Neurologie: Frühe Bewegungsstörungen deuten auf ein komplexes Syndrom hin.

In unserer Genetischen Sprechstunde stellte sich eine 34-jährige Patientin mit dem Verdacht auf eine Ataxia teleangiectatica (AT) vor. Im Rahmen einer Gen-Panel-Analyse waren bei ihr zwei für diese Erkrankung oft ursächliche Mutation im ATM-Gen nachgewiesen worden. Anlass für die genetische Diagnostik der vom behandelnden Arzt eingesendeten Blutprobe war der Verdacht auf eine Myoklonus-Dystonie. Außerdem war ein selektiver IgA-Mangel bekannt. Die Patientin litt zudem an einer Kardiomyopathie und einer chronischen Bronchitis.

 

Klinisch-neurologisch fand sich zum Vorstellungszeitpunkt eine allgemeine Bewegungsunruhe, die an eine Choreoathetose erinnerte. Die Patientin zeigte ein deutlich ataktisches Gangbild. Teleangiektasien, z. B. an den Augen, waren jedoch nicht zu sehen. Sie berichtete, bei ihr sei schon im Alter von zwei Jahren ein wackliger Gang aufgefallen. Im Schulalter hätten dystone Bewegungsstörungen angefangen. Wegen unkontrollierbarer Handbewegungen könne sie inzwischen nicht mehr eigenständig essen.

 

Die junge Frau war untergewichtig, obwohl sie normal esse. Sie berichtete, dass sie häufig Fieber habe und sich dann jedesmal vollkommen schlapp fühle. Außerdem habe sie Lungenprobleme und sei immer verschleimt. Im Alter von 22 Jahren war sie wegen eines Lymphoms behandelt worden. Unter der Chemotherapie und der Bestrahlung hatte sie eine lebensbedrohliche Perikarditis und Pleuritis entwickelt. In ihrer Familie gibt es keine weiteren von diesen Auffälligkeiten betroffenen Personen.