Fanconi-Anämie - vorgeburtlich erkannt!

Die Ratsuchende, eine 31-jährige Frau, kommt in der 19. Schwangerschaftswoche in unsere Genetische Sprechstunde. Ihr Mann und sie haben bereits einen gesunden 5-jährigen Sohn. In der aktuellen Schwangerschaft bereitet ein auffälliger Ultraschallbefund Sorge: Der Fet ist klein, die Hirnkammern sind erweitert, die Unterarme stark verkürzt, an den Händen sieht man jeweils nur drei Finger. Die Anzeichen lassen an eine genetische Erkrankung denken, auch wenn beide Eltern gesund sind und eine ähnliche Erkrankung wie jetzt beim Feten in beiden Familien bisher nicht aufgetreten ist. Für die genetische Abklärung wird zunächst, nach einer Fruchtwasserpunktion, eine konventionelle Chromosomenuntersuchung beim Feten durchgeführt. Sie ergibt keinerlei Auffälligkeiten, zeigt aber, dass es sich beim Ungeborenen um einen Jungen handelt – das Geschlecht kann bei Überlegungen zu einem möglichen Vererbungsweg eine wichtige Rolle spielen. Als nächster Schritt wird eine Chromosomenuntersuchung mit sehr viel besserer Auflösung (die sogenannte Array-CGH) vorgenommen. Aber auch hier werden keine Besonderheiten, wie etwa ein kleiner Stückverlust bei einem Chromosom, entdeckt. Somit ist eine Chromosomenauffälligkeit als Ursache für eine Erkrankung unwahrscheinlich.