genetikum - Genetische Beratung & Diagnostik

Dr. med. Eva Rossier

Fachärztin für Humangenetik und Kinderheilkunde, genetische Beratung


Persönliches

geboren am 04.06.1953 in Lowrin/Rumänien

Fachgesellschaften

  • Deutsche Gesellschaft für Humangenetik

Ausbildung & Qualifikation

Seit August 2010
Genetische Beratung am genetikum Stuttgart

2007 – 2010
Genetische Beratung, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Tübingen

1998 – 2007
Genetische Beratung, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Ulm

1991 – 1997
Facharztausbildung Humangenetik Universität Tübingen

1978 – 1989
Facharztausbildung Kinderheilkunde/Kinderärztliche Tätigkeit

1972 – 1978
Studium der Humanmedizin an der Medizinischen Hochschule Temeschburg/Rumänien und Promotion

Publikationen

1.    Molecular cytogenetic analysis of a constitutional de novo interstitial deletion of chromosome 12p in a boy with developmental delay and congenital anomalies. 
Gläser B, Rossier E, Barbi G, Chiaie LD, Blank C, Vogel W, Kehrer-Sawatzki H. Am J Med Genet A. 2003 Jan 1;116A(1):66-70. Review. PMID: 12476454

2.    Interstitial deletion del(10)(q25.2q25.3 approximately 26.11)--case report and review of the literature.
Kehrer-Sawatzki H, Daumiller E, Müller-Navia J, Kendziorra H, Rossier E, du Bois G, Barbi G. Prenat Diagn. 2005 Oct;25(10):954-9. Review. PMID: 16088867

3.    Molecular cytogenetic analysis of a familial interstitial deletion Xp22.2-22.3 with a highly variable phenotype in female carriers.
Chocholska S, Rossier E, Barbi G, Kehrer-Sawatzki H. Am J Med Genet A. 2006 Mar 15;140(6):604-10. PMID: 16470742

4.    Molecular cytogenetic characterization of two independent karyotypic anomalies in a patient with severe mental retardation and juvenile idiopathic arthritis. Leybrand S, Rossier E, Barbi G, Cooper DN, Kehrer-Sawatzki H.    Genomic Med. 2007;1(1-2):65-73. Epub 2007 Jul 11. PMID: 18923930

5.    Chromosome 11p15 duplication in Silver-Russell syndrome due to a maternally inherited translocation t(11;15).
Eggermann T, Spengler S, Bachmann N, Baudis M, Mau-Holzmann UA, Singer S, Rossier E. Am J Med Genet A. 2010 Jun;152A(6):1484-7. PMID: 20503324

6.    Mutations in MEF2C from the 5q14.3q15 microdeletion syndrome region are a frequent cause of severe mental retardation and diminish MECP2 and CDKL5 expression.
Zweier M, Gregor A, Zweier C, Engels H, Sticht H, Wohlleber E, Bijlsma EK, Holder SE, Zenker M, Rossier E, Grasshoff U, Johnson DS, Robertson L, Firth HV; Cornelia Kraus, Ekici AB, Reis A, Rauch A.Hum Mutat. 2010 Jun;31(6):722-33. PMID: 20513142

7.    De novo MECP2 duplication in two females with random X-inactivation and moderate mental retardation.
Grasshoff U, Bonin M, Goehring I, Ekici A, Dufke A, Cremer K, Wagner N, Rossier E, Jauch A, Walter M, Bauer C, Bauer P, Horber K, Beck-Woedl S, Wieczorek D. Eur J Hum Genet. 2011 May;19(5):507-12. Epub 2011 Feb 16.PMID: 21326285

8.    Haploinsufficiency of ARID1B, a member of the SWI/SNF-a chromatin-remodeling complex, is a frequent cause of intellectual disability.
Hoyer J, Ekici AB, Endele S, Popp B, Zweier C, Wiesener A, Wohlleber E, Dufke A, Rossier E, Petsch C, Zweier M, Göhring I, Zink AM, Rappold G, Schröck E, Wieczorek D, Riess O, Engels H, Rauch A, Reis A. Am J Hum Genet. 2012 Mar 9;90(3):565-72. PMID: 22405089

9.    Mutations causing Greenberg dysplasia but not Pelger anomaly uncouple enzymatic from structural functions of a nuclear membrane protein.
Clayton P, Fischer B, Mann A, Mansour S, Rossier E, Veen M, Lang C, Baasanjav S, Kieslich M, Brossuleit K, Gravemann S, Schnipper N, Karbasyian M, Demuth I, Zwerger M, Vaya A, Utermann G, Mundlos S, Stricker S, Sperling K, Hoffmann K. Nucleus. 2010 Jul-Aug;1(4):354-66. Epub 2010 May 21. PMID: 21327084

10.    RAD21 mutations cause a human cohesinopathy.
Deardorff MA, Wilde JJ, Albrecht M, Dickinson E, Tennstedt S, Braunholz D, Mönnich M, Yan Y, Xu W, Gil-Rodríguez MC, Clark D, Hakonarson H, Halbach S, Michelis LD, Rampuria A, Rossier E, Spranger S, Van Maldergem L, Lynch SA, Gillessen-Kaesbach G, Lüdecke HJ, Ramsay RG, McKay MJ, Krantz ID, Xu H, Horsfield JA, Kaiser FJ. Am J Hum Genet. 2012 Jun 8;90(6):1014-27. Epub 2012 May 24. PMID: 22633399