nach der Ultraschalluntersuchung ein auffälliger Befund vorliegt oder der Verdacht auf eine genetische Erkrankung bei einer entsprechenden familiären Vorbelastung besteht. Die Untersuchung ermöglicht in erster Linie, eventuelle Chromosomenstörungen beim Ungeborenen zu erkennen, wie z. B. die Trisomie 21 (Down-Syndrom). Es können aber auch mögliche monogene Erkrankungen, wie vererbbare Muskel- oder Stoffwechselerkrankungen, nachgewiesen beziehungsweise ausgeschlossen werden.

Möglich ist die Chorionzottenbiopsie ab der 11. Schwangerschaftswoche. Die Kosten werden in der Regel von den Krankenkassen übernommen.

Chorionzotten & -biopsie

Was „verraten“ die Chorionzellen?

Das Chorion, die äußere Schicht der Fruchthüllen um den Embryo, wächst schon ganz am Anfang der Schwangerschaft. An seiner Oberfläche ist es gleichmäßig mit Zotten (fingerförmigen Ausstülpungen) besetzt. Diese senken sich in die Gebärmutterschleimhaut ein und bilden gemeinsam mit ihr die Plazenta (= Mutterkuchen). Sie sind zwar kein Teil des Embryos, enthalten aber dessen genetische Information. Durch die Entnahme einer winzigen Menge Chorionzotten können zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft die genetischen Anlagen des Ungeborenen untersucht werden.


Die Biopsie: Sicherheit für Mutter und Baby!

Bei der Chorionzottenbiopsie entnimmt der Arzt mit einer sehr dünnen Hohlnadel durch die Bauchdecke oder mit einer feinen Biopsiezange durch die Scheide wenige Milligramm des Choriongewebes. Dies geschieht unter ständiger Ultraschallkontrolle – das Ungeborene wird nicht berührt, so dass eine Verletzungsgefahr ausgeschlossen ist.


Nach der Biopsie: Das müssen Sie beachten!

Nach dem Eingriff ruhen Sie sich am besten noch 30 Minuten in der Praxis aus. Danach können Sie problemlos nach Hause fahren und am gleichen Tag baden oder duschen. Normale Arbeit und Bewegung am Untersuchungstag sind unbedenklich. Sport, Geschlechtsverkehr und das Heben schwerer Lasten sollten Sie in den nächsten drei Tagen vermeiden. Innerhalb von drei Tagen nach dem Eingriff lassen Sie die Herztöne des Kindes von Ihrem Frauenarzt nochmals untersuchen. In sehr seltenen Fällen können Blutungen, Fieber, Schmerzen im Unterbauch auftreten oder etwas Fruchtwasser abgehen. Dann informieren Sie bitte umgehend Ihren Frauenarzt. Meist kann sich die Schwangerschaft in ein paar Tagen Bettruhe wieder stabilisieren.


Das Ergebnis: Wir begleiten Sie, bis Sie Klarheit haben!

Aus einem Teil der gewonnenen Chorionzotten wird eine Kurzzeitkultur angelegt. Aus dieser liegt nach ein bis zwei Tagen ein Ergebnis zur Struktur und Anzahl der Chromosomen vor. Dabei können die häufigsten Chromosomenstörungen – Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und Trisomie 18 (Edward-Syndrom) – sowie zahlenmäßige Veränderungen der Geschlechtschromosomen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen bezw. nachgewiesen werden.

Parallel dazu wird aus dem Gewebe eine Langzeitkultur angelegt, die nach ca. 10 Tagen ausgewertet werden kann. Hierbei können strukturelle Veränderungen der Chromosomen, wie z. B. Deletionen oder Translokationen, festgestellt werden.

Je nach individueller Situation – insbesondere wenn sich beim Ultraschall Auffälligkeiten gezeigt haben oder in der Familie bekannte Erbkrankheiten aufgetreten sind – können weiterführende molekulargenetische Untersuchungen oder auch eine spezielle Fehlbildungs-Ultraschalluntersuchung sinnvoll sein.

Genetische Beratung

Vor und nach der Untersuchung: Zwei wichtige Termine für Sie

Vor der Fruchtwasseruntersuchung sowie bei Vorliegen des Untersuchungsbefunds wird Ihnen – wie auch laut Gendiagnostikgesetz (GenDG) empfohlen – eine Genetische Beratung angeboten.

Worum geht es bei der Genetischen Beratung?

  • Wir klären mit Ihnen Ihre persönliche Fragestellung
  • Wir bewerten bereits vorliegende ärztliche Befunde bzw. Befundberichte
  • Wir erheben Ihre persönliche und familiäre gesundheitliche Vorgeschichte (Anamnese), insbesondere in Bezug auf die geplante Fruchtwasseruntersuchung
  • Wir informieren Sie über mögliche weitere Untersuchungen, die aufgrund Ihrer Fragestellung oder Ihrer Vorgeschichte wichtig sein können
  • Wir informieren Sie über die Möglichkeiten und Grenzen der Untersuchung sowie die mit der Probeentnahme verbundenen Risiken
  • Wir schätzen die genetischen Risiken ab und erörtern die Bedeutung aller Informationen für Ihre Lebens- und Familienplanung und ggf. für Ihre Gesundheit
  • Wir besprechen mit Ihnen die Möglichkeiten der Unterstützung bei physischen und psychischen Belastungen durch die Untersuchung und das Ergebnis

Patientenflyer
Chorionzottenbiopsie
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Für Fragen

Wir stehen Ihnen für Ihre Fragen auch persönlich zur Verfügung unter Telefon 0731 984900