genetikum - Genetische Beratung & Diagnostik

PD Dr. rer. physiol. Frank Oeffner

Fachhumangenetiker, DNA-Diagnostik


Persönliches

geboren am 11. Juli 1969 in Soest/Westf.

Fachgesellschaften

  • Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (gfh)
  • Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)

Ausbildung & Qualifikation

2012
Habilitation für Humangenetik an der Philipps-Universität Marburg mit Erhalt der Lehrbefugnis für das Fach Humangenetik

seit Juni 2010
Fachhumangenetiker am genetikum Neu-Ulm

2005 – 2010
Wissenschaftlicher Mitarbeiter (Arbeitsgruppenleiter und Lehrbeauftragter Humangenetik) am Zentrum für Humangenetik der Philipps-Universität Marburg

2003 – 2004
Wissenschaftlicher Mitarbeiter am Zentrum für Hygiene und Humangenetik der Georg-August-Universität Göttingen

1998 – 2003
Wissenschaftlicher Mitarbeiter (Arbeitsgruppenleiter) am Zentrum für Humangenetik der Philipps-Universität Marburg

1989 – 1997
Studium der Humanbiologie, Diplom und Promotion  an der Philipps-Universität Marburg  Verleihung des Doktorgrads der Humanbiologie an der Philipps-Universität in Marburg (1998)

Publikationen

Wichtigste Veröffentlichungen

BRWD3 gene mutations cause a distinct macrocephaly phenotyp
Oeffner F, Böhrer-Rabel H, Pfaff V, Rossier E, Kuhn M, Gläser D, Alt K, Tzschach A, Zirn B. Medizinische Genetik 2015, Band 27-Heft 1, P-ClinG-083

Menkes disease with discordant phenotype in female monozygotic twins
Burgemeister AL, Zirn B, Oeffner F, Kaler SG, Lemm G, Rossier E, Büttel HM. Am J Med Genet A: 2015, Epub ahead of print

Cancer spectrum and frequency among children with Noonan, Costello, and cardio-facio-cutaneous syndromes
Kratz CP, Franke L, Peters H, Kohlschmidt N, Kazmierczak B, Finckh U, Bier A, Eichhorn B, Blank C, Kraus C, Kohlhase J, Pauli S, Wildhardt G, Kutsche K, Auber B, Christmann A, Bachmann N, Mitter D, Cremer FW, Mayer K, Daumer-Haas C, Nevinny-Stickel-Hinzpeter C, Oeffner F, Schlüter G, Gencik M, Überlacker B, Lissewski C, Schanze I, Greene MH, Spix C, Zenker M. Br J Cancer 2015, 112: 1392

Intronic mutations affecting splicing of MBTPS2 cause ichthyosis follicularis, alopecia and photophobia (IFAP) syndrome. Oeffner F, Martinez F, Schaffer J, Salhi A, Monfort S, Oltra S, Neidel U, Bornholdt D, van Bon B, König A, Happle R, Grzeschik KH. Exp Dermatol. 2011, 20:447-449

IFAP syndrome is caused by deficiency in MBTPS2, an intramembrane zinc metalloprotease essential for cholesterol homeostasis and ER stress response. Oeffner F, Fischer G, Happle R, König A, Betz RC, Bornholdt D, Neidel U, Boente Mdel C, Redler S, Romero-Gomez J, Salhi A, Vera-Casaño A, Weirich C, Grzeschik KH.Am J Hum Genet. 2009, 84:459-67.

Deficiency of PORCN, a regulator of Wnt signaling, is associated with focal dermal hypoplasia. Grzeschik KH, Bornholdt D, Oeffner F, König A, del Carmen Boente M, Enders H, Fritz B, Hertl M, Grasshoff U, Höfling K, Oji V, Paradisi M, Schuchardt C, Szalai Z, Tadini G, Traupe H, Happle R. Nat Genet. 2007, 39: 833-5

Independent confirmation of a major locus for obesity on chromosome 10.Hinney A, Ziegler A, Oeffner F, Wedewardt C, Vogel M, Wulftange H, Geller F, Stübing K, Siegfried W, Goldschmidt HP, Remschmidt H, Hebebrand J. J Clin Endocrinol Metab. 2000, 85:2962-5. Erratum in: J Clin Endocrinol Metab. 2000, 85:3972