Fachinformation erblicher Brustkrebs- und Eierstockkrebs

Stammbaumkriterien (nach den Vorgaben des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs):

• Mind. 3 Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Alter
• Mind. 2 Frauen mit Brustkrebs, davon eine Frau vor dem 51. Geburtstag erkrankt
• Mind. 1 Frau mit beidseitigem Brustkrebs, erster Brustkrebs vor dem 51. Geburtstag
• Mind. 1 Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Geburtstag
• Mind. 1 Frau mit Brust- und Eierstockkrebs oder eine Frau mit Brust- und eine Frau mit Eierstockkrebs
• Mind. 2 Frauen mit Eierstockkrebs
• Mind. 1 Mann mit Brustkrebs und eine Frau mit Brust- oder Eierstockkrebs

Weitere Indikationskriterien:

• 1 Frau mit Eierstockkrebs vor dem 80. Geburtstag
• 1 Frau mit triple-negativer Brustkrebserkrankung vor dem 50. Geburtstag

Die genetische Untersuchung erfolgt in erster Linie bei einer betroffenen Frau. Findet sich eine familienspezifische Mutation in einem Risikogen, dann können weitere, auch gesunde Familienangehörige auf das Vorliegen derselben Mutation untersucht werden.
Bei Frauen mit metastasiertem Brustkrebs, bei denen eine Therapie mit PARP-Inhibitoren im Raum steht, kann eine Testung der Gene BRCA1 und BRCA2 auch dann sinnvoll sein, wenn die oben genannten Kriterien nicht erfüllt sind.