genetikum - Genetische Beratung & Diagnostik

Prof. Dr. med. Dr. rer. nat. Birgit Zirn

Leitung genetikum® Stuttgart, Fachärztin für Humangenetik


Kurzportrait

Prof. Dr. Dr. med. Birgit Zirn ist Fachärztin für Humangenetik und leitet das genetikum® Stuttgart. Der Schwerpunkt ihrer klinischen Arbeit ist die Syndromologie.

Birgit Zirn studierte Medizin an den Universitäten Münster, Würzburg, Oxford (UK), Nantes (F) und Padua (I) und anschließend Musikwissenschaft sowie Biologie im Rahmen des MD-PhD-Programms an der Universität Würzburg. Ihre klinische und akademische Ausbildung absolvierte Birgit Zirn in der Humangenetik und Pädiatrie an den Universitätskliniken Würzburg, Giessen und Göttingen. Sie habilitierte sich 2010 mit dem Schwerpunkt klinische Syndromologie und wurde 2014 zur außerplanmäßigen Professorin an der Universität Göttingen ernannt. Birgit Zirn ist verheiratet und Mutter zweier Söhne.



Ausbildung & Qualifikation

seit 2016
Leitung genetikum Stuttgart

seit 2012
Fachärztin am genetikum Stuttgart

2008 - 2012
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin, Abt. Neuropädiatrie, Universitätsmedizin Göttingen

2005 - 2008
Assistenzärztin / Fachärztin am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Giessen

2003 - 2004 
Postdoktorandin im Graduiertenkolleg 639 „Tumorinstabilität“ der Universität Würzburg

2001 - 2002
Ärztin im Praktikum, Universitäts-Kinderklinik Würzburg und Neurologische Universitätsklinik Würzburg

1994-2003
Medizinstudium (bis 2001) an den Universitäten Münster, Oxford (UK) Nantes (F), Padua (I) und Würzburg sowie Studium der Biologie und Musikwissenschaft an der Universität Würzburg (bis 2003)

Auszeichnungen und besondere Aufgaben

seit 2014

Mitglied der "Kommission für Grundpositionen und ethische Fragen" der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik


2014    
Ernennung zur außerplanmäßigen Professorin, Universität Göttingen

2013    
Ruf auf eine W2-Professur für Humangenetik (primo loco), Universität Würzburg (abgelehnt)

2010   
Habilitation, Universität Göttingen

2007 - 2009
Stipendiatin der Christiane Nüsslein-Volhard Stiftung

2004  
Nachwuchspreis der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik
(„ESHG Young Scientist Award 2004“)

Publikationen


1. Originalarbeiten                                 

Henn A, Weng H, Novak S, Rettenberger G, Gerhardinger A, Rossier E, Zirn B. SIX2 gene haploinsufficiency leads to a recognizable phenotype with ptosis, frontonasal dysplasia, and conductive hearing loss. Clin Dysmorphol, 2018, 27:27-30

Mitter D, Pringsheim M, Kaulisch M, Plümacher KS, Schröder S, Warthemann R, Abou Jamra R, Baethmann M, Bast T, Büttel HM, Cohen JS, Conover E, Courage C, Eger A, Fatemi A, Grebe TA, Hauser NS, Heinritz W, Helbig KL, Heruth M, Huhle D, Höft K, Karch S, Kluger G, Korenke GC, Lemke JR, Lutz RE, Patzer S, Prehl I, Hoertnagel K, Ramsey K, Rating T, Rieß A, Rohena L, Schimmel M, Westman R, Zech FM, Zoll B, Malzahn D, Zirn B*, Brockmann K* (*geteilte Letztautorenschaft). FOXG1 syndrome: genotype-phenotype association in 83 patients with FOXG1 variants. Genet Med, 2018, 20:98-108

Burgemeister AL, Daumiller E, du Bois G, Graul-Neumann LM, Köhler B, Knecht S, Burgemeister S, Gronwald S, Maurer MH, Zirn B. Clinical report of 8 patients with 49,XXXXY syndrome: Delineation of the facial gestalt and depiction of the clinical spectrum. Eur J Med Genet, 2018, pii: S1769-7212(18)30263-5, [Epub ahead of print]

Ripperger T, Hofmann W, Koch JC, Shirneshan K, Haase D, Wulf G, Issing PR, Karnebogen M, Schmidt G, Auber B, Schlegelberger B, Illig T, Zirn B*, Steinemann D* (*geteilte Letztautorenschaft). MDS1 and EVI1 complex locus (MECOM): a novel candidate gene for hereditary hematological malignancies. Haematologica. 2018, 103:e55-e58

Hu H, Kahrizi K, Musante L, Fattahi Z, Herwig R, Hosseini M, Oppitz C, Abedini SS, Suckow V, Larti F, Beheshtian M, Lipkowitz B, Akhtarkhavari T, Mehvari S, Otto S, Mohseni M, Arzhangi S, Jamali P, Mojahedi F, Taghdiri M, Papari E, Soltani Banavandi MJ, Akbari S, Tonekaboni SH, Dehghani H, Ebrahimpour MR, Bader I, Davarnia B, Cohen M, Khodaei H, Albrecht B, Azimi S, Zirn B, Bastami M, Wieczorek D, Bahrami G, Keleman K, Vahid LN, Tzschach A, Gärtner J, Gillessen-Kaesbach G, Varaghchi JR, Timmermann B, Pourfatemi F, Jankhah A, Chen W, Nikuei P, Kalscheuer VM, Oladnabi M, Wienker TF, Ropers HH, Najmabadi H. Genetics of intellectual disability in consanguineous families. Mol Psychiatry, 2018, [Epub ahead of print]

Burgemeister AL, Daumiller E, Dietze-Armana I, Klett C, Freiberg C, Stark W, Lingen M, Centonze I, Rettenberger G, Mehnert K, Zirn B. Continuing role for classical cytogenetics: Case report of a boy with ring syndrome caused by complete ring chromosome 4 and review of literature. Am J Med Genet A, 2017, 173:727-732

Lingen M, Albers L, Borchers M, Haass S, Gärtner J, Schröder S, Goldbeck L, von Kries R, Brockmann K, Zirn B. Obtaining a genetic diagnosis in a child with disability: impact on parental quality of life. Clin Genet, 2016, 89:258-66

Begemann M*, Zirn B* (*geteilte Erstautorenschaft), Santen G, Wirthgen E, Soellner L, Büttel HM, Schweizer R, van Workum W, Binder G, Eggermann T. Paternally Inherited IGF2 Mutation and Growth Restriction. N Engl J Med, 2015, 373:349-56  

Burgemeister AL, Zirn B, Oeffner F, Kaler SG, Lemm G, Rossier E, Büttel HM. Menkes disease with discordant phenotype in female monozygotic twins. Am J Med Genet A, 2015, 167:2826-9    

Dreha-Kulaczewski S, Kalscheuer V, Tzschach A, Hu H, Helms G, Brockmann K, Weddige A, Dechent P, Schlüter PG, Krätzner R, Ropers HH, Gärtner J, Zirn B. A novel SLC6A8 mutation in a large family with X-linked intellectual disability: clinical and Proton Magnetic Resonance Spectroscopy data of both hemizygous males and heterozygous females. JIMD, 2014, 13:91-99

Shoukier M, Klein N, Auber B, Wickert J, Schröder J, Zoll B, Burfeind P, Bartels I, Alsat E, Lingen M, Grzmil P, Schulze S, Keyser J, Weise D, Borchers M, Hobbiebrunken E, Röbl M, Gärtner J, Brockmann K, Zirn B. Array CGH in patients with developmental delay or intellectual disability: are there phenotypic clues to pathogenic copy number variants? Clin Genet, 2013, 83:53-65 

Shoukier M, Fuchs S, Zoll B, BurfeindP, Auber B, Lingen M, Gärtner J, Brockmann K, Zirn B. Tandem microduplication of 3p26.3 in non-syndromic intellectual disability indicates an important role of CHL1 for normal cognitive function. Neuropediatrics, 2013, 44:268-271

Wildhardt G*, Zirn B* (*geteilte Erstautorenschaft), Graul-Neumann LM, Wechtenbruch J, Suckfüll M, Buske A, Bohring A, Kubisch C, Vogt S, Strobl-Wildemann G, Greally M, Bartsch O, Steinberger D. Spectrum of novel mutations found in Waardenburg syndrome types 1 and 2: implications for molecular genetic diagnostics. BMJ Open. 2013 Mar 18;3(3). pii: e001917. doi: 10.1136/bmjopen-2012-001917

Rosewich H, Thiele H, Ohlenbusch A, Maschke U, Altmüller J, Frommolt P, Zirn B, Ebinger F, Siemes H, Nürnberg P, Brockmann K, Gärtner J. Heterozygous de-novo mutations in ATP1A3 in patients with alternating hemiplegia of childhood: a whole-exome sequencing gene-identification study. Lancet Neurology, 2012, 11:764-773  

Rivière JB, Mirzaa GM, O'Roak BJ, Beddaoui M, Alcantara D, Conway RL, St-Onge J, Schwartzentruber JA, Gripp KW, Nikkel SM, Worthylake T, Sullivan CT, Ward TR, Butler HE, Kramer NA, Albrecht B, Armour CM, Armstrong L, Caluseriu O, Cytrynbaum C, Drolet BA, Innes AM, Lauzon JL, Lin AE, Mancini GM, Meschino WS, Reggin JD, Saggar AK, Lerman-Sagie T, Uyanik G, Weksberg R, Zirn B, Beaulieu CL, Finding of Rare Disease Genes (FORGE) Canada Consortium, Majewski J, Bulman DE, O'Driscoll M, Shendure J, Graham JM Jr, Boycott KM, Dobyns WB. De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syndromes. Nat Genet, 2012, 44:934-940  
 
Shoukier M, Wickert J, Schröder J, Bartels I, Auber B, Zoll B, Salinas-Riester G, Weise D, Brockmann K, Zirn B*, Burfeind P* (*geteilte Letztautorenschaft): A 16q12 microdeletion in a boy with severe psychomotor delay, craniofacial dysmorphism, brain and limb malformations, and a heart defect. Am J Med Genet A, 2012, 158:229-35 

Zirn B, Arning L, Bartels I, Shoukier M, Hoffjan S, Neubauer B, Hahn A. Ring chromosome 22 and neurofibromatosis type II: proof of two hit model for the loss of the NF2 gene in the development of meningioma. Clin Genet, 2012, 81:82-87 

Zirn B, Korenke C, Wagner M, Rudnik-Schöneborn S, Müller U. Concurrence of Dystonia 1 and Charcot-Marie-Tooth Neuropathy, type 1A, in a large family. Movement Disorders, 2011, 26:361-362 

Moog U, Kutsche K, Kortüm F, Chilian B, Bierhals T, Apeshiotis N, Balg S, Chassaing N, Coubes C, Engels H, van Esch H, Heise M, Isidor B, Jarvis J, Koehler U, Martin T, Oehl-Jaschkowitz B, Ortibus E, Pilz D, Prabhakar P, Rappold G, Rau I, Rettenberger G, Schlüter G, Shoukier M, Snape K, Wohlleber E, Zirn B, Dobyns WB, Uyanik G. Phenotypic spectrum associated with CASK loss-of-function mutations. J Med Genet, 2011, 48:741-51 

Zirn B, Steinberger D, Troidl C, Brockmann K, von der Hagen M, Feiner C, Henke L, Müller U. Frequency of GCH1 deletions in dopa-responsive dystonia. J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2008, 79:183-186

Zirn B, Kress W, Grimm T, Berthold LD, Neubauer A, Kuchelmeister K, Müller U, Hahn A. Association of homozygous LMNA mutation R471C with new phenotype: mandibuloacral dysplasia, progeria, and rigid spine muscular dystrophy. Am J Med Genet A, 2008, 146A:1049-1054   

Wittmann S, Wunder C, Zirn B, Furtwängler R, Wegert J, Graf N, Gessler M. New prognostic markers revealed by evaluation of genes correlated with clinical parameters in Wilms tumors. Genes Chromosomes Cancer, 2008, 47:386-395   
      
Zirn B, Hempel M, Hahn A, Neubauer A, Wagenstaller J, Rivera Brugues N, Strom T, Müller U, Köhler A. Polyneuropathy, scoliosis, tall stature, and oligodontia represent novel features of the interstitial 6p deletion phenotype. Am J Med Genet A, 2008, 146A:2960-2965      

Zirn B, Grundmann K, Huppke P, Puthenparampil J, Wolburg H, Riess O, Müller U. Novel TOR1A mutation Arg288Gln in early-onset dystonia (DYT 1). J Neurol Neurosurg Psychiatry, 2008, 79:1327-1330
 
Steinberger D, Trubenbach J, Zirn B, Leube B, Wildhardt G, Müller U. Utility of MLPA in deletion analysis of GCH1 in dopa-responsive dystonia. Neurogenetics, 2007, 8:51-55
 
Wittmann S, Zirn B, Alkassar M, Ambros P, Graf N, Gessler M. Loss of 11q and 16q in Wilms tumors is associated with anaplasia, tumor recurrence, and poor prognosis. Genes Chromosomes Cancer, 2006, 46:163-170
 
Zirn B, Samans B, Wittmann S, Pietsch T, Leuschner I, Eilers M, Gessler M. Target genes of the Wnt/ß-catenin pathway in Wilms tumors. Genes Chromosomes Cancer, 2006, 45:565-574
 
Zirn B, Hartmann O, Samans B, Krause M, Wittmann S, Graf N, Eilers M, Gessler M. Expression profiling in Wilms tumors reveals novel prognostic markers. Int J Cancer, 2006, 118:1954-1962
 
Zirn B, Wittmann S, Graf N, Gessler M. Chibby, a novel antagonist of the Wnt pathway, is not involved in Wilms tumor development. Cancer Lett, 2005, 220:115-120
 
Zirn B, Wittmann S, Gessler M. Novel familial WT1 read-through mutation associated with Wilms tumor and slow progressive nephropathy. Am J Kidney Dis, 2005, 45:1100-1114
 
Zirn B, Samans B, Spangenberg C, Graf N, Eilers M, Gessler M. All-trans retinoic acid treatment of Wilms tumor cells reverses expression of genes associated with high risk and relapse in vivo. Oncogene, 2005, 24:5246-5251
 
Maurer B, Gromoll J, Simoni M, Nieschlag E. Prevalence of Y chromosome microdeletions in infertile men who consulted a tertiary care medical centre: the Münster experience. Andrologia, 2001, 33:27-33
 
Maurer B, Haaf T, Stout K, Reissmann N, Steinlein C, Schmid M. Two supernumerary marker chromosomes, originating from chromosomes 6 and 11, in a girl with developmental delay and craniofacial dysmorphism. Cytogenet Cell Genet, 2001, 93:182-187
 
Maurer B, Simoni M. Y chromosome microdeletion screening in infertile men. J Endocrinol Invest, 2000, 23:664-670


2. Übersichtsartikel

Zirn B, Küchler A. Kinder mit unklarer Diagnose: welche genetische Diagnostik ist möglich? Sonderbeilage des Kindernetzwerkes in der Kinderärztlichen Praxis, 2013

Zirn B. Genetische Diagnostik bei Entwicklungsstörungen und seltenen syndromalen Erkrankungen. Kinderärztliche Praxis, 2012, 83:272-278

Zirn B. Der diagnostische Blick: Familiäre Schwerhörigkeit mit Halszysten und Nierenhypoplasie. Kinderärztliche Praxis, 2012, 83:279-282

Zirn B, Shoukier M, Bartels I, Arning L, Hoffjan S, Neubauer B, Hahn A. Neurofibromatose Typ II und geistige Behinderung bei Ringchromosom 22: Was ist der genetische Zusammenhang? Neuropädiatrie in Klinik und Praxis, 2012, 4:161-164.
 
Zirn B, Steinberger D, Müller U. Dopa-responsive Dystonie: L-Dopa kompensiert erblichen BH4-Mangel. Der Neurologe und Psychiater, 2007, 4:54-56


3. Buch

Zirn B, Mehnert K. Handbuch für die Genetische Sprechstunde. Springer-Verlag 2018, 98 Seiten [ISBN 978-3-662-54274-3, 978-3-662-55561-3(e-book)]
 
Zirn B. Die Genetische Sprechstunde. Steinkopff-Verlag,
Springer Science and Business Media, Heidelberg 2009,
148 Seiten [ISBN 978-3-7986-1864-3]
 

4. Buchbeiträge

Müller U, Zirn B, Steinberger D. Dopa-responsive dystonia. Encyclopedia of Molecular Mechanisms of Disease. Springer, Berlin, Heidelberg, 2009, DOI 10.1007/978-3-540-29676-8_510

Maurer B, Guttenbach M, Schmid M. Chromosomal instability and normative aging; in: Chromosomal Instability and Aging: Basic Science and Clinical Implications. hrsg. v. Hishama FM, Weissman SM, Martin G; Marcel Dekker, New York, 2003, 125-147