Klinisches Exom mit symptombasierter Auswertung führt zur Diagnose.

Dr. med. Hans-Martin Büttel
Die klinischen Symptome bei der 16-jährigen Ilka weisen auf eine seltene Erkrankung hin. Die umfassende genetische Untersuchung bestätigt die Verdachtsdiagnose Sotos-Syndrom.
Auf Veranlassung ihrer betreuenden Orthopädin stellt sich die 16-jährige Ilka (Name geändert) mit ihren Eltern unter dem klinischen Verdacht auf ein Sotos-Syndrom in unserer Genetischen Sprechstunde vor. Das Mädchen ist am Vorstellungstag in gutem Allgemein- und adipösem Ernährungszustand. Bei der körperlichen Untersuchung werden faziale Dysmorphien mit einer hohen und schmalen Stirn, einem schmalen langen Gesicht, dichten Augenbrauen, einem prominenten und spitzen Kinn, einem schmalen Kiefer und einem hohen Gaumen festgestellt. Zudem zeigen sich bei Ilka eine vermehrte Körperbehaarung, Dehnungsstreifen sowie eine ausgeprägte Skoliose. Die Hände und Füße mit Sandalenlücke sind sehr groß. Darüber hinaus wird bei Ilka eine psychomotorische Retardierung mit einer klinisch leichten geistigen Behinderung diagnostiziert.

 

Ilkas Eltern sind als Cousin und Cousine ersten Grades miteinander verwandt und haben eine wei tere Tochter und einen Sohn. Die Geschwister von Ilka sind beide gesund.

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Sehr seltene Chromosomenstörung bei kleinem Patienten nachgewiesen.
Dr. med. Maren Wenzel

Diagnose des sehr seltenen BBSOAS bei beidseitiger Opticushypoplasie.
Dr. med. Hans-Martin Büttel