Gynäkologie - Pränatale NGS-Panel-Untersuchung bei fetalem Akinesiesyndrom

Dr. Silke Hartmann
Neben exogenen oder maternalen Ursachen können dem fetalen Akinesiesyndrom unterschiedlichste genetisch bedingte Erkrankungen zugrunde liegen. Im hier geschilderten Fall waren RYR1-Mutationen ursächlich, die mittels pränataler NGS-Panel-Untersuchung gefunden wurden.
Die Ratsuchende (Gravida I Para 0) stellte sich in der 26. Schwangerschaftswoche vor, da gegen Ende des zweiten Trimenons eine fetale Erkrankung aus dem Formenkreis des fetalen Akinesiesyndroms (sonografisch Bewegungsarmut, permanente Überstreckung aller Extremitäten, Polyhydramnion bei nicht darstellbarem Magen, Unterentwicklung des Brustkorbes) vermutet wurde. Trotz der fortgeschrittenen Schwangerschaft wünschten die Eltern weitere differentialdiagnostische Untersuchungen. Sie erwarteten sich davon eine zusätzliche Entscheidungshilfe bezüglich einer intensivierten medizinischen Betreuung des Kindes nach der Geburt. Nach termingerechter Spontangeburt wurde die neugeborene Tochter intubiert und wiederholt reanimiert, sie verstarb aber schließlich im Alter von wenigen Stunden.
Erweiterte pränatale Diagnostik - NGS-Diagnostik bei auffälligen Ultraschallbefunden
Dr. Karl Mehnert, Dr. Petra Freilinger

Pränataldiagnostik am genetikum - Ein Einblick
Dr. med. Karl Mehnert, Dipl. Biol. Petra Freilinger, MBA