Beckwith-Wiedemann-Syndrom - das Kind wächst zu schnell!

Dr. med. Maren Wenzel
Die markanten Gesichtszüge und weitere auffällige körperliche Merkmale des kleinen Patienten lassen eine bestimmte genetische Veränderung vermuten. Die entsprechende Untersuchung bestätigt die Diagnose.
Beim neugeborenen Alexander waren Körpergröße und Kopfumgang unauffällig, dann aber wuchs der Junge schneller als erwartet und entwickelte einen sehr großen Kopf (Makrozephalus). Auch seine Zunge wurde sehr groß. Außerdem hat Alexander seit Geburt einen Storchenbiss, der von der Stirn bis zum linken Augenlid reicht, und einen kleinen, etwa fingerkuppen-großen Nabelbruch. Am rechten Ohrläppchen ist eine kleine Kerbe zu sehen. Im Ultraschall zeigte sich, dass die Leber vergrößert ist.

 

Alexanders markante Gesichtszüge in Kombination mit den weiteren Auffälligkeiten (Großwuchs, großer Kopf, Storchenbiss, Nabelbruch, Ohrkerbe, große Leber) lassen an ein Beckwith-Wiedemann-Syndrom denken, welchem unterschiedliche genetische Defekte zugrunde liegen können. Mit der entsprechenden genetischen Abklärung, einer methylierungssensitiven MLPA (siehe Kasten 1), konnte der Verdacht bestätigt und die genaue Ursache geklärt werden.