Gen-Panel-Diagnostik: Ein Meilenstein in der Forschung - und in der Medizin

M. Sc. Kerstin Alt
Zeitersparnis, Kostensenkung und eine große Hilfe auch für Patienten und ihre Angehörigen – die Hochdurchsatz-Sequenzierung ist ein Meilenstein in der humangenetischen Diagnostik. Ihre Entwicklung hat vor gut einem Jahrzehnt begonnen und ist noch längst nicht am Ende angekommen. Ein Überblick:
Keine Krankheit ist zu selten, um ihr nicht volle Aufmerksamkeit zu schenken – so die Devise des im Jahr 1997 gegründeten Orphanets, eine europäische Initiative, die es zum Ziel hat, über seltene Erkrankungen aufzuklären und die Diagnosestellung sowie Versorgungs- und Behandlungsstruktur in Europa zu verbessern.(1) „Selten" bedeutet hier, dass unter 2000 Menschen nicht mehr als ein einziges Individuum von einer bestimmten Erkrankung betroffen ist. (2)

Je seltener aber eine Erkrankung ist, desto weniger Wissen über Ursache, Symptome sowie Therapiemöglichkeiten ist verfügbar.

In den meisten Fällen genetisch bedingter seltener Erkrankungen ist eine konkrete Differentialdiagnose daher sehr schwierig. Beispielsweise kann laut neuesten Ergebnissen aus der Epilepsie-Forschung das mutierte Gen, das als Krankheitsursache infrage kommt, mit ausreichender klinischer Sicherheit nur in 15 % der gelösten Fälle vor einer genetischen Untersuchung spezifiziert werden. (3)



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Gen-Panel-Diagnostik: Entwicklungsstörungen klären
PD Dr. Dr. Birgit Zirn und Dr. Eva Rossier

Next Generation Sequencing
Dipl. Ing. Marius Kuhn, Prof. Dr. med. Horst Hameister