Sehr seltene Chromosomenstörung

Dr. med. Maren Wenzel
In unserer Syndromsprechstunde wurde uns der 2 ½ Monate alte Mario (Name geändert) von seinen Eltern mit der Frage vorgestellt, ob eine genetisch bedingte Grunderkrankung vorliegt. Der Kinderarzt empfahl den Eltern eine Vorstellung am genetikum, da ihm bei dem Jungen Besonderheiten im Gesicht aufgefallen sind und sich bei den kinderärztlichen Untersuchungen ein stets zu kleiner Kopfumfang ergab.
Bei der klinisch-genetischen Untersuchung wurden folgende Auffälligkeiten festgestellt:
Mikrozephalie, tiefer Stirnhaaransatz, leicht dysplastische und etwas tiefer angesetzte Ohren mit angehobenen Ohrläppchen beidseits, Synophrys, geschwungene Augenbrauen, Nasenspitze angehoben, langes Philtrum, lumbal starke Rückenbehaarung, Hoden rechts in der Leiste und links im Skrotum tastbar, 4-Finger-Furche beidseits, Füße mit übergeschlagenem dritten Zeh über dem zweiten Zeh.
Entwicklungsverzögerung & Epilepsie: Diagenosefindung durch Klinisches Exom.
Dr. med. Maren Wenzel