Der besondere Fall - Leukämoide Reaktion und schwere Ernährungsstörung im Säuglingsalter als besondere Symptome des Noonan-Syndroms

Die 16 Monate alte Sara wurde in einem guten Allgemein- und sehr schlanken Ernährungszustand vorgestellt. Sie zeigte eine psychomotorisch altersentsprechende Entwicklung und sprach einzelne Worte. Sie konnte sich an Gegenständen hochziehen und wenige Schritte frei laufen. Es zeigte sich ein symmetrisches und sehr schmales Muskelrelief, Hände und Füße waren unauffällig. Es fiel ein relativ groß wirkender Kopf mit einem kleinen Mittelgesicht mit großen Augen ohne Ptosis und etwas tief angesetzte Ohren auf. Der Haaransatz der blonden dünnen Haare ebenso wie die Haut und das Genitale waren unauffällig. Die Körpermaße bei der U6 (1 Jahr) lagen bei 6120 g (1kg Die Mutter berichtete, dass die Schwangerschaft unauffällig verlaufen sei und die Geburt spontan in der 38+0. SSW mit niedrig-normalen Körpermaßen (GG 2660g (P11), GL 48cm (P15), KU 32,5cm (P8)) erfolgte. Der APGAR betrug 10/10 und der Nabelschnur-pH 7,26. Sara wurde zunächst nach 3 Tagen entlassen. Der Hebamme war dann eine leichte Gelbfärbung der Haut aufgefallen, sodass am 5. Lebenstag eine Blutuntersuchung erfolgte. Das Bilirubin lag durchgehend knapp unterhalb des Phototherapie bedürftigen Bereiches, sodass keine Phototherapie durchgeführt wurde. Allerdings wurde eine Leukozytose in Kombination mit einer Thrombozytopenie festgestellt, weshalb Sara ab dem 5. Lebenstag stationär zur weiteren Abklärung aufgenommen wurde. Es ergab sich kein Hinweis auf ein myelodysplastisches Syndrom. Zudem wurde eine Chromosomenuntersuchung mit unauffälligem Befund (46,XX) durchgeführt, dabei wurde auch ein niedrig-gradiges Trisomie 21-Mosaik ausgeschlossen. Des Weiteren erfolgte eine genetische Untersuchung des GATA1-Gens aus Blut der Guthrie-Karte und zuletzt wurde auch eine seltene NAIT (neonatale Alloimmunthrombozytopenie) ausgeschlossen. Es ergab sich auch kein Hinweis auf eine Tumorlyse, so dass auf eine Knochenmarkpunktion verzichtet wurde. Es wurde die Verdachtsdiagnose einer leukämoiden Reaktion gestellt, weitere zunächst engmaschige Kontrollen des Blutes ergaben keinerlei Auffälligkeiten.
Sara wurde zunächst 1,5 Monate gestillt. Ab dem Alter von 4 Monaten hat Sara Breikost erhalten und seit dem 1. Geburtstag isst sie am Tisch sehr kleine Portionen mit. Mit 3 Monaten wurde Sara stationär zur Abklärung eine Gedeihstörung aufgenommen, hier wurde erstmals der Verdacht auf eine syndromale Ursache der Symptomatik geäußert.