Pädiatrie - Familiäres Mittelmeerfieber – als Folge einer Veränderung des MEFV-Gens

Die 5-jährige Ilka wird von ihren besorgten Eltern in der genetischen Sprechstunde vorgestellt. Seit dem Alter von zwei Jahren leidet das Kind unter Bauchschmerz-Episoden. Zunächst wurden die Schmerzen als psychogen eingeordnet, doch ab dem vierten Lebensjahr kam Fieber dazu. Dieses lag immer bei ca. 39 °C und bestand einen bis ma- ximal zwei Tage. Ausschläge, Gelenkschwellungen oder Aphthen traten laut den Eltern nicht auf. Es konnte jeweils kein Fokus für das Fieber ausgemacht werden. Verdauungsbeschwerden hatte das Mädchen, abgesehen von gelegentlichen leichten Verstopfungen, nicht. Bei der Familienanamnese berichtete Ilkas Mutter, dass sie und ihr Ehemann aus der Türkei stammen und nicht miteinander verwandt sind. Sie haben noch einen 7-jährigen, bisher immer gesunden Sohn. Ein Onkel väterlicherseits von Ilka muss aufgrund einer Niereninsuffizienz dialysiert werden, ansonsten ist die weitere Familiengeschichte unauffällig. In der körperlichen Untersuchung zeigt sich ein aufgewecktes freundlich zugewandtes Mädchen. Es sind keine Haut- oder Schleimhautauffälligkeiten oder sonstigen Besonderheiten festzustellen.