Neurologie - Gangstörung, Fuß- und Zehenheberparese mit erblicher Ursache

Dr. Anna Lena Burgemeister
Alle Symptome unter einem Hut und Klarheit für den Patienten: Bei einer Erkrankung mit Beteiligung des ersten und zweiten Motoneurons konnte im Rahmen einer Gen-Panel-Analyse eine gemeinsame erbliche Ursache durch Nachweis einer BSCL2-Mutation gesichert werden.
In unserer genetischen Sprechstunde stellte sich ein 43-jähriger Patient zur Abklärung einer langsam fortschreitenden, beidseitigen Fuß- und Zehenheberparese, Gangstörung und mild ausgeprägter Spastik der Beine sowie bestehender Hohlfüße vor. Erste Symptome waren mit Anfang 20 aufgetreten. Die Gehstrecke war im Wesentlichen unbeeinträchtigt, der Patient klagte aber über intermittierendes Brennen, Kribbeln und Taubheit der Fußsohlen.

 

Klinisch-neurologisch fand sich zum Vorstellungs- zeitpunkt eine spastische Tonuserhöhung beider Beine mit gesteigerten Muskeleigenreflexen (MER) und erschöpflichen Fußkloni als Zeichen einer Beeinträchtigung des ersten Motoneurons. Zusätzlich war jedoch auch eine Beteiligung des zweiten Motoneurons gegeben bei schlaffen Muskelatrophien und -paresen im Bereich der Füße und Unterschenkel.