Genetische Pränataldiagnostik

Unsere Erbanlagen, die Gene sind in den Chromosomen in den Zellkernen enthalten. Unsere rund 20 000 Gene, die wir in einer doppelten Ausführung haben, sind auf 23 Chromosomen-Paaren verteilt, d. h. in jedem unserer Zellkerne sind in der Regel 46 Chromosomen enthalten. Veränderungen im Erbgut können zu geistigen und zu körperlichen Entwicklungsstörungen, Fehlbildungen oder komplexen Syndromen führen. Dabei kann es sich entweder um Veränderungen in Anzahl und Struktur der Chromosomen handeln oder um Veränderungen (Mutationen) in einzelnen Genen.

Mit der genetischen pränatalen Diagnostik kann das Erbgut des Ungeborenen auf mögliche Veränderungen untersucht werden. Dabei stehen verschiedene Verfahren zu Verfügung, die abhängig von der Fragestellung, der Eigenen- bzw. Familienvorgeschichte und dem Sicherheitsbedürfnis zum Einsatz kommen können. Gern informieren wir Sie in unserer Sprechstunde über die verschiedenen Möglichkeiten.

Grundsätzlich sollte vor Beginn einer genetischen vorgeburtlichen Diagnostik eine ausführliche Ultraschalluntersuchung zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche erfolgen.