Wie wird eine autosomal rezessive Erkrankung vererbt?

Der Mensch trägt einen doppelten Satz an Erbanlagen, wobei die Hälfte über die Eizelle der Mutter und die andere Hälfte über die Samenzelle vom Vater ererbt wurde. Bei der autosomal-rezessiven Vererbung sind beide Eltern Überträger einer heterozygoten (=eine von zwei Genkopien betreffenden) Mutation in demselben Gen. Die Eltern sind gesund, da sie über eine zweite, funktionsfähige Genkopie verfügen. Mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % treffen die beiden mutierten Genkopien bei einem Kind zusammen und führen dann zu einer entsprechenden Erkrankung. Jeder Mensch trägt durchschnittlich 5 bis 10 rezessive Mutationen, die bei gleichzeitiger Anlageträgerschaft des Partners eine kindliche Erkrankung bedingen können.

Die häufigste autosomal rezessive Erkrankung in Mitteleuropa ist die Cystische Fibrose (Mukoviszidose), die aufgrund von Entzündungen der Atemwege zu einer Zerstörung des Lungengerüstes und einer verminderten körperlichen Belastbarkeit führt. Die Prognose der Betroffenen hat sich durch medizinische Fortschritte bis hin zur Lungentransplantation deutlich gebessert. Bei der spinalen Muskelatrophie, einer ebenfalls häufigeren autosomal rezessiven Erkrankung, kommt es zu einem fortschreitenden Abbau von Nervenzellen im Rückenmark. Trotz Fortschritten in der Behandlung ist die Prognose für viele Patienten immer noch ungünstig.