genetikum - Genetische Beratung & Diagnostik

array CGH: Warum kann sie nötig sein?

Die array-CGH ist ein besonders differenziertes und genaues Untersuchungsverfahren in der pränatalen Diagnostik. Mit ihr lassen sich, anders als mit der „normalen“ Chromosomenanalyse, auch sehr kleine Veränderungen im Erbgut nachweisen – sowohl die sogenannten Mikrodeletionen (Fehlen eines sehr kleinen Chromosomenstücks) als auch mögliche Mikroduplikationen (Hinzugewinn eines Chromosomenstücks).

Diese minimalen Defekte können die Ursache von genetischen Erkrankungen mit geistigen und körperlichen Entwicklungsstörungen sein. Die Größe eines chromosomalen Stückverlustes bedingt nicht zwangsläufig den Schweregrad der Behinderung – so können bestimmte Mikrodeletionen zu einem sehr viel schwerwiegenderen Krankheitsbild führen als manche Fehlverteilung ganzer Chromosomen wie z. B. beim Down-Syndrom.

Indikationen & Untersuchung

array-CGH: Warum? Wann? Für wen?

Wir empfehlen eine array-CGH Untersuchung insbesondere:

  • Bei einem auffälligen Ultraschallbefund, z. B. Organfehlbildung in Kombination mit Wachstumsverzögerung oder multiplen Fehlbildungen
  • Bei einem auffälligen Chromosomenbefund, der näher abgeklärt werden sollte


Wir führen die array-CGH auch durch, wenn Eltern sehr detaillierte Informationen zum chromosomalen Bild des Ungeborenen wünschen.


array-CGH: Was wird untersucht?

Die array-CGH kann nur in Kombination mit der Fruchtwasserpunktion oder der Chorionzottenbiopsie durchgeführt werden. Aus einem Teil der bei diesen Untersuchungen gewonnenen Zellen des Kindes wird die Erbsubstanz (DNA) isoliert, mit einem grünen Fluoreszenzfarbstoff markiert und zusammen mit der rot markierten DNA einer Kontrollprobe auf einen array-Objektträger aufgebracht, auf dem sich mehrere hunderttausend definierte DNA-Fragmente der Chromosomen befinden.

Beide Proben binden an diese DNA-Fragmente. Mit Hilfe eines Scanners werden ihre Fluoreszenzsignale anschließend gemessen. Sind diese gleich intensiv, liegt ein Normalbefund vor. Ist an einer Stelle überwiegend die Kontrollprobe nachweisbar, liegt hier eine Deletion (Fehlen eines Chromosomenstücks) vor. Überwiegt dagegen das Signal der Patientenprobe an einer Stelle, liegt dort eine Mikroduplikation (Zugewinn) vor.

Ergebnis

array-CGH: Was bedeutet das Ergebnis?

Das Ergebnis der array-CGH liegt in der Regel nach sieben Tagen vor. Im Rahmen der anschließenden genetischen Beratung besprechen wir bei einem auffälligen Befund mit Ihnen ausführlich, was er bedeutet und welche Konsequenzen sich daraus für Sie ergeben können.

Auch wenn die array-CGH-Untersuchung mehr „kann“ als die herkömmliche Chromosomenanalyse: Nicht alle genetischen Erkrankungen können mit ihr diagnostiziert werden. Dazu gehören zum Beispiel die Mukoviszidose, erbliche Stoffwechsel- oder Muskelerkrankungen. Bei der array-CGH werden manchmal chromosomale Strukturveränderungen gefunden, die in der Literatur bisher noch nicht beschrieben sind. Dann wird empfohlen, eine Untersuchung bei den Eltern vorzunehmen. Trägt ein gesunder Elternteil die gleiche Veränderung im Erbgut, kann zumeist davon ausgegangen werden, dass die beim Kind gefundene Auffälligkeit eine Normvariante ohne erkennbare gesundheitliche Bedeutung darstellt.

Patientenflyer
array-CGH
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Für Fragen

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