MEDL13-Syndrom: Entwicklungsströung mit einer seltenen genetischen Ursache

Prof. Dr. Dr. Birgit Zirn und Dr. Maren Wenzel
Auffällige äußere Merkmale und eine verzögerte motorische und sprachliche Entwicklung bei Maximilian ließen an eine Gen-Mutation denken. Aber erst das klinische Exom – ein Verfahren des Next Generation Sequencing (NGS) – brachte Gewissheit.
Der zweieinhalbjährige Maximilian entwickelt sich motorisch und sprachlich verzögert. Die Kinderärztin hat daher eine Vorstellung in der genetischen Sprechstunde empfohlen. Die Eltern berichten, dass nach der Geburt zunächst alles in Ordnung schien: Maximilian war fit und wurde voll gestillt. Im Alter von 6 Monaten wollte er jedoch keinen Brei essen und wurde daher bis zum 18. Monat voll gestillt. Bereits in Maximilians erstem Lebensjahr fiel den Eltern seine verzögerte motorische Entwicklung auf, erst nach dem zweiten Geburtstag machte der Sohn seine ersten Schritte. Die Eltern berichten, Maximilian nehme gerne Kontakt auf, er sei sehr freundlich und zugewandt, spreche jedoch nur wenige, kurze Worte. Sein Längenwachstum verläuft im untersten Normalbereich. Die Eltern sind gesund und nicht miteinander verwandt. Die beiden Geschwister von Maximilian entwickeln sich unauffällig.
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