Diagnose des sehr seltenen Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome (BBSOAS) bei beidseitiger Opticushypoplasie.

Dr. med. Hans-Martin Büttel
In unserer Genetischen Sprechstunde wurde uns ein 3-jähriges Mädchen von ihren Eltern vorgestellt. Bei ihr lag eine beidseitige Opticushypoplasie und eine leichte Entwicklungsverzögerung vor. Die Eltern fragten nach einer möglichen genetischen Ursache und Diagnostik.
Anamnese:
Beide Elternteile sind gesund und nicht miteinander verwandt. Bei der Erhebung des Familien-Stammbaumes ergaben sich keine konkreten Hinweise auf genetisch bedingte Erkrankungen oder Behinderungen bei Angehörigen. Die Schwangerschaft verlief unkompliziert und die Geburt erfolgte durch primäre Resektio in der 38+2. SSW. Die kindlichen Maße waren unauffällig.
Die Entwicklung von Anna (Name geändert) erfolgte etwas langsamer im Vergleich zum älteren Bruder, wobei die Meilensteine der frühkindlichen Entwicklung eben noch zeitgerecht erreicht wurden. Kleine Sätze sprach sie erst mit ca. 26 Monaten. Bereits nach der Geburt ist ein Schielen aufgefallen, das als Pseudostrabismus angesehen wurde. Bei der U7 im Alter von 2 Jahren wurde ein echtes Schielen diagnostiziert und eine Sehschwäche festgestellt. Es bestand zu diesem Zeitpunkt eine Hyperopie von +4 Dioptrien, die sich im Verlauf auf +2 Dioptrien gebessert hat. Zudem war ein Augenzittern im Sinne eines horizontalen Pendelnystagmus aufgefallen. Aufgrund dessen erfolgte eine neuropädiatrische Vorstellung mit Schädel-MRT. Dabei fand sich eine beidseitige Opticushypoplasie ohne Zeichen einer septooptischen Dysplasie und ohne weitere Fehlbildungen des Gehirns. Ein EEG war unauffällig.
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Entwicklungsverzögerung & Epilepsie: Diagenosefindung durch Klinisches Exom.
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