Vici-Syndrom erkannt durch pränatale genetische Diagnostik.

Ann-Kathrin Tschürtz
Bei Verwandtenehen besteht ein erhöhtes Risiko für seltene Erkrankungen. Schon bei der Familienplanung können eine Genetische Beratung und ein Carrier Screening betroffenen Paaren mehr Sicherheit geben.
In einer gynäkologischen Praxis mit Schwerpunkt Pränatalmedizin wird bei einer 23-jährigen Patientin – Gravida III, Para I – in der 21. SSW im Rahmen der erweiterten Ultraschalldiagnostik erstmals der V. a. eine komplette Balkenagenesie gestellt. Der Balken ist eine von Nervenfasern gebildete Struktur im Gehirn, die beide Gehirnhälften miteinander verbindet. In einer ausführlichen genetischen Beratung werden mit dem Elternpaar, neben exogenen Faktoren, auch genetische Erkrankungen ursächlich für das Auftreten einer Balkenagenesie erörtert. Die Schwangere und ihr Ehemann sind Cousin/Cousine I°, beide gesund und haben einen gesunden 3-jährigen Sohn. Eine vorausgegangene Schwangerschaft endete in einer frühen Fehlgeburt.
Seite 1 von 5   |  Alles auf einer Seite
Anlageträgerschaften für genetisch bedingte Erkrankungen - Informationen zum Carrier-Screening
genetikum

Leukämoide Reaktion und schwere Ernährungsstörung im Säuglingsalter als besondere Symptome des Noonan-Syndroms
Prof. Dr. Dr. Birgit Zirn