Diagnosestellung bei schwerer Entwicklungsstörung mit epileptischer Enzephalopathie durch TRIO-Whole-Exome-Analyse

Emma wurde uns zum ersten Mal im Alter von einem Jahr in der Syndromsprechstunde vorgestellt. Das freundliche Mädchen mit relativer Mikrozephalie zeigte keine wesentlichen Dysmorphien, lediglich die rechts etwas schmälere Ohrmuschel als links sowie enge und kleine Lidspalten fielen auf. Sie zeigte keine Reaktion auf visuelle Reize, lautierte Töne und Geräusche aber noch keine Silben. Es lag eine ausgeprägte muskuläre Hypotonie vor. Den Kopf konnte sie in Bauchlage halten, aber weder in Stütz gehen noch greifen.
Die Eltern berichteten, dass es bei Emma im Alter von 4 Monaten erstmals zu ausgeprägten epileptischen Anfällen kam. Eine Schädel-MRT-Untersuchung sowie eine Untersuchung der Nieren und des Herzens ergaben keine wesentlichen Auffälligkeiten. Das Gehör war unauffällig, aber es wurde der Verdacht auf Blindheit bei unauffälliger Morphologie des Auges und der Netzhaut gestellt. Emmas psychomotorische Entwicklung verlief stets deutlich verzögert. Ihr Wachstum verlief in den Perzentilen, jedoch bestand durchgehend eine relative Mikrozephalie.