Erblicher Diabetes: MODY - Maturity Onset Diabetes of the Young.

Dr. Silke Hartmann, Dr. Frank Oeffner
Diabetes mellitus ist die symptomatische Beschreibung einer Krankheitsgruppe, deren gemeinsames Leitsymptom in der chronischen Erhöhung des Blutzuckerspiegels (Hyperglykämie), ver- bunden mit dem Risiko für schwere Begleit- und Folgeerkrankungen, besteht.
Allein in Deutschland sind sechs Millionen Menschen mit Diabetes mellitus diagnostiziert. Der Großteil der Patienten leidet entweder unter dem Typ 1-Diabetes (T1DM, ca. 10 %) oder dem Typ 2-Diabetes (T2DM ca. 85 %). T1DM wird letztendlich durch einen primären Insulinmangel infolge einer Zerstörung der insulinproduzierenden Betazellen des Pankreas verursacht (insulinabhängiger DM). T2DM ist im Regelfall das Ergebnis einer unzureichenden Insulinwirkung (Insulinresistenz), was sekundär zum Versagen der Betazellen führt. Beide DM-Formen sind multifaktoriell bedingt, d. h. eine Kombination aus Umwelteinflüssen, Lebensstil und vielen verschiedenen, oft noch unbekannten, genetischen Faktoren ist ursächlich für die Pathogenese.


Monogene Formen des Diabetes mellitus stellen bis zu 5 % der Krankheitsfälle. Dabei stellt insbesondere der sogenannte MODY-Diabetes (Maturity Onset Diabetes of the Young) den Hauptteil der monogenen DM-Formen.

 

Zu den klassischen Merkmalen des MODY-Diabetes zählen:

  • autosomal-dominanter Erbgang (Penetranz von 80 - 90 %, bei MODY- Typ 2/GCK-Gen geringer)
  • frühes Manifestationsalter (i. d. R. vor dem 30. Lebensjahr)
  • keine Betazell-Autoimmunität/ keine Assoziation zu HLA-DR3/DR4
  • Beginn meist schleichend mit milder Hyperglykämie ohne Ketoazidose bei Nichtbehandlung
  • Anhaltend niedriger Insulinbedarf
  • schlanker Habitus mit BMI < 25 kg/m2, metabolisches Syndrom selten
  • Nierenzysten/urogenitale Fehl- bildungen (MODY5)
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